CID Q01: Encefalocele

Definição

A encefalocele é um defeito do tubo neural caracterizado pela protrusão de tecido encefálico e/ou meninges através de um defeito ósseo no crânio. É uma malformação congênita rara que resulta do fechamento incompleto do tubo neural durante a embriogênese, tipicamente entre a terceira e quarta semanas de gestação. A hérnia pode conter líquido cefalorraquidiano, tecido cerebral viável ou disgenético, e está frequentemente associada a outras anomalias do sistema nervoso central, como hidrocefalia e agenesia do corpo caloso. O impacto clínico varia desde assintomático até déficits neurológicos graves, dependendo da localização, tamanho e conteúdo da lesão, com implicações significativas na morbimortalidade neonatal e infantil. Epidemiologicamente, a incidência global é de aproximadamente 1 em 5.000 a 10.000 nascidos vivos, com variações regionais influenciadas por fatores genéticos e ambientais, como deficiência de ácido fólico.

Descrição clínica

A encefalocele se apresenta como uma massa extracraniana, geralmente na linha média, podendo ser occipital (75% dos casos), frontal, parietal ou basal. A lesão é tipicamente recoberta por pele, mas pode ser exposta ou ulcerada, com variações no tamanho e consistência. Clinicamente, os sinais incluem macrocefalia, hidrocefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e déficits neurológicos focais. A localização occipital está frequentemente associada a anomalias de Dandy-Walker e disfunção visual, enquanto as frontais podem causar obstrução das vias aéreas ou fístulas de líquor. O diagnóstico é suspeitado ao nascimento ou no período neonatal, com confirmação por imagem, e a gravidade correlaciona-se com o volume de tecido cerebral herniado e a presença de comorbidades.

Complicações possíveis

Epidemiologia

A encefalocele tem uma incidência global de 0,8 a 5,0 por 10.000 nascimentos, variando geograficamente; é mais comum em regiões com baixa ingestão de ácido fólico, como partes da Ásia e África. No Brasil, a taxa é estimada em 1-2 por 10.000 nascidos vivos. A forma occipital predomina em 75% dos casos, com maior frequência no sexo feminino. Fatores de risco incluem história familiar de defeitos do tubo neural, deficiência de ácido fólico materno, uso de anticonvulsivantes na gestação e diabetes materno. A mortalidade neonatal pode chegar a 20%, com redução significativa com suplementação pré-concepcional de ácido fólico.

Prognóstico

O prognóstico da encefalocele é variável, dependendo da localização, tamanho da hérnia, presença de tecido cerebral viável e comorbidades. Encefaloceles occipitais têm pior prognóstico, com mortalidade de até 30% e alta taxa de deficits neurológicos. Casos com pequena hérnia e sem anomalias associadas podem ter desenvolvimento normal após correção cirúrgica. Fatores prognósticos favoráveis incluem ausência de hidrocefalia, conteúdo meníngeo apenas e intervenção precoce. A sobrevida em 5 anos é de aproximadamente 50-70%, com qualidade de vida impactada por sequelas neurológicas.