A Esclerose Tuberosa é uma doença que está no grupo das síndromes neurocutâneas, também denominadas facomatoses. É um grupo de doenças nas quais suas manifestações clínicas principais são neurológicas e dermatológicas – por isso o exame de toda a pele, de forma detalhada, faz parte de um exame neurológico bem feito. Essa associação de acometimento neurológico e dermatológico tem explicação na origem embrionária – os dois sistemas tem origem do mesmo folheto embrionário. A Esclerose Tuberosa trata-se de uma desordem multissistêmica da migração, proliferação e diferenciação celular, resultando no desenvolvimento de tumores benignos, que podem atingir o encéfalo, rins, pele, olhos, coração, pulmões e outros órgãos. É uma doença autossômica dominante, porém 2/3 dos casos correspondem a mutações novas. Apresenta uma incidência de aproximadamente 1 para cada 5.000 a 10.000 nascidos vivos. Alternativa A: INCORRETO. Um dos principais sinais da neurofibromatose consiste no aparecimento de nódulos e tumores na pele, de tamanho variável. Esses tumores são denominados neurofibromas. As manchas, café com leite, são formadas por pigmentos marrons e auxiliam no diagnóstico da doença. Alternativa B: INCORRETO. Os achados cutâneos estão presentes em 80% dos casos de incontinência pigmentar e evoluem em quatro fases clássicas, podendo estas ocorrer de forma concomitante ou sequencial: 1) fase eritematovesiculosa: aparece antes da 2ª semana de vida (90%) e se caracteriza por lesões papulovesiculares com base eritematosa e disposição linear em membros e/ou tronco. 2) Fase verrucosa: apresenta-se como pápulas verrucosas lineares que substituem as lesões precedentes, são assintomáticas e regridem até os 6 meses. 3) Fase pigmentar: patognomônica e responsável pela denominação da síndrome. Inicia-se entre o 3º e o 6º mês de vida, apresentando manchas hiperpigmentadas assimétricas, onduladas ou estriadas que seguem as linhas de Blaschko no tronco e/ou extremidades. 4) Fase hipocrômica: apresenta-se com manchas hipocrômicas e atróficas, desprovidas de pelos, hipohidróticas e que permanecem pelo resto da vida. Alternativa C: INCORRETO. A maioria dos pacientes de vitiligo não manifesta qualquer sintoma além do surgimento de manchas brancas na pele. Em alguns casos, relatam sentir sensibilidade e dor na área afetada. Alternativa D: CORRETO. A esclerose tuberosa é caracterizada por retardo mental, epilepsia, adenomas sebáceos, manchas hipocrômicas, entre outros. A epilepsia ocorre de forma precoce em 80 a 90% dos pacientes e geralmente as crises se iniciam como espasmos infantis, desenvolvendo Síndrome de West. A deficiência mental está presente em 45-65% dos casos e está associado com a severidade das crises convulsivas, tamanho e localização dos túberes e nódulos subependimários no sistema nervoso central. As machas hipopigmentadas estão presentes 90% dos pacientes, desde o nascimento ou surge na infância (2 a 4 meses), geralmente > ou = 3 com pelo menos 5 mm de diâmetro, contorno irregular e em forma de folha, pode acometer tronco e membros, mas não face. É importante a avaliação com oftalmologista, pela presença de lesões retinianas nesses pacientes. Alternativa E: INCORRETO. A Hipomelanose de Ito (HI) se caracteriza por lesões cutâneas despigmentadas, lineares ou irregulares, unilaterais ou bilaterais, cuja patogênese é desconhecida. O envolvimento extracutâneo afeta mais comumente o SNC e o sistema musculoesquelético. Os sinais e sintomas geralmente surgem durante a infância, mas as manifestações mais brandas ocasionalmente aparecem mais tarde. Atraso no desenvolvimento e convulsões são os achados clínicos mais frequentes. As anomalias musculoesqueléticas associadas incluem hemi-hiperplasia ou hemi-hipoplasia, escoliose, fácies grosseira e dígitos anormais. Alternativa correta: letra D