Sirenomelia: “síndrome de sereia” | Colunistas

Introdução

A sirenomelia também conhecida como síndrome de sereia ou simpodia é uma malformação congênita letal e extremamente rara. Se produz a fusão de membros inferiores, normalmente pareados por apenas um membro mediano, conferindo ao seu portador a aparência de uma sereia. Essa junção dos membros inferiores é secundaria a um transtorno grave no desenvolvimento do blastema caudal axial posterior, que acontece por volta da terceira e quarta semana de desenvolvimento embrionário, que possivelmente ocorre segundo a uma alteração de uma rama da artéria aorta abdominal.

Esse defeito congênito pode se apresentar tanto de forma isolada quanto associada a transtornos cardiovasculares, renais, respiratórios, genitais ou neurológicos, sendo parte da síndrome de regressão caudal, sem demonstrar uma base ou padrão genético.

Conceito e característica

A síndrome de sereia é considerada um defeito do campo primário do desenvolvimento que afeta múltiplas estruturas primordiais da linha media, portanto, podendo ter uma etiologia variada.

A sirenomelia tem como característica a fusão, mal rotação e disgenesia dos membros inferiores, fazendo com que os membros inferiores tenham um aspecto de uma cauda de peixe. Os portadores da simpodia apresentam imperfuração anal, ausência de genitais externos, agenesia sacra, agenesia ou displasia cística renal e apenas uma artéria umbilical.

Etiopatogenia

A causa da sirenomelia é desconhecida. Atualmente, pesquisadores acreditam que tanto fatores ambientais quanto fatores genéticos podem desempenhar no desenvolvimento da doença. Ainda não foi comprovado que exista alguma relação hereditária ou genética, mas estudiosos referem uma possível base genética que explique o fenótipo de sirenomelia em modelos experimentais, apresentando a deficiência da enzima Cyp26a1. Quando se trata de fatores ambientais, alguns estudiosos acreditam que a causa pode estar associada a ingesta de doses exageradas de vitamina A, antes da quarta semana de gestação. Acreditam-se que a exposição materna a sulfamidas, chumbo, cádmio, hipertermia, radiações e cocaína durante o primeiro trimestre, podem contribuir para a sirenomelia. Cerca de 28% dos pacientes portadores da síndrome de sereia, a mãe apresentou algum tipo de diabetes.

Existe duas hipóteses que foram estudadas para explicar o desenvolvimento anormal dos membros inferiores. Uma delas está relacionada ao erro primário da blastogênese e a outra, está ligada ao evento vascular com base no desenvolvimento anormal dos vasos umbilicais, resultando em aporte sanguíneo insuficiente para suprir a porção caudal do portador. Segundo Garrido-Allepuz, as duas teorias não se excluem, mesmo que a hipótese do defeito na blastogênese explique ambas hipóteses.

Classificação

Classificação completa, segundo Stocker y Heifetz:

Tipo I: fêmures, tíbias e fíbulas em número habitual;

Tipo II: fíbula única fusionada;

Tipo III: ausência de fíbula;

Tipo IV: fêmures parcialmente fusionados e fíbula única;

Tipo V: fêmures parcialmente fusionados e fíbula ausente;

Tipo VI: fêmur e tíbia únicos;

Tipo VII: fêmur único, tíbia e fíbula ausentes.

Classificação de acordo a anatomia e patologia encontrada nos membros inferiores, segundo Duhamel:

Segundo a gravidade, podemos encontrar dois grupos: a) formas mais graves e b) formas menos graves.

a) Formas mais graves: casos que incluem desde uma fusão membranosa dos membros inferiores até uma fusão total dos membros, ou a redução em forma dos membros. Está subdividido em:

1. Sereia simpodia ou simelia: membros aparentemente completos, incluídos em uma mesma envoltura cutânea, pés fusionados e com suas plantas para frente.
2. Sereia monopé: membros fusionados por eixes axiais, o membro termina em um só pé.
3. Sereia ectropodia: as estruturas proximais dos membros inferiores estão fusionadas, mas estruturas distais estão ausentes, formando um membro sem pé. Caso as pernas também estejam ausentes, recebe o nome de sereia hemimelia.
4. Sereia ectromelia: a extremidade inferior é rudimentar, apresenta um pequeno coto.

b) Formas menos graves: apresenta lesões dos membros inferiores menos graves. São subdivididas em:

1. Sereia dipodia ou simeloide: os membros inferiores são unidos por partes flácidas. Os membros se fusionam e terminal com dois pés separados.
2. Sereia lambdoidea: as coxas são fusionadas, mas as pernas e os pés encontram-se separados.

Classificação do grau de fusão dos membros inferiores, segundo Kleiss:

1. Verdadeiras sereias: apresentam defeitos bilaterais de forma simétrica, tanto do lado dorsal quanto do lado ventral da região caudal do corpo. Os membros e os ossos estão completos e fusionados, acompanhados de anomalias de membro inferior, de pélvis e de coluna vertebral, apresentando defeitos de órgãos urogenitais e do reto.
2. Sereias monopodias: apresentam defeitos unilaterais assimétricos, que acompanham anomalias de pélvis, coluna vertebral e sistema urogenital, na maioria das vezes com ausência do sacro. Acontece a alteração da parte final da coluna, formando uma única pélvis com falta de ossos de um dos membros.

Diagnóstico

O diagnóstico pré-natal é muito difícil, devido o oligoâmnios extremo a partir do segundo trimestre por conta da agenesia renal bilateral que é apresentada nesse período. O estudo de imagem pré-natal e o estudo necroscópico são fundamentais para o estabelecimento do diagnóstico definitivo.

O diagnóstico diferencial inclui malformações renais de forma isolada, síndrome de regressão caudal e agenesia.

 Prevalência

Estima-se que a sirenomelia ocorra em aproximadamente 1 em 60.000 a 100.000 nascimentos. Além disso, a sirenomelia afeta homens com maior frequência do que mulheres, com uma proporção de 2,7-1. Ela ocorre com maior frequência em um gêmeo de monozigóticos (idênticos) do que em gêmeos dizigóticos (fraternos) ou indivíduos.

Mortalidade

A mortalidade precoce é muito alta, cerca de 48 e 52%, devido a insuficiência respiratória e agenesia renal.

Conclusão

A sirenomelia é uma anomalia pouco frequente, cuja patogenia ainda não é conhecida. As malformações associadas fazem com que os portadores tenham pouco tempo de vida. É muito importante que os estudos diagnósticos sejam realizados e que a história clínica de cada um desses pacientes seja descrita da melhor forma possível. Conhecendo a possível etiologia dessa patologia e evitando que se repita essas alterações em gravidezes futuras.

Autora: Merlyken Glenda Ferreira Brito.

Instagram: @brito_mell

O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.

Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.

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Referências

Sirenomelia – http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21252006000200008

Sirenomelia – http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0048-77322007000300008

Sirenomelia associada a defeitos congênitos raros: relato de três casos –  https://www.scielo.br/j/jbpml/a/yWNdKjcqkxGKvkwXpf68JBH/?lang=pt&format=pdf

Sirenomelia – https://rarediseases.org/rare-diseases/sirenomelia/ 

Sirenomelia – http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1817-74332012000200014