Introdução
As síndromes progeróides (PS) são um grupo de doenças genéticas raras, severas e fatais, que tem como principal característica o envelhecimento prematuro. Esse grupo é composto por doenças como a Anemia de Fanconi, síndrome de Louis-Bar, síndrome de Tay (Tricotiodistrofia), síndrome de Mulvill-Smith, Xerodermia pigmentosa, síndrome de Werner, síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, síndrome de Cockayne, síndrome de Bloom, síndrome de Rothmund-Thomson e a síndrome de Hutchinson-Gilford que será abordada neste artigo.
A síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) conhecida também, por algumas pessoas, como doença de “Benjamin Button” (em homenagem ao filme ‘O Curioso Caso de Benjamin Button’), é uma doença estritamente genética rara e fatal. Ela foi estudada em 1886 pelo médico inglês Sir. Jonathan Hutchinson. Em 1904, outro médico inglês, Hastings Gilford realizou vários estudos a respeito do seu desenvolvimento e suas características. Devido a esses estudos, a doença ficou conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford. A HGPS além de rara, acelera cerca de 7 vezes o processo de envelhecimento em crianças portadoras.
Fonte: https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf
Definição da síndrome de Hutchinson-Gilford
A HGPS é resultante de uma mutação genética G608G, presente no axon 11 do gene LMNA que codifica a proteína (“Lâmina-A”) que prepara o sequenciamento molecular do núcleo da célula, no cromossomo 1. Ela se manifesta em crianças que não apresentam nenhuma história patológica familiar relacionada a essa doença, ou seja, mesmo sendo uma doença genética, ela não é uma doença hereditária. Acredita-se que essa mutação ocorre em um único espermatozoide ou óvulo de forma imediata antes da concepção.
A perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros (controlam o número de divisões das células) é um possível fator que causa a progressão da doença e os seus sintomas. Todas as células contam com uma substancia chamada telomerase, enzima presente na parte final dos cromossomos, que impede o DNA que se desgaste com as divisões celulares. Nesse caso, as células adultas não produzem essa enzima responsável pela reconstrução do telômero, ou seja, sempre que a célula se divide o telômero se encurta acontecendo o processo normal de envelhecimento. Essa perda acontece tanto no envelhecimento progressivo normal quanto no patológico do indivíduo. A enzima helicase, fundamental para a replicação de DNA, também sofre um processo de anomalia.
Prevalência
A progeria afeta uma criança a cada 4-8 milhões de nascimentos. A sua prevalência não varia de acordo raça ou sexo, embora crianças do sexo masculino são ligeiramente mais afetadas que o feminino em uma proporção de 1.5:5. Mesmo com as diferenças étnicas, a semelhança entre essas crianças é grande.
Embora alguns cientistas classificam como uma doença não hereditária, outros dizem que pais que tiveram uma criança com HGPS possuem uma probabilidade de 2 a 3%, maior chance quando comparado com pais que não tiveram filho com HGPS, de voltarem a ter uma outra criança com essa mesma enfermidade. Resultando em uma condição chamada “mosaicismo”, que acontece quando o pai ou a mãe tem a mutação genética da progeria em uma pequena proporção nas células, mas não é manifesta.
A idade média de vida dessas crianças é de 13,5 anos. Na maior parte das vezes, as mortes são causadas principalmente por complicações da doença arterial coronária ou acidente vascular cerebral (AVC).
Sinais e sintomas
As crianças com HGPS nascem aparentemente saudáveis e a sintomatologia do envelhecimento aparece ente os 18 e 24 meses de vida. É possível perceber algumas anomalias aparentes nos portadores da síndrome progeróide, tais como: Artrose; rigidez nas articulações, aterosclerose generalizada; perca de massa corporal; baixa estatura o nanismo; clavícula anormal ou ausente; alopecia (cabelos rafeiros ou ausentes); ausência de sobrancelhas; pilosidade corporal reduzida; pele fina, enrugada e seca; puberdade tardia; unhas frágeis e finas; doenças cardiovasculares; erupção tardia dos dentes; hipoplasia terminal dos dedos; luxação do quadril; mobilidade articular reduzida; fontanela grande, lábios finos; lóbulo do pavilhão auricular pequeno e voz anormal.
