Dica do autor: As alterações cromossômicas numéricas, como a trissomia 18 (síndrome de Edwards) e a monossomia do X (síndrome de Turner), têm origem, na maioria dos casos, em falhas no processo de meiose, especialmente durante a gametogênese feminina. A principal causa dessas anomalias é a não-disjunção cromossômica, um erro na separação dos cromossomos homólogos ou cromátides irmãs.

É importante destacar que a não-disjunção pode ocorrer tanto na primeira divisão meiótica (meiose I) — quando há falha na separação dos cromossomos homólogos, quanto na segunda divisão meiótica (meiose II) — quando as cromátides irmãs não se separam adequadamente. Em ambos os casos, o resultado é a formação de gametas com número incorreto de cromossomos, predispondo à aneuploidia no embrião.

No caso da mulher, esse risco se intensifica devido à quiescência prolongada dos ovócitos primários, que permanecem bloqueados por décadas na prófase I da meiose desde a vida fetal. Esse longo período de inatividade favorece o acúmulo de falhas nos mecanismos celulares de controle, aumentando, a partir dos 35 anos, a probabilidade de erros. Essa explicação também está por trás do aumento da incidência de síndromes cromossômicas com a idade materna, como a trissomia 21 (síndrome de Down).

Outro aspecto importante na ovogênese é a formação dos corpúsculos polares, que ocorre após cada divisão meiótica. A célula realiza uma divisão citoplasmática desigual, concentrando o máximo de citoplasma, organelas e nutrientes no ovócito funcional, enquanto os corpúsculos polares, com pouco ou nenhum citoplasma, são descartados. Isso é essencial para garantir que o óvulo resultante esteja metabolicamente preparado para sustentar o início do desenvolvimento embrionário, caso ocorra fecundação.

Alternativa A: INCORRETA. O crossing-over ocorre durante a prófase I da meiose, e não durante a espermiogênese — que é a fase de diferenciação final dos espermatozoides. Além disso, embora mutações aumentem com a idade paterna, os erros de não-disjunção que causam trissomias e monossomias estão majoritariamente ligados à meiose feminina, não a alterações na recombinação masculina.

Alternativa B: CORRETA. A alternativa traz a explicação mais completa e correta. A quiescência prolongada dos ovócitos primários na prófase I por décadas aumenta a chance de erros de não-disjunção, especialmente em mulheres com mais de 35 anos. Esse fenômeno justifica a alta incidência de aneuploidias em abortos espontâneos, como a trissomia 18 e a monossomia X, citadas na questão. Esse mesmo mecanismo também está por trás da maior prevalência de outras síndromes cromossômicas associadas à idade materna, como a síndrome de Down (trissomia 21).

Alternativa C: INCORRETA. A meiose masculina não é interrompida na metáfase II; ela ocorre de maneira contínua e ordenada a partir da puberdade. A única gametogênese que sofre interrupção na metáfase II é a ovogênese, e essa parada só é revertida após a fecundação. Portanto, o raciocínio da alternativa está equivocado tanto quanto ao sexo quanto ao mecanismo.

Alternativa D: INCORRETA. Embora seja verdade que os corpúsculos polares surgem como forma de eliminar parte do material genético, sua formação está diretamente ligada à divisão desigual do citoplasma, e não à duplicação de cromossomos. O erro central na alternativa está ao associar a falha na formação dos corpúsculos com duplicação cromossômica, o que não corresponde ao mecanismo de origem das trissomias, que, como já dito, decorrem de não-disjunção meiótica.

Alternativa E: INCORRETA. A grande maioria das aneuploidias numéricas, como a trissomia 18 e a monossomia X, tem origem materna, e não paterna. Embora espermatócitos secundários possam sofrer apoptose com o envelhecimento, isso não implica necessariamente maior geração de gametas com aneuploidias. Portanto, a explicação não se sustenta frente aos mecanismos conhecidos da biologia reprodutiva.

Resposta: Alternativa B

Referências bibliográficas:

• Moore, K. L., Persaud, T. V. N., & Torchia, M. G. (2020). Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier.
• Sadler, T. W. (2019). Langman Embriologia Médica. 14ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier.
• Junqueira, L. C., & Carneiro, J. (2013). Histologia Básica. 12ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan.
• Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2015). Genética Médica Thompson & Thompson. 8ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier.
• Gardner, R. J. M., & Sutherland, G. R. (2004). Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 3ª ed. Oxford University Press.