Nos erros inatos do metabolismo para serem identificados muitas vezes é necessário uma alta suspeição. No quadro clínico podemos ter um florido caso neurológico tendo como sintomas: letargia, coma, convulsão, atraso no desenvolvimento, neuropatia periférica, tônus anormal, miopatia, ataxia/distonia, quadros neuropsiquiátricos. Em relação aos sintomas gastrointestinais vômito, perda de peso, organomegalia, icterícia. Tem presença de cardiomiopatia, dismorfismo, alterações oftalmológicas e dermatológicas, hidropisia fetal. Assim, resposta correta letra E.