Dica do autor: A Insônia Familiar Fatal (IFF) é uma forma hereditária de doença priônica associada a uma mutação no códon 178 do gene PRNP e genótipo metionina-metionina no códon 129. Caracteriza-se por um quadro inicial de insônia intratável, seguido por alterações comportamentais, disfunções autonômicas (sudorese, hipertermia) e ataxia progressiva. A ausência de um padrão de demência rapidamente progressiva diferencia a IFF das outras doenças priônicas, como a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A IFF é uma patologia rara, com evolução clínica mais lenta e prolongada em comparação com a DCJ. Alternativa A: INCORRETA. A Doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) é uma doença priônica hereditária associada a mutações no códon 102 do gene PRNP. Manifesta-se com ataxia cerebelar precoce e disartria, mas não inclui insônia ou disfunções autonômicas proeminentes como na IFF. Alternativa B: INCORRETA. A Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJ) se apresenta com demência rapidamente progressiva, mioclonias e ataxia. Não há uma associação específica entre DCJ esporádica e mutação no códon 178 do gene PRNP, tornando esse diagnóstico improvável. Alternativa C: CORRETA. A Insônia Familiar Fatal (IFF) é caracterizada pela mutação no códon 178 do gene PRNP, em combinação com o genótipo metionina-metionina no códon 129. Os sintomas de insônia severa, sudorese e disfunção autonômica, associados à ataxia, são típicos desse fenótipo. Alternativa D: INCORRETA. A Doença de Creutzfeldt-Jakob hereditária pode ser associada a mutações no gene PRNP, mas sua apresentação clínica inicial é semelhante à forma esporádica, com demência e mioclonias rápidas. O quadro clínico descrito não é compatível com a DCJ hereditária. Alternativa E: INCORRETA. A Doença de Creutzfeldt-Jakob variante (vDCJ) ocorre após ingestão de carne bovina contaminada. Manifesta-se inicialmente com alterações psiquiátricas, não insônia severa, e não está associada a mutação no códon 178. Resposta: Alternativa C.