Pratique questões de medicina
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Um casal saudável procura aconselhamento genético após o nascimento de seu primeiro filho, diagnosticado com uma doença genética grave. O teste genético revelou que ambos os pais são portadores de uma mutação no gene CFTR, relacionada à fibrose cística, uma condição caracterizada por herança autossômica recessiva. Durante a consulta, o geneticista explica o padrão de herança e os riscos para futuras gestações.Com base no quadro exposto e nos princípios da genética médica, assinale a alternativa correta quanto ao risco de recorrência da doença para as futuras gestações desse casal:
O risco de recorrência da fibrose cística em uma futura gestação é de 25%, já que ambos os pais são portadores assintomáticos e a condição exige a presença de duas cópias alteradas do gene.
O risco de recorrência da fibrose cística em uma futura gestação é de 100%, pois ambos os pais possuem a mutação no gene CFTR.
O risco de recorrência da fibrose cística em uma futura gestação é de 50%, pois trata-se de uma condição autossômica dominante, onde apenas uma cópia alterada do gene é suficiente para a manifestação da doença.
Não há risco de recorrência da fibrose cística em uma futura gestação, pois a condição autossômica recessiva requer que ambos os pais tenham a doença para transmitir o gene alterado aos filhos.
O risco de recorrência da fibrose cística em uma futura gestação é de 75%, uma vez que a probabilidade de herança de pelo menos uma cópia do gene mutado é elevada.