Dica do expert: Questão difícil, que exige conhecimentos sobre a transluscência nucal (TN), que é medida no ultrassom morfológico de primeiro trimestre. A TN corresponde ao líquido presente na região do pescoço dos fetos, que, quando aumentado, eleva o risco para aneuploidias, malformações maiores e cardiopatias. A TN é o melhor marcador biofísico isolado para detecção das aneuploidias no primeiro trimestre, com sensibilidade de 70-75% e taxa de falso positivo de 5%.
Alternativa A: INCORRETA. Os valores da TN aumentam com a idade gestacional, e, portanto, não existe um ponto de corte único para identificar casos suspeitos. No entanto, TN ≥ 3,5mm está acima do percentil 95 para qualquer idade gestacional e a realização de teste de diagnóstico deve ser considerada.
Alternativa B: INCORRETA. O exame é realizado entre 11-13 semanas e 6 dias, período em que o comprimento cabeça-nádega se encontra entre 45 e 84 mm.
Alternativa C: INCORRETA. Diante da negatividade dos exames de rastreamento citados, o risco de alterações de desenvolvimento neurológico torna-se baixo.
Alternativa D: CORRETA. Alternativa descrita corretamente.
Alternativa E: INCORRETA. O cariótipo avalia apenas alterações cromossômicas. Outras alterações gênicas podem estar presentes mesmo com um cariótipo normal.

Resposta: Alternativa D.