Dica do autor: A questão aborda o NIPT (noninvasive prenatal testing). Este exame é uma forma revolucionária de detectar alterações cromossômicas em fetos usando apenas uma amostra de sangue materno. Ao contrário dos métodos invasivos, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidades coriônicas, o NIPT apresenta um risco zero de aborto espontâneo relacionado ao procedimento. Ele aproveita o DNA fetal livre (cfDNA) que circula no sangue da mãe para identificar possíveis anormalidades cromossômicas no feto, como síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes ligadas aos cromossomos sexuais. O NIPT ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi. E como o cfDNA é liberado pela placenta no sangue materno, o NIPT pode fornecer uma avaliação do cariótipo do feto. No entanto, é importante saber que o NIPT é um exame de rastreamento, portanto não fornece um diagnóstico definitivo. Para um diagnóstico confirmatório, ainda são necessários testes invasivos. Alternativa A: INCORRETA. O NIPT não substitui os exames invasivos para a confirmação do diagnóstico pré-natal de aneuploidias. Enquanto o NIPT é um exame de rastreamento, os exames invasivos, como a amniocentese ou a biópsia de vilosidades coriônicas, são os testes diagnósticos. Alternativa B: INCORRETA. O NIPT geralmente pode ser realizado a partir de 10 semanas de gestação. Antes deste ponto, pode não haver DNA fetal suficiente no sangue materno para uma análise precisa. Alternativa C: CORRETA. O NIPT avalia o cariótipo do feto a partir do DNA fetal livre no sangue materno. O DNA fetal livre refere-se a fragmentos de DNA que são liberados pela placenta e circulam no sangue da mãe. Alternativa D: INCORRETA. O fato de ter uma fração de DNA fetal menor que 4% não necessariamente indica um alto risco para aneuploidias. A concentração de DNA fetal no sangue da mãe pode ser influenciada por vários fatores, incluindo o índice de massa corporal da mãe, a idade gestacional e a presença de gêmeos. No entanto, uma baixa fração de DNA fetal pode dificultar a obtenção de resultados claros e pode levar à necessidade de um novo teste.  Resposta: Alternativa C.