Entenda o que é o xeroderma pigmentoso, bem como o que pode levar seu desenvolvimento e como tratar o seu paciente! Bons estudos!
O xeroderma pigmentoso é um distúrbio dermatológico por causa genética. Sendo descrito pela primeira vez em 1874, tem seu nome “xeroderma” referente à pele seca. Naturalmente, apenas em 1968 que efetivamente pode-se fazer uma associação entre a doença e o DNA humano.
Uma vez que o xeroderma pigmentoso tem potencial para preludir outras doenças futuras, saber reconhecê-lo com brevidade é de suma importância.
O que é o xeroderma pigmentoso?
O XP é uma doença genética, caracterizada pela alta sensibilidade à radiação ultravioleta (RUV). Por esse motivo, o distúrbio pode ser conhecida como “doença do sol”.
Por ser uma doença genética de sensibilidade à radiação UV, o paciente se torna incapaz de reparar os danos causados por essa radiação. Isso se estende à mucosas e olhos, mas sobretudo à pele em regiões mais expostas ao sol.
Epidemiologia do xeroderma pigmentoso
Dos estudos realizados acerca do xeroderma pigmentoso não se observou diferenças de incidência entre homens e mulheres. Ainda, embora existam pessoas com XP em todo o mundo, alguns países apresentam incidências mais expressivas.
Um fato interessante é que a incidência da doença pode aumentar quando se tratando de pacientes filhos de casais consanguíneos. Por esse motivo, em países do norte da África e da Ásia Ocidental, como a Líbia e Marrocos, a incidência é bem maior.
Patogênese do XP: o que pode causar a doença?
Para compreender a patogênese do xeroderma pigmentoso, é importante relembrar algumas informações sobre o DNA.
A radiação ultravioleta (UVR) é um tipo de radiação que potencialmente por causar dano ao DNA humano, como acontece naturalmente. No entanto, para evitar que esses danos resultem efetivamente em doenças genéticas, existem 8 genes que reconhecem e reparam esses danos.
As vias em que esses reparos ocorrem são duas. Uma delas é acoplado à transcrição e o outro é feito de maneira global no genoma.
Quanto ao reparo acoplado à transcrição, proteínas especializadas reconhecem o fotoproduto anormal do DNA e bloqueiam a atividade subsequente da RNA polimerase II. No segundo caso, um conjunto diferente de proteínas reconhece DNA alterado por ultravioleta (UV) anormal e o marca para reparo.
A depender do gene afetado, que altera um dos processos descritos acima, uma variedade de XP são desenvolvidos. Dentre eles, são 7 subgrupos, desde XPA a XPG.
Suspeita de xeroderma pigmentoso: quem deve chamar a sua atenção para os cuidados?
Os pacientes que mais devem ser elegidos a uma investigação cuidadosa são aqueles que já apresentam uma sensibilidade aguda ao sol.
Em geral, serão crianças que apresentam sardas precoces, antes mesmo dos 2 anos de idade, além de até mesmo o câncer de pele.
Quais são os sintomas do xeroderma pigmentoso?
Os sintomas do xeroderma pigmentoso são os mesmos que alertam familiares a buscar a ajuda médica.
De maneira geral, tem-se a manifestação de fotofobia e o aparecimento precoce de sardas na pele. É possível que a família perceba a presença de lesões na pele. Essas lesões não devem ser ignoradas, uma vez que podem sinalizar para o câncer de pele, que se desenvolve precocemente.
Existe prevenção para o xeroderma pigmentoso?
Por se tratar de uma doença genética, infelizmente não há prevenção para a abertura do caso. Por outro lado, é importante que o paciente e seus familiares sejam orientados quanto a medidas diárias de cuidados.
Assim sendo, é fundamental que a exposição à radiação UV seja limitada. Para isso, todo o corpo do paciente deve ser coberto e protegido por protetores solar e peças de roupa com proteção. A proteção contra a radiação pode ainda ser feita com o uso de chapéus com abas e guarda-sol, além do uso de óculos escuros.
Devido à gravidade do quadro, é importante que a avaliação com o especialista dermatologista seja feita a cada 3 meses. Essa regularidade tem como objetivo a identificação precoce de possíveis lesões. Isso é especialmente importante quanto à prevenção de formas pré-malignas e tumores de pele.
Além disso, como o XP se estende não apenas ao acometimento da pele, mas também de mucosas, o paciente também deve fazer acompanhamento com:
- Oftalmologista;
- Otorrinoralingologista;
- Neurologista;
- Nutricionista.
Por fim, outras fontes de luz que não a solar devem ser avaliadas, já que podem ser emissoras de UV que agridam o paciente.
Quais alterações clínicas podem advir do xeroderma pigmentoso?
O xeroderma pigmentoso é uma doença conhecida por resultar em complicações e alterações pigmentares na pele, de início já precoce. Dentre todas as alterações, certamente a possibilidade do desenvolvimento de cânceres de pele é a mais grave, ainda na infância.
Outras alterações possíveis são:
- Queimaduras solares e alterações pigmentares da pele;
- Câncer oral;
- Achados oculares, especialmente nas partes anteriores dos olhos e córnea;
- Manifestações neurológicas, como perda auditiva neurossensorial;
- Saúde reprodutiva comprometida.
Diagnóstico do XP: como fazer?
O xeroderma pigmentoso pode ser suspeitado em situações que citamos mais acima no artigo. Assim, além da sensibilidade à luz, a fotofobia com evolução para uma ceratite grave podem ser achados clínicos.
O diagnóstico definitivo de xeroderma pigmentoso não costuma ser muito comentado, já que é custoso. Isso porque se dá por meio de testes genéticos. Embora o teste de gene único geralmente não seja o teste preferido devido à baixa sensibilidade, pode ser justificado nos casos em que testes mais completos não estão disponíveis.
Em famílias em que o diagnóstico do XP é recorrente, um diagnóstico pré-natal pode ser realizado. Através dele é possível que sejam tomadas medidas precoces de cuidados à exposição a raios UV.
Tratamento e gestão terapêutica do XP: como realizar?
Como comentamos, é fundamental a proteção do paciente quanto à radiação UV, desde a infância.
Conforme a Sociedade Brasileira de Dermatologia, o tratamento cirúrgico é reservado à pacientes que desenvolvem o câncer de pele. Os tratamentos não cirúrgicos incluem a crioterapia, com o uso de nitrogênio líquido.
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Perguntas frequentes
- O xeroderma pigmentoso é uma doença contagiosa?
O XP não é uma doença contagiosa, uma vez que se trata de uma doença genética. - Quanto a epidemiologia do distúrbio, costuma haver mais prevalência em determinados grupos?
Diferente de outras doenças dermatológicas, que em geral surgem com mais frequente no avançar da idade, isso não acontece aqui. Do contrário, por ser genética, costuma se desenvolver antes dos 10 anos de idade. - Existe um tratamento definitivo para o XP?
Infelizmente não. O que se pode ser feito são as excisões de lesões cancerígenas.
Referências
- Xeroderma pigmentosum. Jennifer L Hand, MDCatherine Gupta Warner, MD. UpToDate
- Sociedade Brasileira de Dermatologia;
