Nível de dificuldade: Moderada
Dica do professor: Para responder adequadamente a essa questão, o candidato deve estar atento as alterações que o paciente apresenta: hipotonia difusa, arreflexia difusa e padrão respiratório abdominal paradoxal, mas com desenvolvimento pessoal-social normal > aqui está a dica para escolher a opção correta. Temos um lactente com alteração apenas motora difusa.
Alternativa A: CORRETA. As Atrofias Musculares Espinhais (AME) são um grupo diverso de desordens genéticas que afetam o neurônio motor espinhal. As diferentes formas de AME estão associadas a numerosas mutações genéticas e significativa variabilidade fenotípica. Como a AME 5q é uma doença genética, causada pela ausência homozigótica do éxon 7 e, eventualmente, do éxon 8 do gene SMN1, seu diagnóstico é baseado em testes genéticos
moleculares. De uma forma geral, não há necessidade de realização de biópsia muscular, eletromiografia ou mensuração dos níveis séricos de creatinoquinase. O padrão ouro do teste genético para AME é uma análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA ou qPCR. A ausência das duas cópias completas de SMN1 (homozigose), comprovada por qPCR ou MLPA,confirmará o diagnóstico da AME 5q. Já os pacientes com heterozigose composta (deleção em um alelo e mutação de ponto no outro alelo) ou mutação de ponto em homozigose (em casos de consanguinidade) deverão ser submetidos ao sequenciamento completo do exoma para confirmar o diagnóstico da AME 5q.
Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Guillain-Barré, também conhecida como neurite aguda pós-infecciosa e polirradiculoneuropatia aguda, é a forma mais comum de neuropatia desmielinizante, inflamatória, aguda ou subaguda, sendo caracterizada por comprometimento periférico ascendente, progressivo e simétrico, na qual as manifestações motoras predominam sobre as sensoriais. Caracteristicamente, há perda de força dos membros inferiores, perda do controle esfincteriano, comprometimento de pares cranianos e diminuição dos reflexos tendinosos profundos. Os sinais que devem chamar a atenção do pediatra geral são aqueles que comprometem ventilação, deglutição e movimentos oculares. É um quadro que ocorre em geral após um quadro infeccioso.
Alternativa C: INCORRETA. A miastenia gravis é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular. Trata-se da produção de autoanticorpos voltados contra receptores do próprio indivíduo, destruindo-os e dificultando a transmissão do impulso nervoso e da contração muscular. Na maioria dos pacientes, é causada por anticorpos antirreceptoresde acetilcolina. É a doença mais comum dentre as que afetam a junção neuromuscular. Caracteriza-se por fraqueza muscular flutuante, que melhora com o repouso e piora com esforço físico ou emocional. Totalizando cerca de 10% do total de casos, a MGJ é reconhecida como um distúrbio raro na população pediátrica. As manifestações podem ser limitadas a grupos musculares específicos ou generalizadas. Por se tratar de doença autoimune, outras afecções de mesma natureza podem coexistir, como tireoidopatias e timopatias.
Alternativa D: INCORRETA. A síndrome hipóxico-isquêmica se desenvolve
quando há hipoperfusão tecidual significativa e diminuição da oferta de oxigênio decorrentes das mais diversas etiologias. Para se estabelecer o diagnóstico de asfixia perinatal, é necessário haver manifestações neurológicas e de disfunção multissistêmica, o que o paciente não apresenta.


Resposta correta, letra A.