A retinose pigmentar, também chamada de retinite pigmentosa, compreende um grupo heterogêneo de distrofias hereditárias da retina. Essas doenças afetam progressivamente os fotorreceptores e, em muitas formas, comprometem primeiro os bastonetes, células responsáveis pela visão em ambientes pouco iluminados.
Por isso, a dificuldade para enxergar à noite costuma representar um dos primeiros sintomas. Com a evolução, o paciente também pode apresentar perda do campo visual periférico e, em fases mais avançadas, comprometimento da visão central.
Embora diferentes variantes genéticas possam provocar quadros semelhantes, a idade de início, a velocidade de progressão e o grau de perda visual variam entre os pacientes. Portanto, o diagnóstico exige a integração da história clínica, do exame oftalmológico, dos testes funcionais, da avaliação por imagem e, sempre que possível, da investigação molecular.
Além disso, o cuidado não se limita à busca por uma intervenção capaz de modificar a doença. O acompanhamento também envolve o tratamento de complicações oculares, a reabilitação visual, o aconselhamento genético e a orientação sobre estudos clínicos.
O que é retinose pigmentar?
A retinose pigmentar reúne doenças hereditárias que levam à degeneração progressiva da retina. Na apresentação clássica, a disfunção dos bastonetes precede a dos cones. Esse padrão, conhecido como distrofia de bastonetes e cones, ajuda a explicar a sequência típica dos sintomas.
Inicialmente, o comprometimento dos bastonetes dificulta a adaptação ao escuro e a visão periférica. Posteriormente, a degeneração pode afetar os cones, responsáveis pela visão central de alta resolução e pela percepção de cores.
Entretanto, a sequência clínica não segue um padrão idêntico em todos os casos. Algumas pessoas apresentam manifestações na infância, enquanto outras percebem sintomas apenas na vida adulta. Além disso, determinados genótipos apresentam características específicas, e o exame inicial pode revelar achados discretos.
A doença pode ocorrer de forma isolada ou como parte de uma síndrome. Na síndrome de Usher, por exemplo, a distrofia retiniana acompanha deficiência auditiva e, em alguns subtipos, alterações vestibulares. Por essa razão, a avaliação clínica deve incluir manifestações extraoculares.
Como ocorre a degeneração dos fotorreceptores?
Os mecanismos celulares variam conforme o gene envolvido. Alterações em proteínas dos fotorreceptores, no transporte intracelular, no metabolismo retiniano ou no funcionamento do epitélio pigmentar da retina podem comprometer a sobrevivência dessas células.
Em muitas formas da doença, a perda inicial dos bastonetes precede a degeneração dos cones. Consequentemente, o paciente pode manter boa acuidade visual central durante certo período, apesar da redução importante do campo visual.
Esse aspecto tem relevância prática: um paciente pode apresentar visão central relativamente preservada na consulta e, ainda assim, relatar dificuldade para caminhar em ambientes escuros ou perceber obstáculos laterais.
Quais são os principais sintomas da retinose pigmentar?
A intensidade dos sintomas depende da área retiniana afetada e do estágio da doença. Em geral, o quadro progride ao longo dos anos, mas a velocidade varia de acordo com a causa genética e outros fatores individuais.
Entre as manifestações mais frequentes, destacam-se:
- Cegueira noturna: dificuldade para enxergar em locais com pouca iluminação
- Adaptação lenta ao escuro: demora para reconhecer objetos após a passagem de um ambiente claro para outro escuro
- Perda do campo visual periférico: dificuldade para perceber pessoas ou objetos nas laterais
- Tropeços e colisões: maior dificuldade para identificar obstáculos durante a locomoção
- Fotofobia ou ofuscamento: desconforto visual diante de luz intensa
- Alteração da visão de cores: dificuldade para diferenciar determinadas cores, sobretudo com o comprometimento dos cones
- Redução da visão central: dificuldade para ler, reconhecer rostos ou realizar tarefas que exigem detalhes
A redução progressiva do campo periférico pode produzir a chamada visão tubular. No entanto, a presença desse sintoma não define, por si só, a causa da alteração. Por isso, o oftalmologista deve considerar outros diagnósticos e investigar a história completa do paciente.
Como a retinose pigmentar se relaciona com a genética?
A retinose pigmentar apresenta grande heterogeneidade genética. Diferentes genes podem causar fenótipos semelhantes e, por outro lado, variantes distintas em um mesmo gene podem produzir apresentações clínicas diferentes.
