Dica do autor: o quadro clínico descrito – tremor de intenção, disartria escandida, marcha atáxica e disdiadococinesia, somado a hipersinais nos pedúnculos cerebelares médios na ressonância magnética e histórico familiar de síndrome do X Frágil – aponta fortemente para uma condição chamada FXTAS (Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome). Essa síndrome neurodegenerativa afeta homens idosos portadores da pré-mutação no gene FMR1. Clinicamente, ela se manifesta por uma combinação de tremor de intenção, ataxia cerebelar, déficits cognitivos leves e sinais de disfunção executiva. O achado de hiperintensidade simétrica nos pedúnculos cerebelares médios em T2/FLAIR (chamado de sinal dos pedúnculos cerebelares médios) é considerado marcador radiológico típico da FXTAS. Essa estrutura é responsável pela conexão entre a ponte e os hemisférios cerebelares, e está diretamente envolvida no controle e modulação do movimento, justificando os sinais de ataxia e tremor de intenção observados no paciente.

Alternativa A: CORRETA. Os pedúnculos cerebelares médios conectam a ponte aos hemisférios cerebelares, sendo fundamentais na integração e coordenação motora. Lesões ou alterações nessa região, como ocorre na FXTAS, comprometem os sinais eferentes e aferentes cerebelares, levando a tremor de intenção, ataxia de marcha e disdiadococinesia. A hiperintensidade bilateral nessa estrutura, presente na imagem, é praticamente patognomônica da síndrome do X Frágil associada à ataxia.

Alternativa B: INCORRETA. O vermis cerebelar está mais relacionado ao controle da musculatura axial e do equilíbrio, sendo o principal envolvido em ataxia de tronco e marcha instável. No entanto, o quadro clínico e, principalmente, o achado de imagem envolvendo os pedúnculos cerebelares médios sugerem envolvimento mais lateral, com sintomas relacionados à modulação dos movimentos finos e tremor de intenção, e não exclusivamente axial.

Alternativa C: INCORRETA. Os núcleos da base estão mais associados a distúrbios do movimento como tremor de repouso, rigidez e bradicinesia, típicos da doença de Parkinson. Embora possam afetar o movimento, não são a estrutura primariamente envolvida nos tremores de intenção e na ataxia cerebelar, que são manifestações típicas da disfunção cerebelar e de suas conexões.

Alternativa D: INCORRETA. A substância negra, localizada no mesencéfalo, é classicamente envolvida na doença de Parkinson, causando tremor de repouso, e não de intenção. Além disso, alterações nessa área não explicam os achados de ataxia cerebelar nem estão associadas à FXTAS.

Alternativa E: INCORRETA. O tálamo é um núcleo sensitivo-motor importante na integração das vias corticais e subcorticais, mas sua lesão cursa com alterações sensoriais, dor central ou distúrbios motores específicos, e não com o padrão clínico e radiológico típico da FXTAS, que envolve predominantemente os pedúnculos cerebelares médios.

Resposta: Alternativa A

Referências bibliográficas:

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4. DeMyer, W. E. Neurologic Examination: A Programmed Text. 7ª ed. McGraw-Hill, 2019.