Metabolismo de carboidratos: glicólise, gliconeogênese e metabolismo de glicogênio
Redação Sanar
CID E72: Outros distúrbios do metabolismo de aminoácidos
E720
Distúrbios do transporte de aminoácidos
E721
Distúrbios do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre
E722
Distúrbios do metabolismo do ciclo da uréia
E723
Distúrbios do metabolismo da lisina e da hidroxilisina
E724
Distúrbios do metabolismo da ornitina
E725
Distúrbios do metabolismo da glicina
E728
Outros distúrbios especificados do metabolismo dos aminoácidos
E729
Distúrbio não especificado do metabolismo dos aminoácidos
Mais informações sobre o tema:
Definição
Os transtornos do metabolismo de aminoácidos são condições hereditárias ou adquiridas que resultam de defeitos enzimáticos ou transportadores envolvidos na síntese, degradação ou transporte de aminoácidos, levando ao acúmulo de metabólitos tóxicos ou deficiências de compostos essenciais. O código E72 da CID-10 abrange um grupo diversificado de distúrbios que não se enquadram em categorias específicas como fenilcetonúria (E70) ou transtornos do ciclo da ureia (E72.2), incluindo condições como acidúrias orgânicas, defeitos no metabolismo de aminoácidos sulfurados e distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada. Esses transtornos podem manifestar-se desde o período neonatal até a idade adulta, com apresentações clínicas variadas, desde crises metabólicas agudas até comprometimento neurológico progressivo. A incidência global é estimada em 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos, dependendo da condição específica e da população, com impacto significativo na morbimortalidade se não diagnosticados e tratados precocemente.
Descrição clínica
Os transtornos incluídos em E72 apresentam uma ampla gama de manifestações clínicas, que podem incluir letargia, vômitos, acidose metabólica, hipoglicemia, convulsões, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, hepatomegalia e odor corporal característico. A gravidade varia desde formas assintomáticas até apresentações fulminantes no período neonatal. A progressão pode ser aguda, desencadeada por fatores como infecções ou jejum prolongado, ou crônica, com deterioração neurológica gradual. A heterogeneidade clínica reflete a diversidade de vias metabólicas afetadas, exigindo alta suspeição clínica para diagnóstico precoce.
Quadro clínico
O quadro clínico é variável, podendo incluir: no período neonatal, dificuldade de alimentação, vômitos, letargia, hipotonia, convulsões e coma; na infância, atraso do desenvolvimento, regressão de marcos motores, hepatomegalia, cardiomiopatia e odor corporal peculiar (e.g., odor de xarope de bordo na doença da urina do xarope de bordo). Em formas mais leves ou de início tardio, podem ocorrer sintomas intermitentes como crises de acidose, intolerância a proteínas, e manifestações neuropsiquiátricas. A apresentação aguda frequentemente simula sepse ou encefalopatia, exigindo diferenciação urgente.
Complicações possíveis
Encefalopatia metabólica
Resulta do acúmulo de toxinas como amônia ou ácidos orgânicos, levando a edema cerebral, convulsões e coma, com risco de sequelas neurológicas permanentes.
Retardo mental e déficits cognitivos
Ocorre devido à neurotoxicidade crônica, especialmente se o diagnóstico e tratamento forem tardios, afetando o desenvolvimento neuropsicomotor.
Insuficiência hepática
Pode surgir em transtornos como tirosinemia, com hepatomegalia, cirrose e risco de carcinoma hepatocelular.
Cardiomiopatia
Associada a alguns distúrbios (e.g., acidúria propiónica), resultando em disfunção cardíaca e insuficiência cardíaca.
Morte súbita
Pode ocorrer em crises metabólicas agudas não tratadas, devido a descompensação rápida com acidose grave ou hiperamonemia.
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Epidemiologia
A prevalência agregada de transtornos do metabolismo de aminoácidos é estimada em 1:1.000 a 1:2.500 nascidos vivos globalmente, com variações regionais devido a fatores genéticos e programas de triagem neonatal. Condições específicas como homocistinúria têm incidência de cerca de 1:200.000, enquanto acidúrias orgânicas podem ser mais frequentes em populações com consanguinidade. No Brasil, a implementação do teste do pezinho expandido tem aumentado a detecção precoce, mas subnotificação persiste em regiões com menor acesso à saúde.
Prognóstico
O prognóstico é variável, dependendo do transtorno específico, idade ao diagnóstico e adesão ao tratamento. Com diagnóstico precoce (e.g., pelo teste do pezinho) e manejo adequado, incluindo restrição dietética e suplementação, muitos pacientes alcançam desenvolvimento normal e sobrevida prolongada. No entanto, formas graves ou diagnóstico tardio associam-se a alto risco de sequelas neurológicas, incapacidade e mortalidade. Fatores como acesso a cuidados especializados e monitoramento regular influenciam os desfechos.
Perguntas Frequentes
Editorial Sanarmed
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