Dica do autor: A disgenesia gonadal mista (DGM) é um tipo de distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) caracterizado pela presença de tecido gonadal assimétrico – geralmente um testículo disgenético de um lado e uma gônada em fita (disgenética) do outro – e frequentemente está associada ao cariótipo em mosaicismo 45,X/46,XY. Esse mosaicismo resulta em um amplo espectro fenotípico, podendo variar desde genitália predominantemente masculina até fenótipo feminino com ambiguidade genital. A presença de útero rudimentar ocorre porque o testículo disgenético muitas vezes não secreta adequadamente o hormônio antimülleriano (HAM), permitindo o desenvolvimento parcial das estruturas derivadas dos ductos müllerianos.

O principal risco clínico associado à DGM é o desenvolvimento de tumores nas gônadas disgenéticas, especialmente gonadoblastoma, que pode evoluir para disgerminoma ou seminoma. Esse risco é significativo, principalmente quando há material do cromossomo Y (como nos mosaicos 45,X/46,XY), o que justifica a recomendação de gonadectomia profilática das gônadas disgenéticas não funcionais, principalmente as intra-abdominais. A fertilidade, na maioria dos casos, é comprometida, visto que as gônadas são disfuncionais. Assim, o foco do manejo está na definição do sexo de criação, prevenção do risco oncológico e suporte psicológico para a família.

Alternativa A: INCORRETA. A hipoglicemia por deficiência de GH está associada a deficiência hormonal hipofisária e não tem relação direta com a disgenesia gonadal mista. Embora hipoglicemia possa ocorrer em neonatos com outras causas endócrinas, como insuficiência adrenal, ela não é uma preocupação central ou característica da DGM.

Alternativa B: INCORRETA. Na disgenesia gonadal mista, não há ovários funcionais. As gônadas presentes são, em geral, disgenéticas e não funcionantes, com potencial para malignização, mas não para ovulação. Portanto, o risco de gravidez ectópica é irrelevante nesse contexto clínico.

Alternativa C: INCORRETA. A chance de desenvolvimento puberal espontâneo é baixa, pois as gônadas são disgenéticas, geralmente não produzem quantidades adequadas de esteroides sexuais, e a fertilidade está comprometida na grande maioria dos casos. Portanto, essa alternativa traz uma expectativa irreal e não fundamentada no prognóstico típico dessa condição.

Alternativa D: CORRETA. O risco aumentado de tumor gonadal, especialmente gonadoblastoma, é a principal preocupação médica na disgenesia gonadal mista, sobretudo quando há cromatina Y presente. O risco pode chegar a 15–35% ao longo da vida, o que justifica o seguimento rigoroso e, muitas vezes, a retirada cirúrgica da gônada disgenética, sobretudo se estiver intra-abdominal, pela dificuldade de monitoramento.

Alternativa E: INCORRETA. Dor crônica e necessidade de antiespasmódicos não são manifestações típicas nem uma preocupação precoce em pacientes com DGM. A dor pode até ocorrer em fases tardias, por complicações como torção de gônada ou tumor, mas não constitui a principal preocupação clínica nesse momento.

Resposta: Alternativa D