A doença de Hirschsprung é caracterizada pela ausência de células gangliônicas no plexos nervosos no intestino grosso. A sua incidência é de cerca de 1:5000 nascidos vivos, acometendo predominantemente o sexo masculino na proporção de 4:1. Ocorre, geralmente, como defeito isolado, mas pode se associar a outras síndromes genéticas, sendo a associação mais frequente com a síndrome de Down e a mais grave com neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A (MEN2A). Resposta correta letra B.