CID Q00: Anencefalia e malformações similares

Definição

A anencefalia é um defeito do tubo neural (DTN) caracterizado pela ausência completa ou parcial do encéfalo e da calota craniana, resultando em exposição do tecido neural ao líquido amniótico. Esta condição é uma malformação congênita letal, classificada no CID-10 como 'Anencefalia e malformações semelhantes', incluindo variações como craniorraquisquise e hemianencefalia. A anencefalia ocorre devido ao fracasso do fechamento do neuroporo cranial durante a embriogênese, tipicamente entre o 23º e 26º dia de gestação, levando à degeneração do tecido neural exposto. O impacto clínico é devastador, com ausência de funcionalidade cerebral superior, e a maioria dos casos resulta em natimorto ou óbito neonatal precoce. Epidemiologicamente, é um dos DTNs mais comuns, com incidência variável globalmente, influenciada por fatores como suplementação com ácido fólico e predisposição genética.

Descrição clínica

A anencefalia manifesta-se pela ausência da abóbada craniana, com exposição do tecido cerebral residual (geralmente o tronco encefálico e porções do diencéfalo), frequentemente associada a deformidades faciais como protrusão ocular (exoftalmia) e fenda palatina. O crânio apresenta-se aplanado e aberto, com ausência de couro cabeludo na região afetada. Clinicamente, os recém-nascidos podem apresentar reflexos primitivos mediados pelo tronco encefálico, mas são incapazes de consciência, função cognitiva ou sobrevivência prolongada. A condição é invariavelmente fatal, com a maioria dos óbitos ocorrendo intraútero, durante o parto ou nas primeiras horas/dias de vida.

Complicações possíveis

Epidemiologia

A anencefalia tem uma incidência global variável, estimada em 1-10 por 10.000 nascimentos, com maiores taxas em regiões com baixa suplementação de ácido fólico. No Brasil, dados do SINASC indicam cerca de 0,5-1 caso por 10.000 nascidos vivos. Fatores de risco incluem deficiência de folato, história familiar, diabetes materno e exposição a teratógenos. A incidência diminuiu com a fortificação de alimentos com ácido fólico em muitos países.

Prognóstico

O prognóstico é invariably fatal, com sobrevida geralmente limitada a horas ou dias após o nascimento. Não há tratamento curativo, e o manejo foca em cuidados paliativos e suporte familiar. A recorrência em gestações futuras é de 2-5%, reduzível com suplementação de ácido fólico.