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CID E25: Transtornos adrenogenitais
E250
Transtornos adrenogenitais congênitos associados à deficiência enzimática
E258
Outros transtornos adrenogenitais
E259
Transtorno adrenogenital não especificado
Mais informações sobre o tema:
Definição
Os transtornos adrenogenitais constituem um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por defeitos enzimáticos na biossíntese dos esteroides adrenais, resultando em produção inadequada de cortisol e, frequentemente, aldosterona. Esses defeitos levam a um desvio do substrato para a via de produção de andrógenos, causando hiperandrogenismo e virilização. A forma mais comum é a hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-hidroxilase, responsável por mais de 90% dos casos. Esses transtornos podem se manifestar em qualquer idade, desde formas clássicas graves no período neonatal até formas não clássicas de início tardio na infância ou idade adulta, com implicações significativas no crescimento, desenvolvimento puberal e fertilidade. A incidência varia conforme a população, sendo estimada em 1:10.000 a 1:20.000 nascidos vivos para a forma clássica, com maior prevalência em certos grupos étnicos, como judeus asquenazes.
Descrição clínica
Os transtornos adrenogenitais são condições crônicas que afetam predominantemente o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal, com manifestações clínicas dependentes do tipo e gravidade do defeito enzimático. Na deficiência de 21-hidroxilase clássica, observa-se virilização em mulheres (genitália ambígua ao nascimento), crise de perda salina no lactente (hiponatremia, hipercalemia, acidose metabólica) e desenvolvimento puberal precoce em ambos os sexos. Formas não clássicas podem apresentar hirsutismo, acne, irregularidades menstruais e infertilidade em mulheres adultas. A deficiência de 11-beta-hidroxilase associa-se à hipertensão arterial devido ao acúmulo de precursores mineralocorticoides. O curso é lifelong, exigindo monitoramento contínuo para ajuste terapêutico e prevenção de complicações agudas e crônicas.
Quadro clínico
O quadro clínico varia conforme o defeito enzimático e a idade de apresentação. Na forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase: em neonatos do sexo feminino, genitália ambígua (clitoromegalia, fusão labial); em lactentes de ambos os sexos, crise de perda salina (vômitos, desidratação, hipotensão, choque) nas primeiras semanas de vida; em crianças, crescimento acelerado com fechamento precoce das epífises e baixa estatura final, puberdade precoce (pubarca precoce, acne, odor axilar). Na forma não clássica: hirsutismo, acne, oligomenorreia ou amenorreia, infertilidade em mulheres; em homens, pode ser assintomático ou com puberdade precoce. Na deficiência de 11-beta-hidroxilase, além dos sinais de virilização, hipertensão arterial é comum.
Complicações possíveis
Crise adrenal aguda
Episódio de insuficiência adrenal com hipotensão, choque, hiponatremia e hipercalemia, potencialmente fatal se não tratada rapidamente.
Baixa estatura final
Devido ao fechamento precoce das epífises por excesso de andrógenos, resultando em comprometimento do crescimento em altura.
Infertilidade
Em mulheres, oligoanovulação crônica devido ao hiperandrogenismo; em homens, pode haver alterações na espermatogênese.
Distúrbios psicológicos e de identidade de gênero
Associados à genitália ambígua e virilização, podendo levar a ansiedade, depressão e questões de identidade.
Tumores adrenais
Risco aumentado de desenvolvimento de tumores adrenais, como adenomas, em casos de hiperplasia adrenal crônica.
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A incidência da hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase varia globalmente, sendo em média 1:10.000 a 1:20.000 nascidos vivos para a forma clássica, com maior prevalência em populações como judeus asquenazes (1:3.000) e hispânicos. Formas não clássicas são mais comuns, afetando até 1:1.000 indivíduos em certas etnias. Não há predileção por sexo, mas as manifestações clínicas diferem devido à virilização em mulheres. A triagem neonatal em muitos países reduziu a morbimortalidade por crises de perda salina.
Prognóstico
O prognóstico é geralmente bom com diagnóstico precoce e tratamento adequado, mas depende da adesão à terapia e monitorização. Pacientes com formas clássicas tratados adequadamente podem ter expectativa de vida normal, porém com risco de crises adrenais em situações de estresse. Complicações como baixa estatura e infertilidade podem persistir se o controle do hiperandrogenismo for inadequado. Formas não clássicas têm prognóstico favorável, com sintomas controláveis. A mortalidade é baixa em centros especializados, mas crises adrenais não tratadas podem ser fatais.
Critérios diagnósticos
O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos, laboratoriais e genéticos. Critérios clínicos incluem genitália ambígua em neonatas, sinais de virilização ou crise de perda salina. Laboratorialmente, elevação de 17-hidroxiprogesterona sérica (>1000 ng/dL na forma clássica) é sugestiva de deficiência de 21-hidroxilase; teste de estimulação com ACTH (cosintropina) pode confirmar, com resposta exacerbada de 17-hidroxiprogesterona. Níveis elevados de andrógenos (testosterona, androstenediona) e alterações eletrolíticas (hiponatremia, hipercalemia) suportam o diagnóstico. A confirmação genética por análise molecular do gene CYP21A2 é padrão-ouro. Diretrizes da Endocrine Society recomendam triagem neonatal para 17-hidroxiprogesterona em programas de rastreamento.