A doença pode seguir padrões de herança:
- Autossômica dominante: uma variante patogênica em uma das cópias de determinado gene pode causar a doença
- Autossômica recessiva: variantes patogênicas nas duas cópias de um gene geralmente causam a doença
- Ligada ao cromossomo X: a alteração envolve um gene localizado nesse cromossomo e pode produzir manifestações diferentes entre familiares
Além disso, a ausência de familiares com diagnóstico conhecido não exclui uma causa hereditária. Uma família pode desconhecer manifestações leves, por exemplo, ou apresentar uma condição recessiva sem outros casos reconhecidos.
O aconselhamento genético ajuda a interpretar o padrão de herança e os riscos para familiares. Contudo, a equipe deve individualizar essa orientação conforme o gene, a variante, o histórico familiar e os resultados da avaliação.
Como diagnosticar a retinose pigmentar?
O diagnóstico começa com a suspeita clínica. Em seguida, o oftalmologista combina os achados do exame ocular com testes que avaliam a estrutura e a função da retina.
Anamnese e histórico familiar
Durante a consulta, o médico deve investigar a idade de início dos sintomas, a dificuldade de visão noturna, a evolução do campo visual e o impacto das alterações nas atividades diárias.
Também é importante perguntar sobre:
- Familiares com baixa visão ou diagnóstico de distrofia retiniana
- Consanguinidade na família
- Perda auditiva e alterações do equilíbrio
- Uso de medicamentos com potencial toxicidade retiniana
- Histórico de inflamação ocular, infecções e outras doenças sistêmicas
- Dificuldades de locomoção, leitura e adaptação à iluminação
Essas informações ajudam a direcionar a investigação e a identificar possíveis diagnósticos diferenciais. Além disso, sintomas auditivos, vestibulares ou renais podem orientar a busca por uma forma sindrômica.
Exame oftalmológico e avaliação do fundo de olho
O exame oftalmológico inclui a medida da acuidade visual, a avaliação das estruturas oculares e o exame do fundo de olho após dilatação pupilar.
Na apresentação clássica, o fundo de olho pode mostrar uma combinação de alterações:
- Depósitos pigmentares periféricos com aspecto de espículas ósseas
- Estreitamento dos vasos retinianos
- Palidez do disco óptico
- Áreas de atrofia retiniana e do epitélio pigmentar
Entretanto, esses achados não aparecem necessariamente no início do quadro. Além disso, a ausência de pigmentação típica não exclui a suspeita clínica. Por isso, exames complementares têm papel central na avaliação.
A perda do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar expõe os grandes vasos da coroide, que aparecem como faixas alaranjadas ao longo do fundo de olho:
Eletrorretinograma
O eletrorretinograma de campo total avalia as respostas elétricas da retina à luz. Assim, o exame permite investigar a função global dos bastonetes e dos cones.
Na retinose pigmentar clássica, o teste costuma demonstrar redução das respostas dos bastonetes, com comprometimento adicional dos cones conforme a doença avança. Em estágios avançados, as respostas podem atingir níveis muito baixos ou não detectáveis.
Além de apoiar o diagnóstico, o eletrorretinograma ajuda a caracterizar o padrão funcional da distrofia. Contudo, o médico deve interpretar o resultado em conjunto com o quadro clínico e os demais exames.
Campimetria
A campimetria avalia o campo visual e ajuda a identificar áreas de perda periférica ou escotomas. Conforme a apresentação e o estágio da doença, o especialista pode escolher estratégias de campo visual cinético ou estático.
Esse exame também contribui para o acompanhamento. Por exemplo, a comparação entre avaliações realizadas em momentos diferentes pode ajudar a equipe a compreender a evolução funcional e a orientar adaptações na rotina.
Entretanto, a interpretação longitudinal exige atenção à técnica, à confiabilidade do exame e às condições do paciente durante o teste.
Tomografia de coerência óptica
A tomografia de coerência óptica, ou OCT, produz imagens detalhadas das camadas da retina. Dessa forma, o exame permite avaliar a região macular e identificar alterações estruturais associadas à degeneração dos fotorreceptores.
A OCT também ajuda a investigar complicações, como o edema macular cistoide. Esse achado merece atenção porque pode reduzir a visão central e, em alguns casos, responder ao tratamento.
Além disso, a análise das camadas retinianas auxilia o especialista na avaliação da integridade dos fotorreceptores remanescentes e no acompanhamento da doença.
Autofluorescência do fundo de olho
A autofluorescência fornece informações sobre padrões de alteração do epitélio pigmentar da retina e das estruturas adjacentes. Em alguns pacientes, o exame mostra um anel de hiperautofluorescência ao redor da mácula.
