Tumores oftalmológicos: entenda o quadro clínico, o diagnóstico, opções de tratamento e tudo que você precisa saber para um manejo eficaz.
Os tumores oftalmológicos, embora relativamente raros, representam um grupo importante de neoplasias que acometem o globo ocular e suas estruturas adjacentes. Portanto, seu reconhecimento precoce é essencial, especialmente em populações pediátricas e idosos, onde o impacto funcional e sistêmico pode ser significativo.
Entre os principais tumores oculares, destacam-se o retinoblastoma, o câncer ocular mais frequente na infância, e o melanoma coroide, mais comum em adultos e responsável pela maioria dos tumores intraoculares malignos nessa faixa etária. Esses dois tipos apresentam características clínicas, diagnósticas e terapêuticas distintas, e conhecê-las é essencial para a prática médica.
Neste resumo, você confere os principais pontos sobre a epidemiologia, sinais clínicos, diagnóstico e estratégias terapêuticas desses dois tumores.
Tumores oftalmológicos: retinoblastoma
O retinoblastoma é um tumor maligno originado na membrana neuroectodérmica da retina embrionária, representando de 2% a 4% dos tumores malignos pediátricos. Dessa forma, é considerado o tumor oftalmológico mais frequente na infância.
Durante a gestação, os olhos desenvolvem-se muito precocemente. Nas fases iniciais desse processo, há células denominadas retinoblastos, que dividem-se continuamente para formar a retina. Em determinado momento, essas células interrompem sua divisão e diferenciam-se, originando as células adultas da retina.
No entanto, no retinoblastoma, em vez de transformarem-se em células especializadas na detecção da luz, alguns retinoblastos continuam a multiplicar-se de forma acelerada e descontrolada.
A cadeia de eventos que leva ao desenvolvimento do retinoblastoma é complexa. No entanto, geralmente tem início com uma mutação no gene Rb, também conhecido como RB1. Esse gene é responsável pela produção da proteína pRb, que exerce a função de controlar o ciclo celular, ajudando a desacelerar o crescimento das células. Quando ocorre uma mutação nesse gene, essa função reguladora é comprometida, favorecendo o surgimento do tumor.
Epidemiologia do retinoblastoma
Cerca de 30% dos casos de retinoblastoma apresentam uma alteração congênita no gene RB1. Portanto, essa mutação está presente em todas as células do corpo, sendo conhecida como mutação da linha germinativa. Isso inclui todas as células de ambas as retinas.
Nesse contexto, crianças que nascem com a mutação no gene RB1 geralmente desenvolvem retinoblastoma bilateral. Além disso, como todas as células do corpo carregam essa mutação, essas crianças apresentam um risco aumentado de desenvolver outros tipos de câncer ao longo da vida.
Por outro lado, aproximadamente 70% dos casos de retinoblastoma ocorrem devido a uma alteração adquirida no gene RB1, que desenvolve-se espontaneamente em uma única célula da retina, geralmente de apenas um olho. Até o momento, a causa exata dessa mutação ainda é desconhecida.
Consequentemente, uma criança com retinoblastoma não hereditário tende a desenvolver apenas um tumor em um único olho. Esse tipo de retinoblastoma costuma ser diagnosticado em uma idade mais avançada em comparação com a forma hereditária da doença.
Quadro clínico do retinoblastoma
Os sinais e sintomas do retinoblastoma variam de acordo com o tamanho e a localização do tumor. Entre os principais, destacam-se:
- Reflexo pupilar branco.
- Estrabismo.
Além disso, outros sintomas incluem:
- Diminuição ou perda visual;
- Dor ocular;
- Vermelhidão na parte branca do olho;
- Abaulamento do globo ocular (proptose);
- Pupila que não se contrai adequadamente quando exposta à luz;
- Diferença de cor entre as íris (heterocromia).
Reflexo pupilar branco
Este é o sinal mais comum da doença. Normalmente, ao direcionar uma luz ao olho de uma criança, a pupila adquire uma coloração vermelha, reflexo do sangue nos vasos da retina. No entanto, em casos de retinoblastoma, a pupila frequentemente apresenta um aspecto branco ou rosado.
Observa-se esse brilho esbranquiçado, também conhecido como leucocoria, em fotografias com flash, quando apenas um dos olhos reflete a luz de forma anormal. Além disso, esse sinal pode ser identificado pelo pediatra ou oftalmologista durante um exame oftalmológico de rotina.
Estrabismo
Outro sintoma possível é o estrabismo, condição em que os olhos não alinham-se corretamente, fazendo com que pareçam olhar em direções diferentes.
Embora geralmente esteja relacionado a distúrbios musculares oculares, o estrabismo também pode ser causado, ainda que mais raramente, pelo retinoblastoma.
