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Transtorno do Espectro Autista (TEA): definição, diagnóstico e mais

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Confira um artigo completo onde falamos sobre o Transtorno do Espectro Autista a fim de esclarecer todas as suas dúvidas. Ao final, confira alguns materiais educativos para complementar ainda mais os seus estudos. Boa leitura!

Definição do Transtorno do Espectro Autista

Os transtornos do neurodesenvolvimento são um grupo de condições que se apresentam no início do período de desenvolvimento do indivíduo e, por este motivo, em geral iniciam-se antes da criança ingressar na escola.

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits persistentes na comunicação/interação social e por padrões repetitivos/restritos de comportamentos, interesses e atividades.

Não se trata de um transtorno degenerativo, pois a aprendizagem e compensação continuam ao longo da vida, no entanto, é difuso e permanente, não havendo cura para o mesmo, mas o diagnóstico e intervenção precoces podem “suavizar” os sintomas.

Além disso, o TEA possui diversidade e variabilidade de apresentações dos déficits citados acima, por isso, o uso do termo espectro, de modo que as manifestações do transtorno variam muito dependendo da gravidade, síndromes genéticas associadas e presença de outros transtornos do neurodesenvolvimento associados (transtorno do desenvolvimento intelectual, por exemplo).

O Transtorno do Espectro Autista engloba transtornos antes chamados de: autismo infantil precoce, autismo infantil, autismo de Kanner, autismo de alto funcionamento, autismo atípico, transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação, transtorno desintegrativo da infância e transtorno de Asperger.

Com isso, atualmente, o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais – 5ª edição (DSM-V) não mais categoriza todos estes tipos de apresentações, englobando todos dentro deste espectro e definindo gravidade do TEA com base nos prejuízos, conforme veremos a seguir. Portanto, não se adota no DSM-V o conceito de continuum para o TEA, ou seja, não se trata de apresentações que poderiam progredir de uma para outra dentro de um continuum e sim uma variabilidade de apresentações/prejuízos que têm em comum os critérios diagnósticos para TEA, mas em si possui aspectos singulares em cada criança.

Epidemiologia do Transtorno do Espectro Autista

O Transtorno do Espectro Autista tem origem na infância, mas não é uniforme no seu início, pois algumas crianças apresentam os sintomas logo após o nascimento enquanto em outras só é possível identificar algum sinal entre 1 e 2 anos de idade.

Manifesta-se em diversas etnias e grupos socioeconômicos, possuindo prevalência maior no sexo masculino (proporção de aproximadamente 4:1), com prevalência de até 1% na população.

Além disso, existe uma prevalência que varia de 30 a 50% de deficiência intelectual nestes pacientes e até 70% podem apresentar algum transtorno mental associado, de modo que 40% dos pacientes com TEA têm 2 ou mais transtornos mentais comórbidos.

SAIBA MAIS: A Organização das Nações Unidas (ONU), no fim de 2007, definiu o dia 2 de abril como sendo o Dia Mundial de Conscientização do Autismo (World Autism Awareness Day), com isso, neste dia, muitos monumentos que são cartões postais ao redor do mundo são iluminados de azul para fazer referência e chamar atenção da sociedade para o TEA.

Etiologia do Transtorno do Espectro Autista

O Transtorno do Espectro Autista tem etiologia genética e multifatorial, sendo causado por uma combinação entre fatores genéticos e ambientais.

Os fatores genéticos têm uma importância singular na patogênese de modo que se estima que tal transtorno seja hereditário em 50-90% dos casos, sendo que a chance de uma criança com irmão autista também ser afetada é de 10,1%, e havendo 2 irmãos previamente com o transtorno essa prevalência chega a 25%.

Existem diversos padrões de herança, variantes genéticas causais e defeitos estruturais no genoma relacionados ao autismo, envolvendo quase todos os cromossomos, sendo que os principais que têm apresentado alterações ligadas ao TEA são o 7 e 15. Além disso, há associação do autismo com outras síndromes genéticas como a do X-frágil, Prader-Willi e de Angelman.

SAIBA MAIS: A síndrome do X-frágil é uma anomalia ligada ao cromossomo X que leva a déficit intelectual e transtornos comportamentais, mais comum em homens. Já a síndrome Prader-Willi caracteriza-se por ter parte do cromossomo 15 faltando, acarretando em deficiência intelectual, criptorquidia e comportamentos obsessivos-compulsivos. Enquanto que a síndrome de Angelman causa sintomatologia diversificada englobando deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento global, movimentos anormais, epilepsia, e também características físicas, como cabeça pequena com achatamento posterior, boca grande, queixo proeminente, lábio superior fino, dentre outras. 

Apesar de importantes, tais fatores genéticos não atuam sozinhos, uma vez que estes são influenciados por fatores de risco ambientais, tais como: idade parental avançada no momento da concepção, nascimento prematuro, baixo peso ao nascer, infecção materna na gestação por citomegalovírus e rubéola, inflamação materna e ativação autoimune, e exposição na gravidez ao ácido valproico e ao etanol.

Apresentação clínica do Transtorno do Espectro Autista

O Transtorno do Espectro Autista caracteriza-se por surgimento nos primeiros anos de vida com características típicas. Nessa fase, o TEA costuma ser percebido quando cuidadores ou profissionais de saúde notam atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem. Em alguns casos, a ausência de contato visual e o desinteresse por interações sociais também podem levantar suspeitas.