A equipe pode usar esse padrão junto com a OCT e outros exames para acompanhar alterações estruturais. Entretanto, a autofluorescência não substitui a avaliação funcional nem determina, isoladamente, a velocidade de progressão individual.
Teste genético
O teste genético busca identificar a causa molecular da distrofia. Para isso, a equipe pode solicitar um painel de genes associados às doenças hereditárias da retina ou, em situações selecionadas, métodos mais abrangentes de sequenciamento.
O resultado pode:
- Confirmar a causa molecular em pacientes com achados clínicos compatíveis
- Apoiar o aconselhamento genético familiar
- Ajudar na avaliação de manifestações sindrômicas
- Orientar a elegibilidade para tratamentos específicos ou estudos clínicos
- Contribuir para a compreensão do prognóstico, quando existem dados suficientes sobre o gene e o fenótipo
Por outro lado, um resultado negativo não exclui o diagnóstico clínico. O teste pode não identificar determinadas alterações ou pode analisar genes ainda desconhecidos no momento da investigação.
Da mesma forma, uma variante de significado incerto não confirma, sozinha, a causa da doença. Nesses casos, a equipe pode considerar a análise de familiares, a reavaliação do laudo e a revisão periódica das evidências.
Quais condições entram no diagnóstico diferencial?
Outras doenças podem provocar alterações pigmentares ou disfunção retiniana semelhantes às da retinose pigmentar. Portanto, o especialista deve relacionar o padrão dos sintomas à história clínica e aos achados dos exames.
Entre as possibilidades, destacam-se:
- Outras distrofias hereditárias da retina
- Retinopatias inflamatórias ou infecciosas
- Retinopatia autoimune
- Toxicidade retiniana associada a medicamentos
- Doenças metabólicas ou nutricionais específicas
- Coroideremia e outras doenças que afetam a retina e a coroide
A velocidade de evolução também oferece pistas. Uma perda visual rapidamente progressiva, por exemplo, pode exigir investigação de causas adquiridas, mesmo quando o exame apresenta alterações retinianas.
Além disso, sinais de inflamação ocular, assimetria importante ou história de exposição a medicamentos podem direcionar a avaliação para outras hipóteses.
Existe tratamento para a retinose pigmentar?
Não existe uma terapia capaz de tratar todas as formas de retinose pigmentar. No entanto, o acompanhamento especializado pode identificar complicações tratáveis, melhorar a funcionalidade visual e, em situações específicas, permitir o acesso a uma terapia dirigida à causa molecular.
O plano de cuidado deve considerar o genótipo, o estágio da doença, as necessidades do paciente e a disponibilidade local das intervenções.
Terapia gênica para alterações no gene RPE65
O voretigeno neparvoveque representa um avanço para um grupo específico de pacientes com distrofia hereditária da retina. A terapia utiliza um vetor viral para levar uma cópia funcional do gene RPE65 às células do epitélio pigmentar da retina.
No Brasil, a indicação contempla pacientes adultos e pediátricos com perda visual decorrente de alterações bialélicas confirmadas no RPE65 e com quantidade suficiente de células retinianas viáveis. Portanto, a identificação da alteração genética, por si só, não encerra a avaliação de elegibilidade.
A administração ocorre por injeção sub-retiniana em ambiente cirúrgico especializado. Além disso, a equipe deve avaliar os riscos do procedimento e acompanhar o paciente após a intervenção.
A terapia pode melhorar aspectos da visão funcional em pacientes elegíveis, incluindo a capacidade de navegação sob baixa iluminação. Entretanto, ela não representa uma cura para todas as distrofias retinianas nem garante a interrupção completa da degeneração a longo prazo.
Tratamento das complicações oculares
O acompanhamento também busca condições que agravam a perda visual e que podem responder a intervenções. Entre elas, destacam-se o edema macular cistoide e a catarata.
No edema macular, o especialista pode considerar inibidores da anidrase carbônica, por via tópica ou sistêmica, conforme o caso. Entretanto, a resposta varia, e o tratamento exige monitoramento de eficácia e segurança.
Já a cirurgia de catarata pode melhorar a qualidade visual em pacientes selecionados. Antes da decisão, porém, o médico deve avaliar a contribuição da opacidade do cristalino e as limitações impostas pela degeneração retiniana. Assim, a conversa pré-operatória ajuda a estabelecer expectativas realistas.
Reabilitação visual e suporte funcional
A reabilitação visual tem papel importante em todas as fases da doença. Mesmo quando não altera a degeneração retiniana, ela pode ampliar a autonomia e facilitar a participação do paciente nas atividades cotidianas.
