CID Q61: Doenças císticas do rim

Definição

As doenças císticas do rim referem-se a um grupo heterogêneo de condições caracterizadas pela presença de cistos renais, que são estruturas saculares preenchidas por líquido, originadas a partir do epitélio tubular renal. Essas doenças podem ser congênitas, hereditárias ou adquiridas, com manifestações clínicas variando desde achados incidentais assintomáticos até insuficiência renal progressiva. A fisiopatologia envolve anormalidades no desenvolvimento tubular, proliferação celular desregulada e alterações na matriz extracelular, resultando na formação de cistos que podem comprimir o parênquima renal e prejudicar a função. Epidemiologicamente, a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a mais comum, com prevalência de 1:400 a 1:1.000 indivíduos, enquanto formas recessivas e esporádicas são menos frequentes. O impacto clínico inclui hipertensão, dor abdominal, infecções do trato urinário e progressão para doença renal crônica terminal, representando uma causa significativa de morbimortalidade.

Descrição clínica

As doenças císticas do rim abrangem um espectro de entidades, incluindo a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD), doença renal policística autossômica recessiva (DRPAR), doença renal cística adquirida e outras formas. A DRPAD tipicamente se manifesta na idade adulta com cistos renais bilaterais, hipertensão, hematúria e dor lombar, podendo associar-se a cistos hepáticos e aneurismas intracranianos. A DRPAR é mais grave, apresentando-se na infância com rins aumentados, insuficiência renal e fibrose hepática. As formas adquiridas, como a doença renal cística em diálise, surgem em pacientes com doença renal crônica avançada. O curso clínico é variável, com progressão lenta na DRPAD e rápida na DRPAR, exigindo monitorização regular da função renal e complicações associadas.

Complicações possíveis

Epidemiologia

A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença renal hereditária mais comum, com prevalência global de 1:400 a 1:1.000 nascidos vivos, sem predileção por sexo ou etnia. A DRPAR é rara, com incidência de 1:20.000. Formas adquiridas afetam até 50% dos pacientes em diálise por mais de 5 anos. No Brasil, estima-se que a DRPAD atinja milhares de indivíduos, com subdiagnóstico frequente. Fatores de risco incluem história familiar, idade avançada e doença renal crônea pré-existente. A carga econômica é significativa devido aos custos com diálise e transplante.

Prognóstico

O prognóstico das doenças císticas do rim é variável: na DRPAD, a progressão para insuficiência renal terminal ocorre em média aos 50-60 anos, com fatores de risco como hipertensão precoce, sexo masculino e mutações no PKD1. A sobrevida é reduzida sem transplante renal. Na DRPAR, o prognóstico é reservado, com alta mortalidade na infância devido a complicações renais e respiratórias. Formas adquiridas têm prognóstico dependente da doença renal de base. Intervenções como controle pressórico e uso de tolvaptana podem retardar a progressão. O acompanhamento multidisciplinar é crucial para manejo de complicações e melhora da qualidade de vida.