Dica do autor: Durante o desenvolvimento embrionário masculino, os testículos se formam a partir da crista gonadal sob influência do gene SRY, iniciando a produção de testosterona pelas células de Leydig e de hormônio antimulleriano (HAM) pelas células de Sertoli. A testosterona atua diretamente nos ductos mesonéfricos (de Wolff), promovendo sua diferenciação em epidídimo, ducto deferente, vesículas seminais e ducto ejaculador. Já o HAM é responsável pela involução dos ductos paramesonéfricos (de Müller), prevenindo a formação de estruturas femininas internas como o útero e as tubas uterinas. Por outro lado, o seio urogenital, derivado da cloaca, forma estruturas como a bexiga, uretra prostática e glândulas acessórias, incluindo a próstata. A formação da próstata e das vesículas seminais depende da adequada interação entre o ducto mesonéfrico e o seio urogenital, além da ação local dos andrógenos. No caso descrito, mesmo com testosterona e HAM normais, a ausência de próstata e vesículas seminais indica um defeito na diferenciação do seio urogenital, ou na comunicação entre ele e o ducto mesonéfrico — ponto crítico para o desenvolvimento dessas estruturas.

Alternativa A: INCORRETA. O excesso de HAM pode causar regressão excessiva dos ductos paramesonéfricos (estruturas femininas internas), mas não afeta o desenvolvimento das estruturas derivadas dos ductos mesonéfricos, como a próstata e as vesículas seminais. Além disso, não há menção à persistência de estruturas femininas nesse caso.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência da enzima 5α-redutase tipo 2 compromete a conversão de testosterona em di-hidrotestosterona (DHT), afetando principalmente o desenvolvimento da genitália externa masculina (pênis, escroto e próstata). No entanto, a questão descreve genitália externa normal, o que sugere que a ação da testosterona e/ou DHT sobre os tecidos-alvo foi suficiente. Além disso, as vesículas seminais não dependem de DHT, mas sim da testosterona diretamente.

Alternativa C: INCORRETA. A mutação no gene SRY impede a diferenciação testicular e, por consequência, a produção de testosterona e HAM. No entanto, a questão relata presença de testículos funcionantes, testosterona e HAM normais e genitália masculina típica, o que exclui essa hipótese.

Alternativa D: INCORRETA. Uma alteração na sinalização do HAM resultaria na persistência de estruturas mullerianas (útero, tubas uterinas) em um indivíduo 46,XY, condição conhecida como síndrome da persistência dos ductos de Müller. Entretanto, a ultrassonografia não descreve essas estruturas, e sim ausência da próstata e vesículas seminais, o que não tem relação com a ação do HAM.

Alternativa E: CORRETA. A formação da próstata e das vesículas seminais depende da interação adequada entre o ducto mesonéfrico e o seio urogenital, sob a ação de andrógenos. A ausência dessas estruturas, apesar da presença de ductos deferentes e epidídimos normais, indica que houve uma falha localizada nesse ponto de fusão e diferenciação embriológica. Esse tipo de defeito pode ocorrer mesmo com níveis hormonais normais, e representa uma alteração anatômica específica do desenvolvimento do sistema reprodutor masculino.

Resposta correta: Alternativa E

Referências:

• Moore, K.L.; Persaud, T.V.N.; Torchia, M.G. Embriologia Clínica. 10ª ed. Elsevier, 2014.

• Sadler, T.W. Langman – Embriologia Médica. 14ª ed. Elsevier, 2019.

• Nelson, W.E. Tratado de Pediatria. 21ª ed. Elsevier, 2020.

• Baskin LS, Erol A, Li YW. Anatomical studies of the development of the male urethra. J Urol. 1998;160(3):1101–1105.