Além disso, a não aprovação em testes de triagem específicos, como a Lista de Verificação Modificada para Autismo em Crianças, pode indicar a necessidade de uma investigação mais aprofundada.

Outra manifestação que também pode ocorrer é a estagnação das habilidades sociais após um período inicial de desenvolvimento típico. Cerca de 25% a 33% das crianças com TEA atingem marcos iniciais de linguagem, mas, entre 15 e 24 meses, apresentam regressão ou interrupção no desenvolvimento da comunicação, linguagem e interação social.

Em crianças mais velhas e na idade pré-escolar, é comum observar desinteresse por interações sociais, dificuldades no desenvolvimento da fala e da linguagem, grande resistência a mudanças e interesses restritos.

Além disso, as manifestações comportamentais do TEA envolvem padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e atividades, como movimentos estereotipados, adesão a rotinas ou rituais sem função aparente, além de respostas intuitivas a estímulos sensoriais.

Diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista

O diagnóstico do TEA é clínico e baseia-se na análise da história e do comportamento da criança, conforme critérios estabelecidos em manuais internacionais.

Os principais critérios diagnósticos utilizados são baseados no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição, Revisão de Texto (DSM-5-TR) e na Classificação Internacional de Doenças da OMS (CID-11).

Critérios do DSM-5-TR

O DSM-5-TR define dois grandes grupos de sintomas para o diagnóstico de TEA:

  • Sintomas do grupo “A”, focados em déficits de comunicação e interação social, onde a criança deve apresentar todos os seguintes aspectos:
    • Dificuldade em estabelecer trocas socioemocionais, como conversas ou interações recíprocas.
    • Problemas com a comunicação não verbal, incluindo contato visual, expressões faciais e gestos.
    • Dificuldade em formar, compreender e manter relacionamentos sociais.
  • Sintomas do grupo “B”, focados em padrões restritos e repetitivos de comportamento, onde pelo menos dois dos seguintes sintomas devem estar presentes:
    • Movimentos, uso de objetos ou fala repetitivos ou estereotipados, como ecolalia ou reprodução de frases.
    • Forte resistência às mudanças e insistência em rotinas rígidas.
    • Interesses altamente restritos e fixação intensa em determinados objetos ou temas.
    • Respostas atípicas a estímulos sensoriais, como sensibilidade excessiva a sons ou interesse incomum por texturas.

Além disso, os sintomas devem impactar significativamente a vida social, acadêmica e/ou ocupacional, não sendo explicados por deficiência intelectual isolada e estando presentes desde a infância, embora possam tornar-se mais evidentes com o tempo.

Critérios da CID-11

O CID-11, por sua vez, apresenta critérios semelhantes ao DSM-5-TR, exigindo déficits na comunicação social e padrões restritos de comportamento para o diagnóstico de TEA.

Manejo do Transtorno do Espectro Autista

O manejo do TEA concentra-se principalmente em abordagens comportamentais e educacionais, com o objetivo de reduzir os déficits na comunicação social e os padrões restritos e repetitivos de comportamento.

Embora os medicamentos possam ser usados ​​para tratar comorbidades ou aliviar sintomas específicos, eles não atuam diretamente sobre os principais déficits do TEA.

Intervenções comportamentais e educacionais

O tratamento deve ser personalizado de acordo com as necessidades individuais da criança e monitorado regularmente para ajustes. Além disso, evidências demonstram que intervenções precoces e intensivas melhoram significativamente o desenvolvimento, especialmente em crianças em idade pré-escolar e escolar.

Ademais, as principais características de programas educacionais bem-sucedidos incluem:

  • Proporção reduzida entre profissionais e alunos (1:1 ou 1:2).
  • Planejamento educacional individualizado.
  • Professores especializados no trabalho com crianças autistas.
  • Mínimo de 25 horas semanais de intervenção.
  • Currículo focado em habilidades sociais, comunicação e autorregulação.
  • Estrutura previsível e ambiente de ensino favorável.
  • Monitoramento contínuo e adaptação do programa.
  • Envolvimento familiar ativo.

Intervenções psicofarmacológicas

Os medicamentos são utilizados para controlar sintomas como:

  • Hiperatividade, impulsividade e desatenção.
  • Agressividade, automutilação e explosões.
  • Ansiedade e comportamentos obsessivo-compulsivos.
  • Rigidez e comportamentos repetitivos.
  • Depressão e dificuldades com o sono.

Embora não modifiquem a base do TEA, essas intervenções podem melhorar a adaptação da criança, permitindo maior participação em terapias comportamentais.

Terapias complementares e alternativas

Muitas famílias buscam tratamentos alternativos, como suplementação nutricional, dietas restritivas, oxigenação hiperbárica e quelação, apesar da escassez de evidências científicas para muitas dessas abordagens. Dessa forma, os profissionais de saúde devem estar atentos a essas práticas para orientar as famílias sobre sua eficácia e possíveis riscos.

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Sugestão de leitura recomendada

Referências

  • AUGUSTYN, M.; HAHN, E V. Autism spectrum disorder in children and adolescents: Clinical features. UpToDate, 2024.
  • AUGUSTYN, M.; HAHN, E V. Autism spectrum disorder in children and adolescents: Evaluation and diagnosis. UpToDate, 2024.
  • WEISSMAN, L. Autism spectrum disorder in children and adolescents: Overview of management and prognosis. UpToDate, 2024.
  • BVS. Transtorno do Espectro Autista – TEA (autismo). Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/transtorno-do-espectro-autista-tea-autismo/. Acesso em: 08 fev 2025.

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