Dica do autor: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética do sarcômero, caracterizada por hipertrofia miocárdica assimétrica, geralmente do septo interventricular, sem causa aparente como hipertensão ou estenose aórtica. Sua transmissão é autossômica dominante, com penetrância variável, e sua prevalência é de aproximadamente 1:500 adultos.

A doença envolve mutações em genes que codificam proteínas sarcoméricas, como a beta-miosina, troponina T, miosina binding protein C, entre outras. Isso leva à desorganização das fibras miocárdicas, o que predispõe à hipertrofia desordenada, disfunção diastólica, isquemia miocárdica e, sobretudo, instabilidade elétrica, predispondo à taquiarritmia ventricular e morte súbita.

A expressão clínica é altamente variável. Enquanto muitos pacientes permanecem assintomáticos e são diagnosticados apenas por exames de rotina ou rastreio familiar, outros desenvolvem sintomas graves, como:

• Dispneia aos esforços,

• Dor torácica,

• Síncopes,

• E até morte súbita como primeira manifestação, especialmente em jovens atletas.

Portanto, dizer que a expressão clínica é pouco variável é incorreto, já que a variabilidade fenotípica é uma das marcas registradas da CMH.

Alternativa A: CORRETA. De fato, a CMH é uma doença genética autossômica dominante, com mutações em genes do sarcômero, como a MYH7 e MYBPC3, afetando a função contrátil do miocárdio. Esse conceito está bem estabelecido na literatura.

Alternativa B: CORRETA. A fisiopatologia da CMH envolve mutações em genes das proteínas estruturais do sarcômero, o que causa alterações na arquitetura do miocárdio, predispondo à hipertrofia, desorganização celular e arritmias. A alternativa está correta.

Alternativa C: CORRETA. A heterogeneidade genética e fenotípica é uma característica importante da CMH. Podem ocorrer diferentes padrões de hipertrofia (assimétrica septal, concêntrica, apical) e variações de gravidade mesmo dentro da mesma família. Isso reforça a necessidade de avaliação individualizada. A afirmativa está correta.

Alternativa D: INCORRETA. Esta é a afirmativa errada da questão. Apesar de muitos pacientes serem de fato assintomáticos, outros apresentam sintomas significativos, como dispneia, síncope, angina e até morte súbita. Ou seja, a expressão clínica é altamente variável, o que invalida a afirmação. Além disso, há formas obstrutivas e não obstrutivas da doença, o que também contribui para essa variabilidade.

Resposta: Alternativa D