História clínica
MF, 3 meses, sexo masculino, pardo, natural e procedente de cidade do interior, acompanhado pela mãe, procurou atendimento com queixa de “desmaio há 1 dia”.
Mãe do paciente refere que criança apresentou cianose, taquipnéia, irritabilidade e perda da força muscular durante esforço evacuatório logo após acordar, sendo então trazido ao Pronto Atendimento. Refere ainda que a criança é portadora de sopro cardíaco detectado ao nascimento, sendo, portanto, encaminhada para acompanhamento cardiológico.
Nega doenças prévias, alergias, cirurgias e hemotransfusões. Não há relatos de hipertensão e diabetes na família. Relata que o pai da criança é tabagista e etilista social. Mora em casa de alvenaria na zona rural, com seus pais e mais três irmãos. Mantém contato com animais (cachorro, pássaros e gato). Relata que em sua moradia não há tratamento de esgoto, sendo este deslocado para fossa.
Exame físico
Sinais vitais: FC: 172 bpm; FR: 70 irpm; PA: 100 x7 0 mmHg; Temperatura: 36,6°C; SatO2 : 43%.
Geral: paciente irritado e gemente ao leito, regular estado geral. Ativo e reativo. Fácies atípica. Anictérico, eupneico, afebril, hidratado e com cianose central. Enchimento capilar de 2 segundos.
Pulmonar: tórax atípico, eupneico, sem esforço respiratório e com expansibilidade preservada bilateralmente. Frêmito toracovocal uniformemente palpável bilateralmente. Som claro atimpânico à percussão. Murmúrio vesicular universalmente audível, sem ruídos adventícios.
Cardíaco: ictus impalpável. Ritmo cardíaco regular em dois tempos com B2 única, sopro sistólico de ejeção 4+/6+ em foco pulmonar. Pulsos periféricos simétricos e palpáveis nas 4 extremidades, sincrônicos e com boa amplitude. Ausência de turgência jugular.
Abdome: plano, sem distensão, simétrico, cicatriz umbilical em linha mediana. Ausência de abaulamentos, retrações, circulação colateral ou herniações. Peristalse presente e normal nos quatro quadrantes e ausência de sopros abdominais. Fígado a 2 cm do rebordo costal direito. Espaço de traube livre. Ausência de visceromegalias.
Exames complementares
Hemograma
Raio X de Tórax
Eletrocardiograma
QUESTÕES PARA ORIENTAR A DISCUSSÃO
1. Com base no exame clínico, qual a principal hipótese diagnóstica?
2. Quais as principais características da doença?
3. Quais são os achados clínicos e as características devem ser observadas no hemograma, raio X de tórax e no eletrocardiograma?
4. Qual a conduta apropriada?
Discussão
Considerando os achados clínicos e, principalmente, as evidências por imagem do referido paciente, tem-se como diagnóstico provável a Tetralogia de Fallot (TOF). Sabe-se que é uma cardiopatia congênita que ocorre em 1 a cada 3500 recém-nascidos, correspondendo a 7% a 10% de todas doenças cardíacas congênitas. Inclui as seguintes características: estenose da artéria pulmonar, comunicação interventricular (CIV), dextroposição da artéria aorta e hipertrofia ventricular direita concêntrica.1 A anormalidade embriológica exata que explica a TOF é desconhecida.2 O que é reconhecido é que, durante o desenvolvimento, há desvio anterior e cefálico do septo infundibular. Isso resulta em um defeito do septo interventricular, mal-alinhado, com a raiz da aorta substituindo o defeito e levando à obstrução subsequente do fluxo ventricular direito.1,2 Acredita-se que a hipertrofia ventricular direita resultante seja uma resposta ao grande defeito do septo ventricular e à obstrução do fluxo de saída do ventrículo direito, com resultante aumento de pressão sistólica do ventrículo direito.2,3
