As evoluções provenientes do Projeto Genoma Humano (PGH) e seus inúmeros avanços inauguram a nova era da medicina de precisão que, embora ainda seja uma ferramenta em lapidação, vem se tornando realidade no tratamento individualizado usando como base a análise genética do paciente, o que possibilita a escolha de alimentos, medicamentos e estilo de vida personalizado.
O genoma é o conjunto de DNA do ser vivo, formado pela ligação sequencial de moléculas denominadas nucleotídeos. Essas sequências são responsáveis pelas características individuais de cada um, expressando as qualidades físicas, assim como alterações que podem desencadear doenças.
Uma breve história do Projeto Genoma Humano
Na década de 1980 um consórcio público internacional, liderado pelo National Human Genome Research Institute (NHGRI), impulsionou investimentos em pesquisas genéticas, propiciando o surgimento do Projeto Genoma Humano (PGH) que se iniciou apenas em 1990. O objetivo central do projeto era realizar o sequenciamento completo do genoma humano para construir uma base informacional aberta que contribuísse para o desenvolvimento da medicina. Reunindo equipes de pesquisa e laboratórios em diversos países, a estimativa era de uma pesquisa de alto custo e de no mínimo 15 anos para sua conclusão. O projeto terminou com a apresentação do rascunho do genoma na cerimônia do ano 2000 na Casa Branca e sua primeira publicação ocorreu em fevereiro de 2001 nas revistas Nature e Science. A conclusão oficial do projeto aconteceu em 2003.
O projeto mostrou que os humanos têm genomas 99,9% idênticos e preparou o terreno para desenvolver um catálogo de genes que permitiram entender a complexa coreografia envolvida na expressão gênica.
Por que estudamos os genomas?
No genoma humano estão todas as instruções para gerar nossas características individuais, como altura, cor dos olhos, peso estimado e também a propensão para desenvolver doenças. O estudo do genoma também permite entender, por meio dos nossos códigos genéticos, quais são as drogas que têm melhor capacidade de resposta em um tratamento e também estimar o menor efeito colateral. Essa possibilidade é especialmente importante para a evolução da medicina de precisão.
A era pós genômica
Os avanços pós genômicos incentivam outras áreas de pesquisa que mostram resultados promissores na biologia molecular, tendo como base o sequenciamento de DNA para estudar as interações entre os vários sistemas celulares envolvidos na síntese de proteínas e no modo como são reguladas. O desenvolvimento da biologia molecular foi importante para o setor privado produzir pesquisas como os testes de BRCA 1 e BRCA 2 para identificar os genes que causam o câncer de mama e ovário em mulheres.
Esse expressivo desenvolvimento foi possível graças ao advento da bioinformática que, desde 2004, oferece diversas bases para que as informações genéticas humana sejam armazenadas e compartilhadas por meio de bancos de dados e, a partir disso, incontáveis estudos foram possíveis para a criação de inovações e para a expansão da ciência.
Nas últimas décadas, as tecnologias de sequenciamento e suas aplicações, têm evoluído e se difundido, de modo que se tornaram cada vez mais rápidas, acuradas e com custo menor.
Perspectiva atual do sequenciamento genético
As ferramentas produzidas na era pós genômica foram imprescindíveis para a criação de sistemas mais modernos, rápidos e vantajosos economicamente; assim, surge o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), nova tecnologia que permite sequenciar bilhões de fragmentos ao mesmo tempo enquanto os sequenciadores usados anteriormente tinham capacidade limitada de 96 fragmentos. Embora a nova tecnologia seja marcante, ainda existem vantagens e desvantagens no momento de escolher qual tecnologia será utilizada para realizar o sequenciamento, a depender de qual é o objetivo.
Juntas essas inovações possibilitaram grandes avanços para a consolidação da medicina de precisão e hoje temos como realidade inúmeros benefícios como:
● Genética do Câncer e Genômica Comparativa: identifica genes que contribuem para a suscetibilidade e progressão do câncer.
● Centro de Pesquisa de Precisão em Saúde: estuda como a saúde e a doença estão relacionadas à variação genética, genômica e metabólica.
● Genômica Computacional e Estatística: analisa dados genômicos em grande escala para identificar alterações genéticas que causam doenças.
● Genética e Biologia Molecular: utiliza tecnologias genômicas para estudar a relação do microbioma humano e o aparecimento de doenças relacionadas com disbioses.
Conclusão
A evolução constante das tecnologias de sequenciamento genético possibilita estudos cada vez mais profundos com dados de material genético. A técnica também torna possível o estudo genômico de outros organismos, expandindo a capacidade médica para realizar tratamento contra microorganismos. Assim, será possível melhorar constantemente a qualidade de vida por meio da medicina de precisão, tornando real, por exemplo, a cura do câncer e a cura de muitas outras enfermidades sem tratamento específico e eficaz. Em um futuro próximo não será estranho ir a consulta médica com o sequenciamento genético em mãos.
“O Projeto Genoma Humano transformou a maneira como estudamos nossa biologia e medicina. Desde acessar uma sequência do genoma com o clique de um mouse, realizar o sequenciamento do genoma de um recém-nascido em uma unidade de terapia intensiva ou a decisão revolucionária do grupo de compartilhar os dados com todos, os intenções e objetivos se espalharam em como fazemos ciência hoje “, disse Francis Collins, MD, Ph.D., diretor do National Institutes of Health.
Autor: Henrique Matheus Grossi Filho
Instagram: @henriquegrossi_
Referências:
The Human Genome Project – https://www.genome.gov/human-genome-project
GÓES, Andréa Carla de Souza; OLIVEIRA, Bruno Vinicius Ximenes de. Projeto Genoma Humano: um retrato da construção do conhecimento científico sob a ótica da revista Ciência Hoje. Ciência & Educação (Bauru), v. 20, p. 561-577, 2014.
MALJKOVIC BERRY, Irina et al. Next generation sequencing and bioinformatics methodologies for infectious disease research and public health: approaches, applications, and considerations for development of laboratory capacity. The Journal of infectious diseases, v. 221, n. Supplement_3, p. S292-S307, 2020.
CHIARA, Matteo et al. Next generation sequencing of SARS-CoV-2 genomes: challenges, applications and opportunities. Briefings in Bioinformatics, v. 22, n. 2, p. 616-630, 2021.
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