Dica do autor: A miopatia congênita central nuclear é uma doença muscular hereditária caracterizada por defeitos na estrutura do sarcômero e na diferenciação dos mioblastos, resultando em uma anomalia morfológica típica: a presença de núcleos localizados centralmente nas fibras musculares esqueléticas, ao invés da posição periférica habitual. Essa alteração estrutural compromete a função contrátil das fibras e gera fraqueza muscular de grau variável. Essa doença pode se manifestar desde a infância com fraqueza proximal e hipotonia, e o diagnóstico é confirmado por biópsia muscular que evidencia os núcleos centrais e alterações sarcoméricas.

Alternativa A: INCORRETA. A atrofia muscular distal progressiva é característica de outras miopatias, como as distrofias musculares distais.

Alternativa B: INCORRETA. Fraqueza muscular que melhora com exercício é típica da miastenia gravis, uma doença autoimune neuromuscular.

Alternativa C: CORRETA. A característica patognomônica da miopatia central nuclear é a presença de núcleos centrais nas fibras musculares esqueléticas.

Alternativa D: INCORRETA. A hipertrofia patológica do músculo cardíaco é característica da miocardiopatia hipertrófica, não da miopatia central nuclear.

Alternativa E: INCORRETA. Inflamação crônica do músculo esquelético é característica de miopatias inflamatórias, como a polimiosite, e não da miopatia congênita central nuclear.

Resposta correta: Alternativa C

Referências:

• Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Embriologia Clínica. 10ª ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2016.
• Sadler TW. Langman - Embriologia Médica. 13ª ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2016.
• Koeppen BM, Stanton BA. Berne & Levy: Fisiologia. Rio de Janeiro: Elsevier, 2009.