Avaliação diagnóstica do retinoblastoma
Recém-nascidos com histórico familiar de retinoblastoma devem ser avaliados por um oftalmologista ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. No entanto, na maioria dos casos, inicia-se a investigação quando os pais notam alguma alteração visual ou estética nos olhos da criança e a levam para uma avaliação oftalmológica.
O diagnóstico do retinoblastoma é, na maioria das vezes, clínico e por imagem, sem necessidade de confirmação histopatológica.
O exame oftalmológico indireto com dilatação pupilar é fundamental e geralmente revela uma massa retiniana esbranquiçada, de consistência mole, friável e com aspecto calcificado.
Ademais, a biópsia é contraindicada, pois representa alto risco de disseminação tumoral. Entretanto, em casos específico, como em pacientes submetidos à enucleação (remoção cirúrgica do olho) devido a tumores de altíssimo risco, o exame histopatológico pode revelar características típicas, como células tumorais pequenas, redondas e azuis, com rosetas de Flexner-Wintersteiner (com lúmen central), rosetas de Homer-Wright e fleurettes.
Tratamento do retinoblastoma
O tratamento do retinoblastoma tem como objetivos principais:
- Erradicar o tumor para evitar a mortalidade;
- Preservar o globo ocular e a visão sempre que possível;
- Prevenir complicações tardias, como outros tipos de câncer.
A escolha do tratamento depende de fatores como o tamanho, localização, lateralidade do tumor, idade do paciente e prognóstico visual.
As principais opções incluem:
- Quimiocirurgia da artéria oftálmica (COA);
- Quimioterapia sistêmica ou intra-arterial;
- Braquiterapia (com iodo-125);
- Enucleação (remoção do olho).
Utiliza-se, ainda, terapias complementares, como crioterapia, laserterapia e injeção intravítrea de quimioterapia, conforme a resposta ao tratamento. Ademais, reserva-se a radioterapia externa para casos específicos de resgate.
Para tumores pequenos, tratamentos locais podem ser suficientes. Já tumores maiores geralmente requerem quimioterapia combinada com terapias focais. A quimioterapia costuma durar cerca de seis meses, seguida por terapias locais, dependendo da resposta.
Nos casos mais avançados, em que há risco à vida, dor intensa ou ausência de chance de cura, pode ser necessário remover o olho. Se houver risco de disseminação após a enucleação, a criança pode precisar de quimioterapia adjuvante.
Por fim, se houver metástase para órbita, fígado, ossos ou medula óssea, o tratamento inclui quimioterapia intensiva, cirurgia, radioterapia e, em alguns casos, transplante de células-tronco hematopoéticas. Tumores que espalham-se para o cérebro têm prognóstico reservado, embora protocolos experimentais estejam sendo testados.
Prevenção do retinoblastoma
Embora a prevenção do retinoblastoma seja difícil, especialmente em casos esporádicos, o rastreio genético é essencial quando há histórico familiar da doença.
Nesse contexto, é recomendável que crianças filhas de pais que tiveram retinoblastoma sejam examinadas por um especialista a cada dois a quatro meses durante os primeiros anos de vida, período de maior risco para o desenvolvimento do tumor.
Tumores oftalmológicos: melanoma coroide
O melanoma de coroide é um tumor maligno que acomete a camada coroide do globo ocular. Esse tipo específico de câncer representa aproximadamente 5% de todos os casos de melanoma na população geral.
Anatomicamente, o olho é constituído por três túnicas ou camadas principais. A camada mais externa, chamada de fibrosa, é formada pela esclera e pela córnea. A camada mais interna é composta pela retina, responsável pela captação de estímulos visuais. Já a camada intermediária, conhecida como vascular, inclui o corpo ciliar, a íris e a coroide.
A coroide, por sua vez, é composta por uma ampla rede de capilares, sendo responsável por fornecer suporte nutricional e oxigenação à retina, o que ressalta sua grande importância funcional no sistema ocular. Assim, a localização do melanoma nessa região é especialmente crítica devido à sua vascularização intensa e proximidade com estruturas essenciais à visão.
Epidemiologia do melanoma coroide
Epidemiologicamente, cerca de 85% dos casos de melanoma de coroide são classificados como uveais, ou seja, originam-se na camada vascular do olho. Esse tipo de neoplasia afeta com maior frequência indivíduos brancos, com média de idade em torno de 70 anos.
Diferentemente da maioria dos cânceres, o melanoma de coroide apresenta relações causais pouco definidas. Em outras palavras, não há condições de risco fortemente estabelecidas ou amplamente reconhecidas que expliquem seu desenvolvimento de forma clara. Essa característica torna o entendimento da etiologia da doença mais desafiador, exigindo investigações contínuas e aprofundadas.
