CID D56: Talassemia

Definição

As talassemias são um grupo de anemias hemolíticas hereditárias caracterizadas por defeitos na síntese de cadeias de globina, resultando em produção deficiente de hemoglobina e eritropoiese ineficaz. Essas desordens genéticas afetam a estrutura ou a quantidade das cadeias alfa (α) ou beta (β) da hemoglobina, levando a um desequilíbrio na formação da molécula de hemoglobina A (HbA). A fisiopatologia envolve a destruição prematura de eritrócitos na medula óssea e no baço, causando anemia crônica e sobrecarga de ferro secundária. Epidemiologicamente, as talassemias são mais prevalentes em regiões endêmicas como o Mediterrâneo, Sudeste Asiático, África e Oriente Médio, com impacto significativo na morbimortalidade, especialmente nas formas graves como a beta-talassemia major.

Descrição clínica

A apresentação clínica das talassemias varia amplamente, desde formas assintomáticas (traço talassêmico) até anemia hemolítica grave com complicações sistêmicas. Na talassemia major, os sintomas iniciam-se nos primeiros anos de vida, com palidez, icterícia, esplenomegalia, atraso no crescimento e desenvolvimento, e deformidades ósseas faciais (facies talassêmica). A anemia é microcítica e hipocrômica, com elevação de bilirrubina indireta e lactato desidrogenase (LDH). A sobrecarga de ferro, resultante de transfusões repetidas ou aumento da absorção intestinal, pode levar a complicações como cardiomiopatia, diabetes mellitus e hipogonadismo. Formas intermediárias apresentam anemia moderada e esplenomegalia, enquanto o traço talassêmico é geralmente assintomático, com alterações laboratoriais mínimas.

Complicações possíveis

Epidemiologia

As talassemias estão entre as doenças genéticas mais comuns, com alta prevalência em regiões tropicais e subtropicais. A beta-talassemia afeta aproximadamente 1,5% da população global, com portadores chegando a 5-30% em áreas endêmicas como Itália, Grécia e Sudeste Asiático. No Brasil, a prevalência é heterogênea, com maior frequência em descendentes de mediterrâneos e africanos. A OMS estima que 7% da população mundial seja portadora de algum traço talassêmico, com 300.000-400.000 nascimentos anuais de formas graves.

Prognóstico

O prognóstico varia com o tipo de talassemia e acesso ao tratamento. Na beta-talassemia major sem tratamento, é fatal na infância. Com transfusões regulares e quelação de ferro, a sobrevida pode ultrapassar 40-50 anos, mas com morbidades significativas. O transplante de medula óssea pode ser curativo em candidatos selecionados. Formas intermediárias e traço talassêmico têm expectativa de vida normal. Complicações como sobrecarga de ferro e cardíacas são as principais causas de morte.