As consequências fisiológicas da TOF são amplamente dependentes do grau de obstrução do fluxo ventricular direito. Como o defeito do septo ventricular (DSV) é tipicamente grande e não-restritivo, a pressão no ventrículo direito reflete a do ventrículo esquerdo. Como resultado, a direção do fluxo sangüíneo através do DSV será determinada pelo caminho de menor resistência para o fluxo sanguíneo.3,4,5 Se a resistência ao fluxo sanguíneo através da via de saída do ventrículo direito obstruído for menor que a resistência de fluir da aorta para a circulação sistêmica, o sangue irá naturalmente derivar do ventrículo esquerdo para o ventrículo direito e para o leito pulmonar. Nessa situação, há predominantemente um shunt da esquerda para a direita e o paciente será acianótico.2
À medida que o grau de obstrução do fluxo de saída do ventrículo direito aumenta, a resistência ao fluxo sanguíneo no leito pulmonar também aumenta. Se a obstrução ventricular direita for significativa o suficiente para aumentar a resistência, será mais fácil para o sangue atravessar o DSV do ventrículo direito para o ventrículo esquerdo e sair da aorta, que agora se torna o caminho de menor resistência. Esse shunt da direita para a esquerda através do DSV resulta em um grande volume de sangue com baixa concentração de oxigênio entrando na circulação sistêmica, causando cianose.2,3,4 Em pacientes com TOF não reparada, a cianose crônica pode resultar em policitemia como forma de compensação pela baixa oxigenação tecidual.5
Uma das características fisiológicas da TOF é que a obstrução do fluxo de saída do ventrículo direito pode flutuar. Um indivíduo com cianose mínima pode desenvolver um aumento dinâmico na obstrução da via de saída do ventrículo direito com um aumento subsequente no shunt da direita para a esquerda e no desenvolvimento de cianose.3 Na situação mais dramática pode haver quase oclusão da via de saída do ventrículo direito, com cianose profunda. A etiologia exata desses episódios não é clara, embora tenha havido uma série de mecanismos propostos, incluindo aumento da contratilidade infundibular, vasodilatação periférica, hiperventilação e estimulação dos mecanorreceptores do ventrículo direito.4,5
Na avaliação clínica, ao exame físico, os indivíduos com TOF geralmente se sentem confortáveis e sem desconforto respiratório. No entanto, durante os períodos hipercianóticos, eles se tornam taquipneicos e agitados. Se a cianose estiver presente, é mais facilmente vista nos leitos ungueais e nos lábios. Os pulsos periféricos geralmente são normais, embora a presença de pulsos proeminentes possa sugerir a existência de uma persistência do canal arterial ou colaterais aortopulmonares.5 Na ausculta cardíaca, a primeira bulha cardíaca é normal e a segunda é mais comumente isolada, porque o componente pulmonar raramente é audível. Terceira e quarta bulhas cardíacas são incomuns. Um primeiro clique sistólico ao longo da borda esternal esquerda pode ser ouvido, o que se acredita ser devido ao fluxo para a aorta ascendente dilatada.1,4,5 O sopro é tipicamente crescendo-decrescendo, com uma importante qualidade de ejeção sistólica; é melhor auscultado ao longo da metade esquerda até a borda esternal superior com radiação posteriormente.2,3 O sopro é devido tanto ao grau de obstrução quanto à quantidade de fluxo através da obstrução. Na TOF, ao contrário da estenose pulmonar valvar isolada, a quantidade de fluxo através da via de saída do ventrículo direito irá diminuir à medida que a obstrução aumenta, devido ao desvio do sangue da direita para a esquerda através da CIV. Assim, à medida que a obstrução aumenta, o sopro se torna mais suave. Durante crises graves hipercianóticas, o sopro pode realmente desaparecer devido ao fluxo acentuadamente diminuído através da obstrução.1,3
Em virtude da sintomatologia semelhante, faz-se diagnóstico diferencial com outras cardiopatias congênitas que são expressas necessariamente por cianose no recém-nascido, como a transposição de grandes artérias, atresia pulmonar e tricúspide, síndrome do coração esquerdo hipoplásico, tronco arterial comum, anomalia de Ebstein da valva tricúspide e retorno venoso pulmonar anômalo total, além de causas não-cardíacas, como pneumonia, hérnia diafragmática, entre outros.2
