Dica do autor: O genótipo no códon 129 do gene PRNP (valina-valina) é uma característica que influencia o risco e a expressão clínica das doenças priônicas, principalmente a Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJ). Pacientes homozigotos para valina no códon 129 são mais propensos a desenvolver a forma esporádica de DCJ, com manifestações como demência rapidamente progressiva, ataxia e mioclonias. A presença ou ausência de proteínas no líquor, como 14-3-3 e tau, não exclui o diagnóstico de DCJ, pois esses marcadores podem estar ausentes em casos específicos. A análise do genótipo, em conjunto com o quadro clínico, é essencial para confirmar o diagnóstico. Alternativa A: CORRETA. A Doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica (DCJ) é a forma mais comum de doença priônica e está associada ao genótipo valina-valina no códon 129 do gene PRNP. Pacientes homozigotos para valina têm maior predisposição para desenvolver a DCJ esporádica, mesmo na ausência de mutações específicas e de proteínas detectáveis no líquor. Alternativa B: INCORRETA. A DCJ hereditária está associada a mutações no gene PRNP, como no códon 178 ou 200. A ausência de mutações, somada ao genótipo valina-valina, não apoia um diagnóstico de DCJ hereditária. Alternativa C: INCORRETA. A DCJ variante é causada pela ingestão de carne contaminada e está associada a sintomas psiquiátricos precoces. O genótipo 129 valina-valina não é um marcador diagnóstico para vDCJ e, neste caso, não há história de exposição relevante. Alternativa D: INCORRETA. A Insônia Familiar Fatal (IFF) é associada ao genótipo metionina-metionina no códon 129 e à mutação no códon 178. O genótipo valina-valina não é compatível com IFF, excluindo essa possibilidade. Alternativa E: INCORRETA. A Doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) está associada a mutações no códon 102 do gene PRNP e se manifesta com ataxia cerebelar precoce. A ausência de mutações exclui GSS como diagnóstico. Resposta: Alternativa A.