Dica do autor: A doença de Hirschsprung (ou megacólon congênito agangliônico) é uma anomalia congênita da inervação intestinal, caracterizada pela ausência de células ganglionares nos plexos nervosos intramurais — tanto no plexo de Auerbach (mioentérico) quanto no plexo de Meissner (submucoso) — em um segmento variável do cólon distal.

Essa falha de migração das células da crista neural durante a embriogênese resulta em ausência de inervação parassimpática, levando à falta de relaxamento do esfíncter interno do ânus e à obstrução funcional intestinal.

Clinicamente, o quadro mais típico é o recém-nascido que não elimina mecônio nas primeiras 24 a 48 horas de vida, associado a distensão abdominal progressiva, vômitos biliosos e dificuldade alimentar. Em casos mais leves (segmentos curtos), o diagnóstico pode ocorrer mais tardiamente, com constipação crônica e episódios de enterocolite.

O exame diagnóstico confirmatório é a biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares e hipertrofia das fibras nervosas colinérgicas. A radiografia contrastada (enema opaco) pode mostrar o segmento agangliônico estreito e o cólon proximal dilatado, mas não confirma o diagnóstico.

O tratamento depende da extensão da doença e da idade do paciente:

• Em recém-nascidos ou lactentes com diagnóstico precoce, pode-se indicar colostomia descompressiva temporária, seguida de cirurgia definitiva (procedimento de pull-through) quando o paciente estiver em melhores condições clínicas.

• Em casos estáveis e diagnosticados tardiamente, pode-se realizar diretamente a ressecção do segmento agangliônico e anastomose coloanal.

Agora, analisando as alternativas:

Alternativa A: CORRETA. De fato, a biópsia retal é o único exame confirmatório, sendo o padrão-ouro para o diagnóstico de Hirschsprung.

Alternativa B: CORRETA. Quando o diagnóstico é feito ainda no período neonatal, e o quadro é grave (distensão e risco de enterocolite), pode-se indicar colostomia descompressiva temporária para estabilizar o paciente até a cirurgia definitiva.

Alternativa C: CORRETA. A ausência de eliminação espontânea de mecônio nas primeiras 24–48 horas é o primeiro sinal clínico em aproximadamente 90–94% dos casos, portanto essa afirmação é verdadeira.

Alternativa D: CORRETA. A doença de Hirschsprung é causada pela ausência de inervação parassimpática (células ganglionares) no intestino distal, confirmando que esta alternativa está correta.

Alternativa E: INCORRETA. Como todas as afirmações anteriores estão corretas, esta opção (“as alternativas acima estão incorretas”) é a incorreta da questão.

Resposta: Alternativa E