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O mosaicismo é sempre resultado de uma translocação robertsoniana.
O mosaicismo pode ocorrer devido à não-disjunção nas divisões mitóticas pós-zigóticas iniciais.
O mosaicismo na Síndrome de Down é extremamente raro e ocorre em menos de 1% dos casos.
Indivíduos com mosaicismo apresentam sempre sintomas mais severos da Síndrome de Down.
O mosaicismo é caracterizado pela presença de três cópias completas do cromossomo 21 em todas as células.