Síndrome de Prune Belly: tudo o que você precisa saber para sua prática clínica!
A Síndrome de Prune Belly (SPB), também conhecida como síndrome da parede abdominal deficiente, é uma condição congênita rara que afeta predominantemente o sexo masculino e está associada a anomalias do trato urinário, criptorquidia bilateral e hipoplasia ou ausência da musculatura abdominal. Estima-se que uma incidência de aproximadamente 1 em cada 30.000 a 40.000 nascidos vivos.
Etiologia e patogênese da Síndrome de Prune Belly
Embora a etiologia exata da SPB permaneça incerta, acredita-se que fatores genéticos e alterações no desenvolvimento embriológico da parede abdominal e do sistema geniturinário estejam envolvidos. A obstrução do trato urinário fetal durante o desenvolvimento, por exemplo, pode desencadear alterações secundárias nos rins, ureteres e bexiga, além de comprometer o desenvolvimento muscular abdominal.
Além disso, descreveu-se mutações no gene CHRM3 em alguns casos, sugerindo um componente genético específico em parte da população afetada.
Manifestações clínicas da Síndrome de Prune Belly
A Síndrome da Barriga em Ameixa (PBS) caracteriza-se por uma tríade clínica clássica: deficiência da musculatura abdominal, anomalias do trato urinário e criptorquidia bilateral em indivíduos do sexo masculino.
Deficiência da musculatura abdominal
A ausência ou hipoplasia dos músculos abdominais confere à parede abdominal um aspecto enrugado e flácido, conhecido como “barriga em ameixa”. Com o tempo, essa fraqueza pode permitir o prolapso dos órgãos intra-abdominais, levando a uma aparência de “barriga de panela”.
Alterações urológicas e renais da Síndrome de Prune Belly
As anormalidades do trato urinário incluem megauréteres, hidronefrose e bexiga distendida (megabexiga), frequentemente associadas a refluxo vesicoureteral. A ultrassonografia é fundamental para identificar essas alterações. Em casos graves, a obstrução urinária precoce pode comprometer a função renal e causar oligodrâmnio.
Metade dos pacientes que sobrevivem à infância desenvolvem doença renal crônica, com início variável. Fatores de risco incluem displasia renal e infecções urinárias recorrentes. Técnicas como cintilografia renal e exames de imagem por ressonância magnética têm papel relevante no acompanhamento.
Criptorquidia bilateral e alterações reprodutivas
A criptorquidia bilateral é uma manifestação comum. Em adolescentes, é frequente a presença de ejaculação retrógrada devido à hipoplasia prostática. No entanto, casos de fertilidade preservada foram descritos após técnicas de recuperação espermática e fertilização assistida.
Hipoplasia pulmonar e complicações respiratórias
A hipoplasia pulmonar é causada pelo oligodrâmnio precoce e está entre as principais causas de morbimortalidade. A restrição torácica e a ausência de líquido amniótico comprometem o desenvolvimento pulmonar, predispondo o paciente a infecções respiratórias e dificuldades ventilatórias.
Outras malformações associadas
Pacientes com PBS podem apresentar malformações gastrointestinais (como má rotação e agenesia anorretal), anomalias esqueléticas (pé torto congênito, cifoescoliose, pectus excavatum), cardíacas complexas e constipação crônica.
Considerações clínicas
Devido à grande variabilidade na apresentação, pode-se classificar a PBS em formas completa, parcial ou pseudo-SBP. Assim, essa classificação auxilia no manejo clínico, estratificando prognóstico e condutas terapêuticas.
Abordagem diagnóstica
O diagnóstico pode ser suspeitado ainda no período pré-natal por meio da ultrassonografia obstétrica. Assim, entre os achados sugestivos estão bexiga distendida, hidronefrose bilateral, oligoidrâmnio e ausência de testículos na bolsa escrotal.
Contudo, a confirmação diagnóstica é clínica e geralmente ocorre no período neonatal, por meio da avaliação física e de exames de imagem como:
- Ultrassonografia abdominal: para avaliação das vias urinárias superiores e inferiores.
- Uretrocistografia miccional (UCM): essencial para investigar refluxo vesicoureteral.
- Cintilografia renal: para estimar a função diferencial dos rins.
- Exames laboratoriais: incluindo creatinina sérica e eletrólitos, ajudam a avaliar o impacto funcional da obstrução urinária.
Dessa forma, deve-se investigar possíveis malformações associadas com ecocardiograma e ultrassonografia transfontanela.
Estratégias terapêuticas
O manejo da SPB é complexo e deve ser individualizado conforme a gravidade do quadro. Pode variar desde o acompanhamento clínico até intervenções cirúrgicas múltiplas. As abordagens principais incluem:
Tratamento clínico da Síndrome de Prune Belly
Nos casos leves ou com função renal preservada, o acompanhamento clínico com uropediatra e nefrologista pediátrico pode ser suficiente. Assim, o uso de antibióticos profiláticos para prevenir infecções do trato urinário é frequentemente indicado.
Intervenções cirúrgicas
- Orquidopexia: essencial para correção da criptorquidia e preservação da função testicular
- Reconstrução da parede abdominal: indicada em casos com hérnias ou comprometimento respiratório
- Cirurgias urológicas: como pieloplastia, reimplante ureteral e ressecção de válvula de uretra posterior, conforme o caso
- Transplante renal: pode ser necessário em casos de insuficiência renal terminal, especialmente quando há progressiva deterioração da função renal.
Abordagem pré-natal
Ainda que controverso, pode-se considerar o tratamento intrauterino com vesicoamniotic shunting (derivação vesicoamniótica) em casos selecionados, com obstrução urinária grave e sinais de comprometimento da função renal.
Prognóstico e seguimento da Síndrome de Prune Belly
O prognóstico da SPB depende principalmente do grau de disfunção renal e da presença de malformações associadas. Crianças com função renal preservada e resposta adequada às intervenções urológicas tendem a evoluir bem, com melhora significativa da qualidade de vida. Ainda assim, o seguimento multidisciplinar é essencial para monitoramento da função renal, crescimento, desenvolvimento puberal e fertilidade futura.
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Referências bibliográficas
- UpToDate. Prune belly syndrome. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/prune-belly-syndrome
- WOODS, A.G.; SCOTT, J.E. Prune Belly Syndrome: a review of current diagnosis and management. Pediatric Nephrology, 2010.
