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As mutações nos genes HOX resultarão em anormalidades na formação de órgãos específicos, como o coração e os rins.
Os genes HOX são responsáveis pela diferenciação celular, determinando o tipo de célula que cada célula embrionária se tornará.
A expressão uniforme dos genes HOX em todo o embrião garante que as mutações não afetem o desenvolvimento global.
A homologia genética sugere que as mutações nos genes HOX resultarão em diferenças na sequência de DNA entre indivíduos da mesma espécie.
As mutações nos genes HOX podem afetar a demarcação estrutural, levando a anormalidades em áreas específicas, como a região cervical ou dorsal.