A síndrome de Down (SD) não é uma doença, e sim, uma alteração genética que, no Brasil, afeta 1 a cada 700 recém-nascidos. É, também, a cromossomopatia mais frequente que sobrevive à gestação.
Pode ser causada por três tipos de comprometimento cromossômico:
- Trissomia simples: quando todas as células possuem 47 cromossomos;
- Translocação: o cromossomo 21 extra aloja-se em outro cromossomo;
- Mosaicismo: parte das células são normais, têm 46 cromossomos, e outra parte, no mesmo indivíduo, tem 47.
Ou seja, para ser portador dessa síndrome, não é necessário que todas as células tenham esse cromossomo a mais, o que também significa que todos os portadores da síndrome têm a sua individualidade e suas próprias particularidades.
A SD é marcada por uma série de características dismórficas, malformações congênitas e outros problemas de saúde, mas nem todos esses aspectos presentes no indivíduo afetado.
“As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.” (3)
Além disso, é importante salientar que, embora a incidência da SD aumente com a idade materna, não há culpados e nada pode ser feito para evitá-la. Além disso, esses portadores podem desenvolver suas capacidades pessoais e autonomia e, portanto, poderão ter um papel transformador na sociedade.
Indivíduos com SD possuem diferentes fenótipos, atraso no desenvolvimento psicomotor e tem maior risco de má formações congênitas, portanto precisam de um acompanhamento multiprofissional a longo prazo.
Diagnóstico precoce da Síndrome de Down
Quanto mais precoce for esse diagnóstico – se possível no nascimento – melhor tende a ser a reação e a aceitação dos pais e, portanto, mais realísticas são as expectativas a respeito do futuro de seus filhos e melhor é a adaptação da dinâmica familiar para abarcar as necessidades da criança.
“Geralmente, durante a gravidez, os pais esperam uma criança sadia, que realize seus sonhos. Um filho representa uma continuação de si mesmo e nas fantasias os pais planejam o futuro da criança, o que farão juntos e como a criança vai se desenvolver. Muitas dessas fantasias são projeções das ambições dos próprios pais. Quanto mais tardia for a transmissão do diagnóstico, mais se prolongará a fantasia de que a criança é a realização de seus desejos.” (2)
Considerando isso, é preciso que os profissionais, ao transmitirem o diagnóstico, estejam técnico e emocionalmente preparados para informar a situação aos pais de maneira clara e que permita o entendimento, e também que estejam dispostos a ouvir, apoiar e sanar qualquer dúvida que eles possam ter.
Ademais, é de extrema relevância que se demonstre uma atitude de aceitação e empatia para com a criança, facilitando a aceitação familiar.
Informações para a família
Além do diagnóstico, é crucial que sejam passadas para a família informações acerca do apoio que eles podem receber, dentre eles:
- Suporte pessoal disponível;
- Condições médicas e de desenvolvimento específicas para a idade e adequadas para a síndrome de Down;
- Programas de suporte financeiro e médico, aos quais a criança e a família talvez sejam elegíveis;
- Prevenção de abuso com consideração especial ao desenvolvimento de habilidades;
- Nutrição e atividades para manter o peso adequado;
- Monitoração crianças com defeitos cardíacos, neurológicos ou do TGI associados;
- Manutenção da vacinação e puericultura adequadas.
Dessa forma, profissionais de saúde precisam estar preparados para reconhecer e diagnosticar a síndrome de Down.
Características clínicas da Síndrome de Down
Nem todas as características estarão presentes em pacientes com Síndrome de Down, mas as que estiverem precisam ser mostradas aos familiares, explicando-lhes que a junção dessas características leva ao diagnóstico clínico.
Além disso, o diagnóstico através do cariótipo não é mandatório, devido ao alto custo e difícil acesso. Entretanto, se for necessário, deve ser realizado para a confirmação ou por uma demanda familiar.
Características dismórficas na Síndrome de Down
Algumas das principais características da Síndrome de Down são fissuras palpebrais ascendentes, dobras epicânticas e braquicefalia. Além disso, outras características dismórficas dessa síndrome estão presentes em 47 a 82% dos casos e afetam principalmente a cabeça, o pescoço e as extremidades.
Entre as características dismórficas da SD que afetam a cabeça e o pescoço, é possível citar:
- Fissuras palpebrais ascendentes;
- Dobras epicânticas;
- Perfil facial plano e ponte nasal achatada;
- Orelhas dobradas ou displásicas, pequenas e de implantação baixa;
- Braquicefalia;
- Manchas de Brushfield;
- Boca aberta, com língua protuberante e franzida;
- Pescoço curto;
- Excesso de pele na nuca;
- Paladar estreito e dentes anormais.
Por sua vez, as características dismórficas que afetam as extremidades incluem:
- Mãos curtas e largas;
- Quinto dedo curvado com falange média hipoplásica;
- Prega palmar transversa;
- Espaço entre o primeiro e o segundo dedos (abertura da sandália);
- Hiperflexibilidade das articulações.
Algumas características dismórficas são comuns em recém-nascidos com SD, geralmente sendo identificadas logo após o nascimento. As principais características incluem:
- Perfil facial plano;
- Fissuras palpebrais inclinadas;
- Orelhas anômalas;
- Hipotonia;
- Reflexo de Moro diminuído;
- Displasia da falange média do quinto dedo;
- Prega palmar transversa;
- Excesso de pele na nuca;
- Hiperflexibilidade das articulações;
- Displasia da pelve.
