A neurofibromatose tipo I (NF1), também chamada de neurofibromatose periférica ou Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética autossômica dominante com uma incidência de aproximadamente 1: 2.600 a 3.000 indivíduos. Aproximadamente metade dos casos são familiares (herdados). As mutações ocorrem principalmente em cromossomos derivados do pai. A ordem típica de aparecimento das manifestações clínicas é manchas café com leite, sardas axilares e / ou inguinais, nódulos de Lisch (hamartomas de íris) e neurofibromas. As marcas registradas do NF1 são múltiplas manchas café com leite e neurofibromas. Os critérios de diagnóstico desenvolvidos pela Conferência de Consenso dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH) em 1987 e atualizados em 1997 são baseados em características clínicas específicas de NF1. De acordo com esses critérios, pelo menos duas das seguintes características clínicas devem estar presentes para fazer o diagnóstico de NF1: • Seis ou mais máculas café com leite> 5 mm de diâmetro em indivíduos pré-púberes e> 15 mm de diâmetro em indivíduos pós-púberes. Para cada lesão, o diâmetro mais longo é medido. • Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo ou um neurofibroma plexiforme • Sardas nas regiões axilares ou inguinais. • Glioma óptico. • Dois ou mais nódulos de Lisch (hamartomas da íris). • Lesão óssea característica, como displasia esfenoidal ou espessamento do córtex do osso longo com ou sem pseudoartrose. • Um parente de primeiro grau (pai, irmão ou filho) com NF1 com base nos critérios acima. Alternativa A: CORRETO: O paciente acima, possui 3 critérios diagnósticos de neurofibromatose tipo 1: manchas café com leite, sardas na região axilar e inguinal, e pai com história das mesmas lesões cutâneas. Sendo esta a principal suspeita. Alternativa B: INCORRETO. Na esclerose tuberosa, as lesões dermatológicas se apresentam sob a forma de nódulos de cor vermelha ou cereja, geralmente na região facial. Alternativa C: INCORRETO. As lesões de pele na NF2 são semelhantes a placas, que são intracutâneas e ligeiramente elevadas. Elas podem ser mais pigmentados do que a pele ao redor e podem estar associados ao aumento de pelos. Pode aparecer nódulos subcutâneos, às vezes ao longo do curso de um nervo periférico. Alternativa D: INCORRETO. Nesses pacientes pode ser encontrado, mancha cutânea em vinho do Porto (malformação capilar). Alternativa E: INCORRETO. Nessa doença, os achados cutâneos estão presentes em 80% dos casos e evoluem em quatro fases clássicas: 1) fase eritematovesiculosa; 2) Fase verrucosa; 3) fase hiperpigmentar (manchas hiperpigmentadas assimétricas) e Fase hipocrômica com manchas hipocrômicas e atróficas. Alternativa correta: letra A