CID Q25: Malformações congênitas das grandes artérias

Definição

As malformações dos grandes vasos referem-se a um grupo de anomalias congênitas que afetam a aorta, a artéria pulmonar e seus ramos principais, resultando em alterações estruturais que comprometem a função cardiovascular. Essas malformações podem envolver estenoses, atresias, coarctações, persistência do canal arterial, transposições ou outras variações anatômicas, frequentemente associadas a defeitos septais ou valvares. A fisiopatologia subjacente geralmente envolve desregulação na embriogênese vascular durante as primeiras 8 semanas de gestação, com impacto hemodinâmico variável dependendo da gravidade e localização da lesão. Epidemiologicamente, essas condições representam cerca de 5-10% de todas as cardiopatias congênitas, com incidência estimada em 1-2 por 10.000 nascidos vivos, podendo ocorrer isoladamente ou como parte de síndromes genéticas como a síndrome de Turner ou a síndrome de DiGeorge.

Descrição clínica

As malformações dos grandes vasos abrangem um espectro de defeitos estruturais que podem ser assintomáticos ao nascimento ou se manifestar com sinais de insuficiência cardíaca, cianose, sopros cardíacos ou choque cardiogênico, dependendo da natureza e gravidade da anomalia. A apresentação clínica varia desde achados incidentais em exames de imagem até emergências neonatais, com potencial para complicações como hipertensão pulmonar, endocardite ou morte súbita.

Complicações possíveis

Epidemiologia

As malformações dos grandes vasos têm incidência global de aproximadamente 1-2 casos por 10.000 nascidos vivos, representando 5-10% das cardiopatias congênitas. A distribuição é uniforme entre sexos para a maioria dos tipos, mas algumas (ex.: coarctação da aorta) são mais frequentes em homens. Fatores de risco incluem história familiar, síndromes genéticas e exposições maternas, com variações geográficas modestas.

Prognóstico

O prognóstico é variável, dependendo do tipo de malformação, gravidade, idade ao diagnóstico e acesso a tratamento. Com correção cirúrgica ou intervencional oportuna, a sobrevida em 10 anos pode exceder 90% para muitas formas, mas defeitos complexos ou não tratados têm alta morbimortalidade. Seguimento lifelong é essencial devido a riscos de reoperações, complicações tardias e necessidade de manejo multidisciplinar.