Distúrbios neuropsiquiátricos na Síndrome de Down
A grande maioria dos indivíduos com síndrome de Down (SD) apresentam deficiência cognitiva, embora a gravidade varie. A maioria tem deficiência intelectual leve a moderada, com um quociente de inteligência (QI) entre 50 e 70 ou entre 35 e 50, respectivamente.
O desenvolvimento cognitivo geralmente torna-se óbvio no primeiro ano de vida, com marcos como sentar, engatinhar e andar ocorrendo com atraso em relação à média, sendo aproximadamente o dobro do tempo esperado. A linguagem segue uma sequência semelhante, mas de forma mais lenta, com a primeira palavra sendo pronunciada por volta dos 18 meses.
Além disso, crianças com SD têm maior propensão a transtornos comportamentais e psiquiátricos do que crianças típicas, mas em menor frequência do que aquelas com outras causas de deficiência intelectual. Transtornos comportamentais, como o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e comportamentos agressivos, são comuns.
Em adultos com SD, por sua vez, transtornos psiquiátricos, como depressão grave e agressividade, afetam uma proporção significativa da população. Por fim, o autismo é uma comorbidade comum, afetando até 7% das crianças com SD, frequentemente com diagnóstico tardio.
Doença cardiovascular na Síndrome de Down
Cerca de metade das pessoas com síndrome de Down (SD) apresentam doenças cardíacas congênitas. Os danos cardíacos primários mais frequentes são:
- Defeito septal atrioventricular completo (DAVC);
- Defeito do septo ventricular (DSV);
- Transposição das grandes artérias (TEA);
- Defeito septal atrioventricular parcial (DSAP);
- Tetralogia de Fallot (TOF);
- Persistência do ducto arterioso (PDA).
Embora alguns adolescentes e adultos com SD não apresentem doenças cardíacas estruturais, anormalidades valvares podem se desenvolver. Além disso, a hipertensão pulmonar também é frequente em indivíduos com SD, afetando 28% dos pacientes.
Anormalidades gastrointestinais
Crianças com Síndrome de Down apresentam maior risco de anomalias no trato gastrointestinal, ocorrendo em cerca de 5% dos casos. A anomalia mais comum é a atresia ou estenose duodenal, frequentemente associada ao pâncreas anular. Outras condições, como ânus imperfurado e atresia esofágica com fístula traqueoesofágica, são menos frequentes.
Além disso, a doença de Hirschsprung, que é mais comum em crianças com síndrome de Down do que na população geral, afeta menos de 1% desses pacientes.
Por fim, existe uma forte associação entre Síndrome de Down e doença celíaca, com prevalência de doença celíaca confirmada por biópsia em indivíduos com trissomia 21 variando entre 5% e 16%.
Alterações do crescimento
Recém-nascidos com síndrome de Down (SD) apresentam peso, comprimento e circunferência da cabeça menores em comparação com bebês típicos. O crescimento desses indivíduos permanece reduzido até a puberdade, com o surto de crescimento ocorrendo mais cedo, aos 11 anos em meninos e 9,5 anos em meninas, mas de forma menos acentuada do que em crianças sem SD.
A taxa de crescimento é mais lenta na infância e adolescência, especialmente em casos de doença cardíaca congênita grave. Por outro lado, a obesidade é mais prevalente na SD do que na população geral, afetando 45% dos homens e 56% das mulheres.
Problemas oculares
Distúrbios oftalmológicos são comuns em crianças com síndrome de Down (SD), exigindo acompanhamento e intervenção regular. Os problemas mais frequentes incluem erros de refração (como miopia, hipermetropia e astigmatismo), estrabismo e nistagmo.
Cataratas são observadas em cerca de 5% dos recém-nascidos, enquanto opacidades da córnea tendem a surgir a partir da segunda década de vida. O glaucoma, por sua vez, também pode ocorrer ocasionalmente durante a infância.
Perda auditiva
A deficiência auditiva é bastante prevalente em indivíduos com síndrome de Down (SD), afetando entre 38% e 78% dos casos.
A otite média é um problema comum, acometendo de 50% a 70% das crianças com SD e sendo uma das principais causas de perda auditiva nesse grupo. Por isso, o acompanhamento regular dessa condição é essencial para preservar a capacidade auditiva.
Além disso, a perda auditiva congênita é mais comum em recém-nascidos com SD, sendo identificada em 15% deles, enquanto na população geral de neonatos essa taxa é de apenas 0,25%.
Outras alterações
- Distúrbios endócrinos – Indivíduos com síndrome de Down (SD) frequentemente apresentam alterações endócrinas, como disfunção tireoidiana e diabetes tipo 1.
- Instabilidade atlantoaxial – Pessoas com SD possuem um risco aumentado de instabilidade atlantoaxial (IAA), caracterizada por mobilidade excessiva entre as vértebras atlas (C1) e áxis (C2). Apesar disso, a compressão da medula espinhal devido à subluxação cervical é rara.
- Alterações hematológicas – Na SD, são comuns alterações no sangue, incluindo policitemia, macrocitose, leucopenia, trombocitose e diferentes tipos de leucemia, como transitória, megacarioblástica aguda e linfoblástica aguda.
- Comprometimento imunológico – A SD está associada a diversas deficiências no sistema imunológico, que podem contribuir para maior suscetibilidade a infecções, doenças autoimunes e malignidades.
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Referências
- OSTERMAIER, K. K. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. UpToDate, 2024.
