Dica do autor: Nesse caso, é apresentado um lactente que a partir dos nove meses iniciou quadro de diarreia semilíquida, crônica, vômitos ocasionais e recusa alimentar. No exame físico observa-se irritabilidade, desnutrição, distensão abdominal e hipotrofia muscular e de subcutâneo, sugestivo de doença celíaca. A doença celíaca típica geralmente se manifesta entre os 09 e 24 meses, em qualquer momento após a introdução do glúten na dieta. Lactentes costumam apresentar diarreia crônica, anorexia, distensão e dor abdominal, perda ou não ganho de peso e/ou vômitos ocasionais. É comum observar sintomas extra-intestinais como fadiga, irritabilidade, alterações de comportamento, retardo de crescimento e atraso no desenvolvimento. Alternativa A: INCORRETA. A fibrose cística é uma doença congênita, genética, autossômica recessiva, rastreável pelo teste do pezinho, que apresenta tanto sintomas gastrointestinais como sintomas respiratórios. Os primeiros podem se compreender: íleo meconial, distensão abdominal, obstrução intestinal, aumento da frequência fecal, dor abdominal recorrente, déficit pondero estatural (mesmo com apetite normal) e/ou esteatorreia (por insuficiência exócrina pancreática). Já os sintomas respiratórios, geralmente incluem tosse crônica, sibilos recorrentes e pneumonias frequentes. No caso foi exposto que paciente teve apenas 2 episódios de tosse e febre em sua vida, já resolvidos (o que não é característico da fibrose cística). Alternativa B: INCORRETA. A sacarase-isomaltase é uma dissacaridase usualmente presente na borda em escova do epitélio intestinal, responsável pela “quebra” da sacarose (glicose + frutose) assim como do amido (polímeros de glicose) em monossacarídeos, favorecendo a sua absorção. A deficiência da sacarase-isomaltase é resultado de uma doença congênita, genética e rara. Os sintomas usualmente aparecem a medida que o leite materno e/ou a fórmula láctea são gradualmente substituídos por alimentos ricos em sacarose e amido. Pela não quebra do amido e da sacarose, haverá acúmulo de dissacarídeos e de oligômeros de glicose no lúmen intestinal levando a uma diarreia osmótica. O paciente apresentará distensão abdominal, flatulências, dor abdominal e vômitos, podendo ter falência de crescimento. Alternativa C: CORRETA. A doença celíaca costuma se manifestar em lactentes após a introdução do glúten na dieta. Nesses pacientes, costuma ocasionar diarreia crônica, distensão abdominal, irritabilidade e desnutrição. Alternativa D: INCORRETA. A enteropatia perdedora de proteínas por alergia ao leite de vaca ocorre particularmente em lactentes, nos primeiros meses de vida, que estão em uso exclusivo de fórmula láctea, sem aleitamento materno. A alergia alimentar ocasiona lesão em mucosa intestinal, favorecendo perda anormal de proteínas plasmáticas pelo trato gastrointestinal. Haverá principalmente perda de albumina (com diminuição da pressão oncótica capilar e transudação de líquidos para o tecido subcutâneo), responsável pelo sintoma clássico de edema de membros inferiores assim como perda de globulinas, podendo desenvolver quadro de imunodeficiência. Associado nota-se diarreia crônica, sem sangue, em até 80% das vezes esteatorréica , com atraso de crescimento e perda de peso, além de anemia. Resposta correta, letra C.