A Citogenética Clínica é o estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança, aplicado a prática médica. Várias condições clínicas são resultado de anomalias cromossômicas, mudanças visíveis microscopicamente no número ou na estrutura dos cromossomos.
Essas condições clínicas, denominadas de transtornos cromossômicos, formam a principal categoria de doenças genéticas, sendo responsáveis por grande parte de abortos, malformações congênitas e deficiências intelectuais, além de ter um papel importante na fisiopatologia do câncer.
Dessa forma, a citogenética clínica revela sua importância pelo fato de os transtornos citogenéticos específicos serem responsáveis por centenas de síndromes distintas que são, coletivamente, mais comuns do que todos os distúrbios de genes únicos juntos.
As anomalias citogenéticas estão presentes em quase 1% dos nativivos, em aproximadamente 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos que se submetem ao diagnóstico pré-natal, e em metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre.
Citogenética Clínica: análise cromossômica
A análise cromossômica passou, ao longo do tempo, por intenso processo de evolução, adquirindo grande avanço relacionado com a capacidade e a resolução. Desse processo, fazem parte a cariotipagem-padrão, bandeamentos (de rotina e de alta resolução), hibridização genômica comparativa, análise de FISH (hibridização in situ por fluorescência), microarranjos cromossômicos e sequenciamento de genoma completo (cariotipagem molecular).
A cariotipagem-padrão é uma técnica de análise do conjunto de cromossomos, o material genético em sua integridade, que se encontra dentro de uma célula. A célula escolhida para esta aferição é o linfócito, porque possui a capacidade de proliferar-se em culturas, além de ter mais material genético em expressão que outras células.
Nesta avaliação, por meio da retirada de 10 mL de sangue e preparação do mesmo em cultura, estimula-se a proliferação de leucócitos, isola-se o linfócito e extrai-se o seu material genético durante a metáfase. Entretanto, a unidade de resolução máxima da cariotipagem-padrão é o cromossomo inteiro, permitindo apenas a identificação de alterações numéricas e estruturais grosseiras dos cromossomos.
Tendo em vista estas desvantagens e procurando uma análise mais detalhada, substituiu-se, gradativamente, a cariotipagem-padrão pela cariotipagem molecular, que é capaz de avaliar os cromossomos de qualquer célula do corpo, seja de um fio de cabelo ou da mucosa, desde que se possa obter DNA de boa qualidade. Isso se deve ao fato de as células não precisarem estar em divisão na cariotipagem molecular, na qual está incluso o sequenciamento de genoma completo.
Entre as indicações da análise cromossômica se encontram: problemas precoces do crescimento e desenvolvimento, natimortos e mortes neonatais, problemas de fertilidade, história familiar de transtornos cromossômicos, neoplasias e idade materna avançada.
Identificação cromossômica
A identificação dos 24 tipos de cromossomos que constituem o genoma humano pode ser realizada por meio de métodos de coloração. O mais utilizado é o bandeamento Giemsa, também conhecido como bandeamento G.
Desenvolvido em meados de 1970, o bandeamento G faz uso de um corante (coloração de Giemsa) com a finalidade de visualizar-se as bandas G, que geralmente ficam demarcadas em azul escuro. As posições destas bandas permitem identificar cada tipo de cromossomo, bem como seus braços curto e longo.
