Síndrome de Edwards: da definição ao tratamento, passando pela epidemiologia, patogênese, sinais e sintomas e diagnóstico. Confira!
A trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE), foi descrita inicialmente em 1960 por Edwards et al em um recém-nascido que apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo, por isso é conhecida por.
A SE é uma doença caracterizada por um quadro clínico amplo, envolvendo frequentemente múltiplas malformações severas, e prognóstico bastante reservado.
Epidemiologia da síndrome de Edwards
A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
A SE é observada em um de cada 3.600-8.500 nascidos vivos. Há uma proporção de 3:1 de mulheres para homens entre os bebês afetados.
Patogênese
As manifestações da SE são decorrentes do material genético adicional do cromossomo 18, ocorrendo três alterações mais importantes:
- Trissomia 18 (47, + 18) – 90 % dos casos de trissomia 18 são o resultado de não disjunção meiótica.
- Translocação envolvendo o cromossomo 18.
- Mosaicismo por trissomia do 18 (47, + 18/46).
Manifestações clínicas da síndrome de Edwards
A maioria dos casos de trissomia 18 com diagnóstico pré-natal morrem no útero e 50 % das crianças afetadas morrem nas primeiras duas semanas de vida e apenas 5 a 10 % sobrevivem ao primeiro ano.
No entanto, a sobrevivência até a idade escolar é possível, sendo a deficiência intelectual grave é aparente em sobreviventes com mais de um ano de idade.
A SE nos nascidos vivos caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. Há descrição na literatura de mais de 130 anomalias diferentes, as quais podem envolver praticamente todos os órgãos e sistemas, sendo que nenhuma delas é patognomônica da trissomia do cromossomo 18.
As principais características fenotípicas incluem:
- Restrição de crescimento intrauterino
- Hipotonia verificada durante o período neonatal e seguida de hipertonia,
- Proeminência occipital
- Boca pequena
- Micrognatia
- Orelhas pontudas
- Esterno curto
- Rim em ferradura
- Dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto (manifestação mais característica dessa síndrome).
Doença cardíaca congênita
A doença cardíaca congênita ocorre em mais de 50 % dos indivíduos afetados com envolvimento valvar comum. Defeitos do septo ventricular e persistência do ducto arterioso são os defeitos mais comuns.
O sistema gastrointestinal está envolvido em aproximadamente 75% dos casos. Divertículo de Meckel e má rotação são as anormalidades predominantes. A onfalocele é relativamente comum no período pré-natal.
Como fazer o diagnóstico da síndrome de Edwards?
O diagnóstico da SE é usualmente confirmado por meio do estudo cromossômico pelo exame de cariótipo, com detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18.
Mais recentemente, outras técnicas, como a de hibridização in situ fluorescente (FISH) e a de hibridização genômica comparativa (CGH), vêm sendo utilizadas na detecção de pacientes com trissomia do cromossomo 18, especialmente em situações específicas, como no diagnóstico rápido em recém-nascidos e na detecção da síndrome no pré-natal.
O sequenciamento das moléculas de DNA fetais no sangue materno vem também surgindo como uma forma acurada e não invasiva de diagnóstico pré-natal.
Os achados ultrassonográficos pré-natais da trissomia 18 correspondem às anormalidades físicas. RCIU associado a polidrâmnio, especialmente em um feto com posicionamento anormal das mãos (“mãos fechadas”), é sugestivo desse distúrbio. Os cistos do plexo coróide são comuns.
Tratamento
O tratamento e a intervenção médica dependem da presença e do tipo de anormalidades graves ou com risco de vida no paciente.
As intervenções terapêuticas podem incluir:
- Trato gastrointestinal
- Procedimentos cardíacos
- Ortopédicos
- Faringe / facial / seios da face
- Traqueostomia.
Uma equipe multidisciplinar, incluindo obstetrícia, aconselhamento genético, pediatras, cirurgiões e assistentes sociais, são importantes para fornecer informações sobre a disponibilidade de cuidados pós-hospitalização, programas educacionais e organizações de apoio.
A recorrência da mesma trissomia em outro filho é raramente relatada na literatura, sendo seu risco considerado virtualmente desconhecido, por isso não existe indicação da avaliação citogenética dos pais.
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Referência bibliográfica
- Souza JCM, Solarewicz MM, Mordaski RYM, et al. Síndromes cromossômicas: uma revisão. Cad Esc de Sal. 2010.
- Smith DW. Autosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 1964.
- Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics. 2003.
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