A equipe pode considerar:
- Recursos de ampliação para leitura e tarefas de perto
- Tecnologias assistivas, como leitores de tela e ajustes de contraste
- Orientação e treinamento de mobilidade
- Adaptação da iluminação em casa, no trabalho e em ambientes de estudo
- Orientação sobre ofuscamento e uso de filtros, conforme a necessidade individual
- Apoio psicológico e orientação sobre redes de suporte
Além disso, a avaliação funcional deve considerar as demandas reais do paciente. A preservação da acuidade central, por exemplo, não elimina dificuldades de locomoção relacionadas à perda periférica.
Vitaminas e suplementos: qual é o papel?
Alguns estudos investigaram vitamina A e outros suplementos na retinose pigmentar. Entretanto, as evidências apresentam limitações, e os resultados não sustentam uma recomendação universal de suplementação em altas doses para todos os pacientes.
Além disso, o excesso de vitamina A pode causar toxicidade, inclusive hepática, e apresenta risco na gestação. Por isso, o paciente não deve iniciar suplementação em altas doses por conta própria.
Quando a avaliação clínica identifica uma deficiência nutricional ou uma condição metabólica específica, a equipe deve tratar o problema conforme a causa. Em qualquer cenário, a decisão exige avaliação individual, consideração dos riscos e acompanhamento adequado.
Quais são as perspectivas de tratamento para a retinose pigmentar?
A pesquisa clínica investiga abordagens que atuam em diferentes etapas da degeneração retiniana. Algumas estratégias dependem da identificação de uma variante genética específica. Outras buscam beneficiar grupos mais amplos de pacientes, independentemente do gene responsável.
Novas terapias gênicas
Pesquisadores estudam vetores capazes de transportar cópias funcionais de genes associados à doença. Outros projetos buscam reduzir o efeito de variantes específicas ou modificar a expressão gênica.
As investigações incluem genes como RPGR e PDE6B. Contudo, resultados preliminares não garantem eficácia clínica duradoura. Por isso, os estudos precisam avaliar segurança, benefício funcional, duração do efeito e seleção adequada dos participantes.
Além disso, a diversidade genética da retinose pigmentar impõe desafios: uma estratégia eficaz para uma alteração pode não funcionar para outra.
Oligonucleotídeos e edição genética
Os oligonucleotídeos antissentido buscam modificar o processamento do RNA ou interferir na expressão de determinadas variantes. Já as técnicas de edição genética procuram alterar sequências específicas do material genético.
Essas abordagens oferecem possibilidades para alvos que a reposição gênica convencional nem sempre consegue alcançar. No entanto, pesquisadores ainda precisam esclarecer questões sobre precisão, segurança, via de administração e persistência dos efeitos.
Optogenética e terapias celulares
A optogenética procura conferir sensibilidade à luz a células remanescentes da retina. Em teoria, essa abordagem pode abrir possibilidades para pacientes com perda avançada de fotorreceptores, inclusive em diferentes causas genéticas.
Por sua vez, as terapias celulares investigam a substituição ou o suporte de células retinianas. Apesar do potencial, a integração funcional das células e a segurança em longo prazo continuam entre os principais desafios.
Portanto, essas estratégias permanecem em investigação para a retinose pigmentar. A participação em estudos clínicos deve ocorrer em centros qualificados, com explicação clara sobre critérios de inclusão, possíveis riscos e benefícios ainda incertos.
Qual é a importância do acompanhamento especializado?
A retinose pigmentar exige acompanhamento longitudinal porque a evolução e as necessidades do paciente mudam com o tempo. Além disso, o surgimento de uma complicação ocular pode alterar a conduta mesmo quando a doença de base não dispõe de uma terapia específica.
O seguimento com um especialista em retina ou em distrofias hereditárias permite combinar avaliação clínica, exames estruturais e testes funcionais. Quando necessário, a equipe também pode envolver genética médica, audiologia, reabilitação visual e outras especialidades.
O diagnóstico precoce favorece o planejamento do cuidado e a identificação de oportunidades terapêuticas. Ao mesmo tempo, uma comunicação clara ajuda o paciente e a família a compreender o quadro, participar das decisões e organizar adaptações para preservar a autonomia.
Referências bibliográficas
- GARDINER, Matthew F. Retinitis pigmentosa: clinical presentation and diagnosis. In: UpToDate. [S. l.]: Wolters Kluwer, [s. d.]. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/retinitis-pigmentosa-clinical-presentation-and-diagnosis. Acesso em: 27 out. 2026. Acesso ao texto completo restrito por assinatura.
