Nível de dificuldade: Difícil Dica do professor: Doença policística renal hereditária é definida como compondo doença de rim policístico autossômico recessivo (ARPKD) e doença de rim policístico autossômico dominante (ADPKD).Os pacientes afetados com ARPKD que sobrevivem até a e ao longo da adolescência tendem a desenvolver, primariamente, comprometimento hepático e biliar, com menor envolvimento renal. Hepatoesplenomegalia, hipertensão portal e doença de Caroli, na presença de hipertensão sistêmica e insuficiência renal, permitem confirmar o diagnóstico. Os rins podem ter tamanho reduzido nesses casos. Alternativa A: INCORRETA. A doença de Gaucheré uma doença de armazenamento lisossomal e a lipidose mais freqüentemente encontrada. É caracterizada pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase (ou beta-glicosidase), que hidrolisa o glicocerebrosídeo glucosilceramida em glicose e ceramida. O diagnóstico da é estabelecido por teste bioquímico que demonstra a deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase nos leucócitos e fibroblastos da pele cultivados, com um resultado que geralmente expressa atividade 30% menor que a normal, de acordo com a referência utilizada pelo laboratório. O mielograma demonstra presença de células de Gaucher e a quantificação da enzima glicocerebrosidase foi deficiente Alternativa B: CORRETA. Nos pacientes afetados com ARPKD mais branda (o subgrupo de 60%), a evolução clínica é variável, e os sinais de hipertensão portal podem prevalecer. A biopsia hepática deve, portanto, ser considerada nesses casos. A endoscopia digestiva alta também deve ser considerada para avaliação das varizes esofágicas. Alternativa C: INCORRETA. Considerados na suspeita de deficiência de alfa-1-antitripsina. Alternativa D: INCORRETA. A presença dos anéis de Kayser-Fleischer e dosagem de ceruloplasmina reduzida estão presentes na Doença de Wilson. Resposta correta, letra B.