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Em até 40% dos casos de DI, nenhuma etiologia específica pode ser encontrada.
A síndrome de Down é causada por uma deleção no cromossomo 21.
A síndrome de Prader-Willi é frequentemente causada por uma cópia adicional de material genético no cromossomo 15 materno.
A prevalência de DI é significativamente maior no sexo feminino.
A maioria dos casos de DI tem uma etiologia genética claramente identificada.