Situs inversus | Colunistas

Quando o coração bate no lado direito do peito

O que é?

O Situs Inversus trata-se de uma anormalidade congênita rara, na qual há a transposição dos órgãos abdominais e torácicos para o lado oposto do corpo. Além disso, entre 20 a 25% dos pacientes, pode-se observar uma dicinesia ciliar primária (doença caracterizada pela alteração da frequência ou do padrão de batimento ciliar) que se manifesta clinicamente por infecções crônicas constantes das vias aéreas desde o nascimento. A tríade bronquiectasia, sinusite paranasal e situs inversus totalis caracteriza a Síndrome de Kartagener.

Classificação

O Situs Inversus pode ser classificado em parcial ou total. No caso do Situs Inversus Patialis há o acometimento torácico isolado, isto é, o coração está localizado no lado direito, sem envolvimento dos órgãos abdominais, ou somente as vísceras abdominais são afetadas, não havendo alterações no coração^1-2.

No caso do Situs Inversus Totalis (SIT) ambos são acometidos, órgãos abdominais e torácicos estão do  lado oposto do corpo ^1-2.

Descoberta

As anormalidades na lateralidade de órgãos foram descritas pela primeira vez por volta de 1600 pelo anatomista e cirurgião italiano Girolamo Fabrizio. Em 1643 outro anatomista e cirurgião italiano Marco Aurelio Severino relatou o achado de dextrocardia, e apenas em 1788 foi descrito um caso de Situs Inversus Totalis, pelo médico e patologista Matthew Baillie³.

Em 1904 foi descrito pela primeira vez por AK Siewer o caso de um paciente que apresentava a combinação de Situs Inversus Totalis e bronquiectasia. Posteriormente, em 1933, Manes Kartagener propôs que a tríade Situs Inversus Totalis, bronquiectasia e sinusite crônica faria parte de uma síndrome, à qual foi atribuída seu nome^3,4.

Qual é a causa?

Ainda não se sabe ao certo o mecanismo do desenvolvimento do Situs Inversus Totalis, mas numerosos genes já foram implicados no aparecimento de anormalidades na assimetria direito-esquerda ^4,5. Apesar do caráter genético deste distúrbio, não há uma concordância em gêmeos monozigóticos, apenas gêmeos siameses apresentam uma incidência mais elevada, o que pode ser decorrente do seu processo de desenvolvimento¹.

Diagnóstico

A prevalência de outras anormalidades estruturais naqueles com Situs Inversus Totalis (SIT) é apenas ligeiramente maior do que naqueles com localização normal dos órgãos (situs solitus), havendo geralmente um funcionamento sem alterações. De modo que o diagnóstico frequentemente é feito por acaso através de uma radiografia simples.

Somente 3 a 5% dos portadores de SIT apresentam malformações cardiovasculares congênitas associadas³, e entre 20 a 25% pode-se observar uma dicinesia ciliar primária (DCP)6.

Dicinesia Ciliar Primária

A Dicinesia Ciliar Primária (DCP) trata-se de um distúrbio genético na estrutura e função ciliar (que é um mecanismo de autolimpeza do trato respiratório) ocasionando déficit na sua função, que resulta clinicamente em infecções crônicas constantes das vias aéreas do indivíduo desde o seu nascimento 7.

Além disso, a Dicinesia Ciliar Primária também resulta em esterilidade masculina por imobilidade dos espermatozoides, pois a cauda do espermatozoide tem uma estrutura com uma formação parecida com a do cílio respiratório7.

Acredita-se que a relação entre a DCP e o Situs Inversus se deve ao fato de que os cílios possuem um papel no desenvolvimento embrionário, facilitando a correta orientação das vísceras. Dessa forma, um distúrbio na estrutura e função desses cílios poderia  causar a troca da posição dos órgãos.

Síndrome de Kartagener

Outro distúrbio associado ao Situs Inversus, a  Síndrome de Kartagener (SK) é, na verdade, um subtipo de Dicinesia Ciliar Primária, caracterizada por bronquiectasia e sinusite paranasal associadas ao  Situs Inversus Totalis.

A síndrome de Kartagener afeta 20% dos pacientes com Situs Inversus. Entre os pacientes com Dicinesia Ciliar Primária, 50% também são portadores dessa síndrome⁸. Esta relação possivelmente ocorre justamente pelo papel que os cílios possuem no desenvolvimento embrionário, facilitando a correta orientação das vísceras⁹.

Além disso, a função ciliar normal também é de extrema importância na defesa do sistema respiratório, removendo bactérias, vírus, alérgenos da orofaringe, e uma alteração nessa atividade é responsável pelos sintomas típicos sinusite e broquinte crônicas observados nesses pacientes. Levando, eventualmente, a bronquiectasia (dilatação anormal e irreversível dos brônquios), característica da Síndrome de Kartagener ⁹.

Quando pensar em Síndrome de Kartagener?

8.1. A síndrome de Kartagener  deve ser considerada sempre que houver que um paciente com Situs Inversus Totalis apresentar sintomas de distúrbios das vias aéreas superiores ou inferiores⁴.

Diagnóstico

9.1. O padrão-ouro para o diagnóstico de DCP e SK é o estudo de microscopia eletrônica de biópsia obtida da mucosa nasal ou traqueia. Entretanto, outros exames podem ser utilizados, como:

·         O teste de tempo de trânsito da sacarina (TTS);

·         Teste genético;

·         Teste de imunofluorescência em cílios coletados por escovados nasais, com anticorpos específicos;

·         E o teste do óxido nítrico (NO) nasal.

Tratamento

Não há um tratamento para o Situs Inversus Totalis especificamente, não sendo necessário – em geral – reposicionar os órgãos do lado correto. Dessa forma, o tratamento varia de acordo com as complicações, quando elas existem (uma malformação cardíaca, por exemplo).

Entretanto, quanto à Síndrome de Kartagener, o tratamento é baseado na prevenção, no tratamento das infecções recorrentes e na melhora ou estabilização da função pulmonar^9,10. Os pacientes devem receber um acompanhamento multidisciplinar⁴. A administração das vacinas contra o vírus influenza e o pneumococcus é necessária^4,9,10. Em pacientes portadores de sinusite crônica incurável pelo tratamento farmacológico pode ser recomendado a cirurgia endoscópica dos seios paranasais para melhora dos sintomas⁴.

Autora: Rivca Lima

Instagram: @rivcalima

O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.

Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.

REFERÊNCIAS:

1. Situs Inversus Totalis in Twins: A Brief Review and a Life History: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28105968/;
2. A case of concomitant intralobar bronchopulmonary sequestration and situs inversus totalis: ;
3. Situs inversus and ciliary abnormalities: 20 years later, what is the connection? <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4292827/>
4. KARTAGENER SYNDROME: A CASE REPORT <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5761107/>
5. Situs inversus totalis: 2 case reports
6. Situs inversus total: asociación de síndrome de Kartagener con bronquiolitis difusa y azoospermia
7. Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías
8. Situs inversus totalis: a case report
9. A case of Kartagener syndrome in the newborn
10. Diagnóstico de discinesia ciliar primária .