Dica do autor: A doença de Fabry é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, causado pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, resultando no acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) em diferentes tecidos. No ciclo básico, aprendemos que esse acúmulo afeta células endoteliais, podócitos, cardiomiócitos e neurônios, levando a disfunção progressiva de múltiplos órgãos.

No ciclo clínico, aplicamos esse conhecimento à interpretação dos exames de imagem. A RM dos rins pode demonstrar hipersinal cortical difuso em T1, um achado altamente sugestivo da doença devido ao acúmulo lipídico intracitoplasmático. A biópsia renal confirma o diagnóstico ao revelar depósitos lamelares intracitoplasmáticos nos podócitos e células tubulares, um padrão clássico da doença.

O paciente apresenta um quadro clínico compatível, incluindo crises neuropáticas (acroparestesias), sintomas gastrointestinais inespecíficos e histórico familiar sugestivo, reforçando a hipótese de doença de Fabry. Dessa forma, a alternativa correta é a A.

Alternativa A: CORRETA. A doença de Fabry apresenta hipersinal cortical difuso em T1 na RM, devido ao acúmulo lisossomal de Gb3 nos podócitos e células tubulares. A biópsia renal confirma essa deposição intracelular, e os sintomas do paciente são compatíveis com a doença.

Alternativa B: INCORRETA. A nefropatia diabética precoce pode levar a espessamento da membrana basal glomerular, mas não causa hipersinal cortical difuso na RM. Além disso, o paciente não apresenta história de diabetes mellitus.

Alternativa C: INCORRETA. A amiloidose renal pode levar a proteinúria significativa e disfunção renal, mas a RM geralmente evidencia padrão de realce tardio cortical e deposição de material proteico, sem o hipersinal cortical em T1 característico da doença de Fabry.

Alternativa D: INCORRETA. A doença de Anderson-Fabry variante adulta pode apresentar sintomas tardios, mas o envolvimento renal ainda é evidente na RM e na biópsia, diferentemente do que a alternativa sugere.

Alternativa E: INCORRETA. A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) pode causar proteinúria e insuficiência renal progressiva, mas não leva a hipersinal cortical difuso na RM, sendo um achado específico da doença de Fabry.

Resposta correta: Alternativa A.

Referências:

• GERMAIN, D.P. Fabry Disease: Perspectives from 5 Decades of Discovery. Springer, 2020.

• SILVA, G.B. Nephrology Secrets. 5ª ed. Elsevier, 2022.

• THORNLEY-BROWN, D.; COLEMAN, C.I. Renal Manifestations of Lysosomal Storage Diseases. Springer, 2019.