Alguns exames associados à análise clínica minuciosa são fundamentais no diagnóstico da doença. O ecocardiograma e a ressonância magnética são considerados os principais meios de se definir o diagnóstico.1 Melhorias na triagem pré-natal e no ecocardiograma fetal levam a um aumento no diagnóstico pré-natal de TOF.4,5 O diagnóstico fetal permite planejamento avançado para o parto e manejo perinatal, o que é particularmente importante se houver evidência de obstrução grave da via de saída do ventrículo direito que necessite de terapia com prostaglandina, que mantém permeável o canal arterial e permite a manutenção da circulação sanguínea nos casos de uma estenose pulmonar importante.3 Outras formas de intervenções são: a posição do peito no joelho, que aumenta a resistência vascular sistêmica (RVS) e promove o fluxo sanguíneo do ventrículo direito para a circulação pulmonar e não para a aorta. Além disso, pode-se realizar oxigenioterapia que atua como um vasodilatador pulmonar reduzindo a resistência vascular pulmonar.1,3,4
No referido paciente, ao atendimento de urgência, fora solicitado hemograma completo, raio x em Póstero-Anterior e eletrocardiograma com 12 derivações, cada um expressando uma alteração sugestiva da tetralogia de Fallot:
• Hemograma: pode apresentar níveis de hemoglobina e hematócrito acima do limite superior;
• Raio-x: aorta dextro-posta formando saliência no mediastino superior direito, câmaras direitas aumentadas e concavidade do arco médio associada a hipertrofia do ventrículo direito em casos graves, formando o achado radiológico “tamanco holandês”3 ;
• Eletrocardiograma: onda P com amplitude > 2,5mm; onda R > 15mm em V1 no primeiro ano de vida; R > 10 mm posteriormente; onda R > S, com onda T positiva em V1 após 72 horas de vida.4
Diante de um paciente com TOF, existem fatores que definem o tipo de tratamento apropriado. Aos recém-nascidos com hipoxemia leve, rotineiramente faz-se acompanhamento. Já aqueles que apresentam uma estenose infundibular pulmonar pouco significativa, o uso de betabloqueadores com 1 a 2 mg/kg/dia é conveniente. Nos casos graves e refratários, faz-se manutenção com Prostaglandina E1 até cirurgia de correção definitiva. Vale ressaltar que os portadores da doença, independentemente da manifestação da doença, podem apresentar eventos de crise hipoxêmica/cianótica desencadeados por momentos de estresse fisiológico como o despertar, chorar ou evacuar, como o apresentado pelo nosso paciente. Ao ser admitido, o paciente merece monitoração respiratória e cardíaca, O2 , sedação com morfina (sempre observar para surgimento de efeitos adversos indesejáveis, como apneia e hipotensão), aminas vasoativas se necessário e betabloqueador. Nos casos grave e refratários: ventilação mecânica, Hemotransfusão (se Hematócrito < 45%) e até cirurgia de urgência (shunt sistêmico-pulmonar de Blalock-Taussig).4,5
Diagnósticos diferenciais principais
Objetivos de aprendizado/ competências
• Identificar quadro grave de cianose.
• Correta identificação e manejo do paciente com cardiopatia congênita.
• Identificar os principais achados na história clínica e exame físico em pacientes cardiopatas.
• Identificar os critérios de gravidade e internação.
• Aprender as principais condutas.
Pontos importantes
• Tetralogia de Fallot é uma cardiopatia congênita relativamente comum.
• O diagnóstico é baseado na história clínica e exame físico, requerendo exames complementares para sua confirmação.
• É importante lembrar o papel da prostaglandina, que é permitir que o canal arterial fique permeável, mantendo assim a circulação sanguínea.
• O tratamento definitivo é cirurgia.