Diagnóstico diferencial
Condições que devem ser consideradas no diagnóstico diferencial
Síndrome dos ovários policísticos
Caracteriza-se por hiperandrogenismo clínico ou bioquímico, oligoanovulação e morfologia ovariana policística ao ultrassom, mas sem elevação significativa de 17-hidroxiprogesterona basal ou pós-ACTH.
Endocrine Society. Clinical Practice Guideline on Diagnosis and Treatment of Polycystic Ovary Syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2018.
Tumores virilizantes adrenais ou ovarianos
Tumores produtores de andrógenos podem causar virilização rápida e assimétrica, com níveis muito elevados de testosterona ou DHEA-S, e ausência de elevação de 17-hidroxiprogesterona pós-ACTH.
UpToDate. Evaluation of the female with hirsutism. 2023.
Puberdade precoce central
Desenvolvimento puberal precoce devido à ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, com avanço da idade óssea, mas sem hiperandrogenismo marcado ou alterações eletrolíticas.
Pediatric Endocrine Society. Guidelines for Puberty Precocious. 2019.
Deficiência de 5-alfa-redutase
Transtorno da diferenciação sexual com genitália ambígua ao nascimento devido à conversão deficiente de testosterona em di-hidrotestosterona, mas sem crise de perda salina ou elevação de 17-hidroxiprogesterona.
WHO. Guidelines on Disorders of Sex Development. 2018.
Hiperplasia adrenal primária macronodular
Causa de síndrome de Cushing ou hiperandrogenismo, mas geralmente associada a nódulos adrenais grandes e elevação de cortisol, não de precursores androgênicos específicos.
Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. Management of Adrenal Incidentalomas. 2016.
Exames recomendados
Dosagem de 17-hidroxiprogesterona sérica
Exame inicial para triagem de deficiência de 21-hidroxilase; níveis elevados são altamente sugestivos, especialmente se >1000 ng/dL na forma clássica.
Confirmar suspeita clínica de hiperplasia adrenal congênita e diferenciar de outras causas de hiperandrogenismo.
Teste de estimulação com ACTH (cosintropina)
Administração de 250 mcg de cosintropina IV ou IM com dosagem de 17-hidroxiprogesterona basal e 60 minutos após; resposta exacerbada confirma o diagnóstico.
Avaliar a reserva adrenal e confirmar defeitos enzimáticos em casos duvidosos ou formas não clássicas.
Eletrólitos séricos (sódio, potássio)
Avaliação de hiponatremia e hipercalemia, indicativas de crise de perda salina na deficiência de 21-hidroxilase.
Detectar desequilíbrios eletrolíticos que exigem intervenção urgente e suportar o diagnóstico.
Implementação do Teste do Pezinho para dosagem de 17-hidroxiprogesterona, permitindo diagnóstico precoce e prevenção de crises adrenais.
Aconselhamento genético
Para casais com história familiar de transtornos adrenogenitais, visando avaliação de risco e opções reprodutivas.
Evitar desidratação e estresse físico
Em pacientes diagnosticados, medidas para prevenir desencadeantes de crise adrenal, como doenças intercorrentes ou cirurgias.
Vigilância e notificação
No Brasil, os transtornos adrenogenitais não são de notificação compulsória nacional, mas a triagem neonatal para 17-hidroxiprogesterona é parte do Teste do Pezinho (Programa Nacional de Triagem Neonatal), recomendada pelo Ministério da Saúde para detecção precoce de hiperplasia adrenal congênita. Casos diagnosticados devem ser acompanhados em serviços de referência em endocrinologia pediátrica ou adulta, com registro em prontuários para monitoramento de complicações. Surto ou agravos inusitados devem ser notificados conforme normas locais de vigilância em saúde.
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Não, são condições crônicas que exigem tratamento lifelong para controle dos sintomas e prevenção de complicações, mas com manejo adequado, os pacientes podem ter qualidade de vida normal.
Através da triagem neonatal (Teste do Pezinho) para 17-hidroxiprogesterona; se elevado, confirma-se com dosagens adicionais, teste de ACTH e análise genética.
Incluem supressão do crescimento em crianças, ganho de peso, osteoporose, hipertensão e risco de síndrome de Cushing iatrogênica se doses forem excessivas; o monitoramento regular é essencial.
Sim, especialmente em mulheres, devido à oligoanovulação por hiperandrogenismo; com controle adequado, a fertilidade pode ser restaurada, mas pode requerer intervenções adicionais.
Editorial Sanarmed
Este conteúdo foi desenvolvido pela equipe médica e editorial da Sanar, plataforma líder em educação médica no Brasil. Nosso compromisso é fornecer informações médicas precisas, atualizadas e baseadas em evidências.
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