Trata-se de um RN a termo, com quadro de constipação, hipoatividade e icterícia. Diante desses achados, a suspeita diagnóstica pode ser direcionada para hipotireoidismo congênito. O período crítico de dependência dos hormônios tireoidianos para formação do sistema nervoso central abrange desde a vida fetal até dois anos de idade. As principais consequências da ausência dos hormônios tireoidianos são: retardo mental grave, falência do crescimento e distúrbios neurológicos como ataxia, incoordenação, estrabismo, movimentos coreiformes e perda auditiva neurossensorial. A maioria dos recém-nascidos com hipotireoidismo congênito (HC) mostra-se normal ao nascer. O feto hipotireoideo está protegido, até certo ponto, pela transferência placentária de hormônio tireoidiano materno (T4) para a circulação fetal. Além disso, ocorre aumento dos níveis cerebrais de tiroxina desiodase, enzima que converte o T4 em T3, fazendo com que sejam produzidas concentrações cerebrais de T3 próximas do normal, em detrimento de outras estruturas, como no esqueleto, o que determina atraso na maturação óssea. Alternativa A: Incorreta. A galactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária que afeta cerca de 1:30 000 a 1:60 000 recém-nascidos, caracterizada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase. A maioria dos doentes apresenta no período neonatal, após ingestão de leite, uma deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações no aparelho digestivo e renal. Alternativa B: Incorreta. A icterícia do leite materno pode ser definida como a persistência da “icterícia fisiológica” além da primeira semana de vida. Pode ocorrer em até um terço dos recém-nascidos saudáveis amamentados com leite materno. Geralmente se apresenta depois dos primeiros 3 a 5 dias de vida, com pico dentro de 2 semanas depois do nascimento e progressivamente diminui aos níveis normais ao longo de 3 a 12 semanas. A icterícia do leite materno deve ser distinguida da icterícia do aleitamento, relacionada a baixo aporte de leite, que ocorre nos primeiros 7 dias de vida, resultando em perda excessiva de líquidos e peso. Geralmente recém-nascidos com icterícia causada pelo leite materno apresentam bom estado geral, bom ganho de peso, função hepática normal e não há evidência de hemólise. Alternativa C: Incorreta. Colestase é um sintoma ou sinal e não uma doença. É definida como uma redução na formação ou no fluxo biliar, secundária a anormalidades estruturais e moleculares do fígado e/ou das vias biliares. Como consequência, há retenção de bilirrubina conjugada ou direta, sais biliares e outros componentes da bile. A mais frequente causa extra-hepática de colestase neonatal é a Atresia de Vias Biliares. Alternativa D: Incorreta. Na prática, 98% dos RN apresentam níveis séricos de bilirrubina total acima de 1 mg/dL durante a primeira semana de vida, sendo que cerca de dois terços ou mais desenvolvem icterícia com valores superiores a 5 mg/dL. Várias são as limitações do metabolismo da bilirrubina que explicam a icterícia fisiológica, tais como: a sobrecarga de bilirrubina ao hepatócito e a menor capacidade de captação, conjugação e excreção hepática da bilirrubina. A sobrecarga de bilirrubina ao hepatócito decorre da produção e da circulação êntero-hepática aumentadas de bilirrubina indireta. O neonato produz duas a três vezes mais bilirrubina do que o adulto, devido à menor vida média das hemácias, que é de 70-90 dias, e à maior quantidade de hemoglobina. Uma vez que o catabolismo de 1 g de hemoglobina fornece 34 mg de bilirrubina, a produção diária de bilirrubina no neonato é de 8-10mg/kg, sendo 75% derivada do catabolismo dos eritrócitos e 25% do heme livre, das proteínas hepáticas e da destruição de eritrócitos imaturos. Alternativa E: Correta. O diagnóstico de HC deve ser considerado em qualquer lactente que apresente icterícia prolongada, hipotermia transitória, fontanela posterior aumentada, dificuldade de sucção ou dificuldade respiratória às mamadas. Os sinais clássicos desenvolvem-se durante as primeiras semanas após o nascimento. A maior parte dos sinais e sintomas está presente em 6 a 12 semanas de vida, especialmente letargia, obstipação intestinal e hérnia umbilical. A fácies cretinoide e o retardo de crescimento tornam-se, progressivamente, mais óbvios após os primeiros meses de vida. Resposta correta, letra E.