Patologia do melanoma coroide
Patologicamente, o melanoma coroide apresenta um formato clássico de cúpula ou cogumelo, que pode ser observado por meio da oftalmoscopia indireta. Com o passar do tempo, a lesão cresce e pode infiltrar a parte retiniana do olho, causando descolamento seroso da retina e edema retiniano.
Trata-se de um tumor que pode apresentar pigmentação heterogênea ao longo de sua extensão, ou ainda ser amelanótico. Essa última característica é uma particularidade importante, pois permite a observação da trama vascular do tumor, que possui um padrão próprio, facilitando assim o diagnóstico.
Diagnóstico do melanoma coroide
Para o diagnóstico de melanoma coroide, utiliza-se métodos de exame não invasivos, preferencialmente baseados em imagens, como a ultrassonografia (USG), a tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética (RM).
A ultrassonografia ocular é um exame excelente para a avaliação do olho, especialmente no que se refere às neoplasias. No que diz respeito à avaliação dos tumores, ela permite analisar o tamanho da lesão, a presença e a morfologia dos vasos próprios do tumor. Além disso, trata-se de um exame de baixo custo, de fácil acesso e não invasivo. Entretanto, suas limitações incluem ser operador-dependente e a capacidade de detectar apenas lesões maiores que 1 mm de diâmetro.
Já a tomografia computadorizada oferece uma qualidade de imagem superior e uma melhor detecção da infiltração tumoral. No entanto, a ultrassonografia ocular mantém-se superior à TC em alguns aspectos, pois a tomografia é um exame mais caro, de acesso mais restrito e pode requerer o uso de contraste, o que limita sua aplicação em pacientes alérgicos ao iodo.
Por fim, a ressonância magnética apresenta ainda melhor qualidade de imagem e melhora significativamente a detecção da infiltração tumoral. Contudo, a ultrassonografia continua sendo superior em termos de custo, facilidade de acesso e não-invasividade, pelos mesmos motivos mencionados em relação à tomografia computadorizada.
Tratamento do melanoma coroide
Existem três modalidades principais de tratamento para o melanoma de coroide:
- Radioterapia.
- Laserterapia.
- Cirurgia.
Dentro da radioterapia, há três formas distintas: o feixe externo, que é o método mais convencional; a braquiterapia; e a radioterapia com feixe de prótons.
O uso exclusivo da radioterapia é geralmente reservado para pacientes com tumores localizados, que não estenderam-se significativamente além do seu local de origem e que não apresentem características que indiquem forte malignidade.
É importante destacar que o feixe externo tende a causar mais efeitos colaterais nas regiões próximas ao globo ocular, enquanto a braquiterapia permite uma focalização mais precisa da área irradiada, reduzindo, assim, os efeitos adversos.
Além disso, a radioterapia com feixe de prótons limita ainda mais a ocorrência de efeitos colaterais, pois possibilita uma focalização mais exata da radiação sobre o tumor.
A laserterapia, por sua vez, é utilizada principalmente como tratamento adjuvante, geralmente em conjunto com a braquiterapia.
Por fim, nos casos de tumores muito grandes ou que comprometam a visão do paciente, pode ser necessária a cirurgia para retirada do globo ocular, chamada enucleação, seguida da colocação de um implante cavitário.
Prognóstico do melanoma coroide
O prognóstico desfavorável de pacientes com melanoma coroide depende de diversos fatores, como:
- Tamanho e a extensão do tumor;
- Sexo, com predominância em homens;
- Idade do paciente, sendo mais comum em indivíduos mais velhos;
- Presença de células epitelioides;
- Alterações genéticas, como a monossomia do cromossomo 3 e a trissomia do cromossomo 8;
- Expressão de genes envolvidos nas características metastáticas.
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Referências sobre tumores oftalmológicos
- BERRY, J. Retinoblastoma: Clinical presentation, evaluation, and diagnosis. UpToDate, 2025.
- BERRY, J. Retinoblastoma: Treatment and outcome. UpToDate, 2025.
- HOFF, P.; Tratado de Oncologia; São Paulo: Editora Atheneu, 2013;
- MOORE, K. L.; DALLEY, A. F.. Anatomia orientada para a clínica. 7. ed.. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014;
- NETTER, Frank H.; Atlas de Antomia Humana. 5ª ed.. Porto Alegre: Artmed, 2011;
- SINGH, P.; SINGH, A. Melanoma de coróide. Omã J Oftalmol. 2012.
- ACCAMARGO. Diagnóstico e tratamento do melanoma de coroide. Disponível em: https://accamargo.org.br/saude-prevencao/artigos/diagnostico-e-tratamento-do-melanoma-de-coroide/121/. Acesso em: 08 jun. 2025.
- ONCOGUIA. Disponível em: https://www.oncoguia.org.br. Acesso em: 08 jun. 2025.
