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Paciente de 2 meses, é levado ao consultório para acompanhamento regular. A mãe relata que o bebê apresenta diagnóstico de defeito do septo atrioventricular total, sendo identificado à ausculta cardíaca sopro sistólico em borda esternal esquerda baixa. Nota-se que a criança tem uma discreta hipotonia muscular com reflexo de Moro diminuído, hiperflexibilidade de articulações, perfil facial achatado, fendas palpebrais oblíquas, pele redundante na nuca, orelhas pequenas e arredondadas e prega palmar única bilateral. Baseado na hipótese diagnóstica mais provável para todos os achados fenotípicos da paciente, os seguintes exames complementares devem ter sido solicitados após o nascimento para o rastreio de comorbidades, com exceção de:
Ecocardiograma.
Hemograma completo.
Potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE).
Teste do pezinho.
Eletroencefalograma.