Dica do autor: O quadro apresentado é clássico da Síndrome de Bartter, uma tubulopatia hereditária que afeta o ramo espesso da alça de Henle, especificamente o funcionamento do cotransportador Na⁺/K⁺/2Cl⁻ (NKCC2). Esse transportador é essencial para a reabsorção de sódio, potássio e cloro nesse segmento, além de estar diretamente envolvido na formação do gradiente corticomedular, crucial para a capacidade de concentração urinária.
A disfunção do NKCC2 impede a reabsorção adequada desses íons, levando à perda de sal urinária crônica, com consequente ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona (SRAA). Isso resulta em hipocalemia e alcalose metabólica, mas sem hipertensão arterial — uma característica marcante da síndrome. Outro achado importante é a hipercalciúria, que ocorre por perda do gradiente elétrico transepitelial necessário para a reabsorção paracelular de cálcio, normalmente promovido pela ação do NKCC2.

Alternativa A: INCORRETA. Essa descrição refere-se à Síndrome de Gitelman, que afeta o cotransportador Na⁺/Cl⁻ (NCC) no túbulo distal. Embora também cause hipocalemia e alcalose metabólica, cursa com hipocalciúria e hipomagnesemia — o oposto da hipercalciúria observada no paciente da questão. Além disso, Gitelman costuma ter início mais tardio e symptoms mais brandos.

Alternativa B: INCORRETA. Essa alternativa descreve a Síndrome de Liddle, caracterizada por ganho de função dos canais de sódio epitelial (ENaC) no ducto coletor. Isso resulta em hipertensão arterial, hipocalemia, alcalose metabólica, com supressão de renina e aldosterona. No entanto, o paciente em questão apresenta pressão arterial normal, o que afasta esse diagnóstico.

Alternativa C: CORRETA. O paciente apresenta os achados típicos da Síndrome de Bartter, causada por mutação no cotransportador NKCC2 no ramo espesso da alça de Henle. Essa disfunção leva à perda urinária de sódio, cloro e potássio, ativação do SRAA, hipocalemia, alcalose metabólica e, de forma característica, hipercalciúria. A pressão arterial normal, mesmo diante da ativação do SRAA, é um aspecto distintivo e reforça o diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A inibição da bomba H⁺-ATPase nas células intercaladas tipo A do túbulo distal está relacionada à acidose tubular renal distal (tipo I). Essa condição cursa com acidose metabólica, e não alcalose, e com hipocalemia (ou potássio normal), mas não causa hipercalciúria por alteração no NKCC2, sendo incompatível com os achados descritos.

Alternativa E: INCORRETA. A deficiência na reabsorção de bicarbonato no túbulo proximal define a acidose tubular renal proximal (tipo II), que leva à acidose metabólica hiperclorêmica, e não à alcalose. Além disso, costuma haver hipofosfatemia, glicosúria com glicemia normal e aminoacidúria, características ausentes no caso.

Resposta correta: Alternativa C.

Referências:

GUYTON, Arthur C.; HALL, John E. Tratado de fisiologia médica. 14. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2021.

BERNE, Robert M.; LEVY, Matthew N. Fisiologia. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2020.

BORON, Walter F.; BOULPAEP, Emile L. Medical physiology. 3. ed. Philadelphia: Elsevier, 2017.