Dica do autor: O Teste do Pezinho é um rastreio neonatal baseado em amostras de sangue colhidas no calcanhar, que busca sinais bioquímicos ou hematológicos de doenças nas quais a detecção precoce altera o prognóstico. O pulo do gato é entender que o teste detecta anormalidades metabólicas, endócrinas e hemoglobinopatias por alterações em marcadores específicos (como TSH, imunorreatividade da tripsina, hemoglobinas anômalas, enzimas) ou pelo uso de técnicas analíticas na gota de sangue. Já as anomalias cromossômicas (como trissomias) exigem testes genéticos ou citogenéticos (cariótipo, microarranjo, PCR quantitativo) e muitas vezes sinais clínicos ou achados pré-natais. Na prática, se a doença tem biomarcador detectável no sangue seco e existe intervenção eficaz precoce, ela costuma estar no painel do recém-nascido; se for uma alteração estrutural ou cromossômica sem marcador sérico específico, o pezinho não serve para rastreá‑la.

Alternativa A: CORRETA. Hemoglobinopatias entram na triagem neonatal: a partir da amostra do teste do pezinho faz‑se pesquisa de hemoglobinas anormais por técnicas como HPLC ou eletroforese. Isso permite identificar portadores e, principalmente, formas graves (ex: doença falciforme, talassemia maior) para iniciar vacinação, profilaxia com penicilina e acompanhamento desde o início da vida, evitando complicações sérias.

Alternativa B: CORRETA. A fibrose cística pode ser rastreada pelo teste do pezinho através da dosagem de imunorreatividade da tripsina (IRT) na gota seca. Valores elevados disparam investigação complementar (repetição do IRT, pesquisa molecular ou teste do suor). A inclusão de CF no painel expandido busca diagnóstico precoce para manejo nutricional, controle de infecções e melhor prognóstico respiratório.

Alternativa C: CORRETA. O hipotireoidismo congênito é um clássico do rastreamento neonatal: mede‑se TSH (ou T4 em alguns protocolos) na amostra do pezinho. Detectar e tratar cedo com levotiroxina evita retardo neuropsicomotor e sequelas irreversíveis, por isso é uma prioridade do programa de triagem neonatal.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) não é detectável pelo teste do pezinho, pois trata‑se de uma aneuploidia cromossômica sem marcador bioquímico específico na gota de sangue neonatal. O diagnóstico é feito por cariótipo, técnicas citogenéticas ou por exames pré‑natais (screenings maternos, ultrassonografia, NIPT), e o manejo é clínico. Ou seja: o pezinho não pega trissomias — esse é o detalhe que faz toda a diferença na hora de responder.

Resposta: Alternativa D