Introdução
A síndrome de West é uma doença marcada por encefalopatia epiléptica que costuma surgir nos primeiros doze meses de vida do recém-nascido, mas que pode ocorrer até os 2 anos de idade. Contudo, o mais comum é que os sintomas surjam do 4º ao 7º mês de vida.
Ela é marcada por uma tríade de achados: Os espasmos infantis, a interrupção ou regressão no desenvolvimento neuropsicomotor e a hipsarritmia (uma alteração específica do eletroencefalograma). Os espasmos podem ser confundidos com sustos ou com reflexos primitivos pois eles se apresentam com movimentos súbitos dos membros superiores em flexão ou em extensão dos braços, podendo ser confundidos com achados normais e tendo rápida evolução, com movimentos velozes e repetitivos, e podendo dezenas de vezes ao dia.
Por ser uma doença genetica, ocorre principalmente nos bebês do sexo masculino na proporção 2:1 de casos em relação ao sexo feminino.
A síndrome de West, segundo a pediatra Bianca Mazete, pode ser classificada em dois grandes grupos, o grupo criptogênico e o grupo sintomático.
No primeiro o lactente é normal, sem qualquer problema cerebral detectável até o início da sintomatologia, esse tipo corresponde a algo em torno de 40% dos casos, já o grupo dos sintomáticos é aquele onde se tem uma causa conhecida do problema, uma vez que o paciente já apresenta prévio desenvolvimento anormal, além de alterações ao exame físico neurológico e aos exames de imagem, além de lesões ou problemas cerebrais já detectados, as causas mais comuns nesse caso são: Os Erros Inatos do Metabolismo, as síndromes genéticas como a Esclerose Tuberosa de Bourneville, a Síndrome de Aicardi e a Síndrome de Down, as Infecções do sistema nervoso central, como as encefalites por vírus e a Toxoplasmose, a Má oxigenação do cérebro causando hipoxia ou anoxia fetal (normalmente relacionada a sofrimento fetal ou a síndrome da aspiração meconial), as hemorragias cerebrais, os traumatismos no parto e as malformações cerebrais.
Sinais e Sintomas
O quadro clínico da síndrome de West, como abordado anteriormente, consiste numa tríade de achados que são os espasmos infantis, o atraso de desenvolvimento e o padrão de hipsarritmia.
As crises dos espasmos infantis que costumam ocorrer durante a vigília podem ser tão leves no início que não são notadas, são caracterizadas por uma sequência repetitiva de espasmos com flexão súbita da cabeça (inclinação para frente) abdução dos membros superiores, flexão das pernas e enrijecimento do corpo sendo presente ou não gritos, risos ou choros na ocasião. Os espasmos ocorrem em questões de segundos e costumam ocorrer até dezenas de crises por dia com centenas de espasmos, esses costumam deixar os bebês irritadiços causando alterações de humor, de alimentação e do sono. Os espasmos podem ser confundidos com cólicas, sustos ou com o reflexo de Moro.
Em relação ao atraso do desenvolvimento, segundo a pediatra Bianca mazete é de vital necessidade ficar atento para alguns marcos como se o bebê sustenta ou não o pescoço aos 2 meses, se consegue rolar ou não aos 4 meses e questões sobre sentar-se sem apoio ou não aos 6 meses, tudo isso em direta relação ao surgimento e intensificação dos espasmos.
Os achados relacionados a hipsarritmia vão ser: As ondas delta lentas com voltagem muito elevada, a desorganização marcante da atividade basal, os potenciais com elevada amplitude.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de West inicia-se de forma clínica a partir do relato dos pais, que detalham o histórico de ataques e crises do paciente, além do exame físico neurológico realizado pelo pediatra, neuropediatra ou neurologista, alguns pais gravam vídeos das crises dos recém-nascidos e isso facilita o possível diagnóstico de síndrome de West.
Somado às correlações clínicas, o eletroencefalograma é fator preponderante com um padrão alterado chamado de hipsarritmia.
Segundo protocolos, aquelas crianças que apresentarem espasmos infantis necessitam de pelo menos um eletroencefalograma (às vezes pode ser necessário dois para confirmar a hipsarritmia), e todas as crianças diagnosticadas com síndrome de West precisam realizar ressonância magnética do cérebro para uma melhor avaliação.
O prognóstico da síndrome de West ainda não está totalmente esclarecido uma vez que estima-se que até 90% dos casos vão manter uma deficiência mental, mesmo com o tratamento precoce. Ademais distúrbios neuropsiquiátricos são comuns e outras síndromes epilépticas podem ocorrer conjuntamente, a exemplo da síndrome de Lennox-Gastaut que pode ocorrer em até metade dos pacientes com West.
Tratamento
O tratamento para West deve ser iniciado precocemente, de forma multiprofissional e integral para evitar atrasos mais graves no desenvolvimento e outras complicações. A indicação mais recomendada na medicina é o uso de hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) associado a um fármaco antiepiléptico como a Vigabatrina, contudo existe bastante dificuldade para acessar o ACTH no Brasil, assim, opta-se por outras medicações, dentre elas corticosteroides orais (CO), como a prednisolona. Outros epilépticos são, Levetiracetam, Topiramato, Fenobarbital, Ácido valpróico e Benzodiazepínicos como o Clonazepam.
No tratamento não-farmacológico deve ocorrer uma abordagem holística com acompanhamento com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e psicólogos.
O tratamento fisioterápico deve abordar principalmente questões voltadas ao equilíbrio, do tronco e da cabeça, movimentações como sentar, engatinhar, caminhar promovendo estímulos para o desenvolvimento neuropsicomotor do paciente. Associado a isso tem-se a hidroterapia uma vez que a água ajuda no alívio temporário dos espasmos além de permitir a movimentação da criança mais livremente, com maior amplitude e menor desconforto.
Essa abordagem visa a tentar a mitigação ou diminuição das sequelas causadas pelo atraso ou interrupção do desenvolvimento, além de amenizar possíveis deformidades no corpo e melhorar a musculatura corporal fortalecendo os músculos a partir de exercícios.
Referências
1. Síndrome de West: o que é, sintomas, tratamento e tem cura? – https://www.hospitalanchieta.com.br/minha-vida-o-que-e-a-sindrome-de-west/
2. SIndrome de West – https://interfisio.com.br/sindrome-de-west/
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Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.
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