Fonte: https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf
Fonte: https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf
Diagnóstico
O diagnóstico parece simples, devido o aspecto físico proporcionado pela enfermidade, porém, a HGPS deve ser diferenciada de outros tipos de progeria e outras causas do déficit de crescimento. O diagnóstico precisa ser realizado dentro dos parâmetros clínicos em crianças que apresentam sintomas iniciais, entre o primeiro e o segundo ano de vida.
Ainda não existe um exame especifico para o diagnóstico de progeria. Entretanto, esses pacientes costumam apresentar um aumento da excreção de ácido hialurônico na urina. Outro fator é o baixo nível de HDL, que pode ser constado no exame de sangue. Pessoas portadoras de progeria podem apresentar alterações na pele como características histológicas. Sinas radiológicos como escoliose e osteoporose também podem ser uteis para o diagnóstico da doença.
Tratamento
Ainda não há comprovação de tratamentos que tenham resultados concretos. Porém, a administração de medicamentos pode minimizar a sintomatogia, alguns deles são:
- Complexos vitamínicos;
- ácidos gordos; coenzima Q-10;
- antioxidantes; nitroglicerina e cálcio.
Esses medicamentos são receitados pelo médico e não se deve usar por conta própria.
Sugestão de leitura
- Qual a relação entre a perda de memória e a covid longa?
- Morte x cérebro: o que se passa na nossa mente no fim da vida?
- O que preciso saber sobre a iniciação científica de medicina?
Curiosidade
Sammy Basso é um italiano que nasceu com progeria e hoje tem 25 anos de idade. Os médicos diziam que Sammy não viveria mais que 13 anos. Ele nasceu aparentemente saudável e foi diagnosticado com progeria aos 2 anos de idade. Mesmo não sendo um adulto totalmente saudável ele é o doente com HGPS mais velho do mundo. Apesar das limitações causadas pela síndrome de Hutchinson-Gilford, ele é um homem muito produtivo. Sammy é formado em biologia e publicou um artigo científico, como coautor, na revista “Nature Medicine” a propósito da própria doença. Juntamente com outros cientistas, ele conseguiu travar a doença em ratos de laboratório, sendo um grande avanço cientifico. Os pais de Sammy fundaram a Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus, que serve como grupo de apoio e informação, além de ajudar Sammy na investigação da cura da HGPS. Em suas redes sociais é possível acompanhar de perto a vida de Sammy e dos seus projetos.
Assim como Sammy, Sampson Gordon Berns era portador da síndrome progeróide, ele nasceu nos EUA, em 1996. Sampson faleceu aos 17 anos e foi o tema do documentário da HBO Life Segundo Sam. Ele foi diagnosticado com menos de 2 anos de idade, aproximadamente um ano depois do seu diagnóstico os seus pais fundaram The Progeria Research Foundation, onde buscam uma maior conscientização da doença.
O filme “o curioso caso de Benjamin Button”, lançado em 2008 por F. Scott Fitzgerald, tem uma relação com as síndromes progeróides, onde o personagem principal tem uma doença rara em que ele se parece uma pessoa idosa desde criança. A diferença entre esse personagem fictício e as crianças com HGPS é que o personagem com o passar dos anos vai se tornando mais jovem, porém isso não acontece na vida real.
Fonte: https://www.instagram.com/sammybasso/?hl=pt
Conclusão
O envelhecimento é um fenômeno que acontece de forma fisiológica em todo ser vivo, é um processo regulado por genes e conta com ajuda de fatores como a exposição a luz solar, mudanças hormonais, tabagismo, falta de alimentação adequada, entre outros. Por ser uma doença muito rara, a síndrome de Hutchinson-Gilford ainda não tem cura e nem tratamento especifico. Porém, é muito importante que os portares de HGPS tenham um acompanhamento médico específico, pois assim poderá evitar mais complicações que podem aparecer com o passar dos anos. Com o acompanhamento médico o paciente terá uma vida melhor. Atualmente, algumas teorias estão sendo estudadas por cientistas, que buscam conhecer mais essa enfermidade e a sua possível cura.
Autora: Merlyken Glenda Ferreira Brito
Instagram: @brito_mell
Leituras relacionadas
- Síndrome de Mallory-Weiss: o que é, sintomas e tratamento
- Qual a doença está acometendo a lenda do boxe, Reginaldo Holyfield?
- Pós-graduação médica: vantagens para carreira acadêmica
O texto é de total responsabilidade do autor e não representa a visão da sanar sobre o assunto.
Observação: material produzido durante vigência do Programa de colunistas Sanar junto com estudantes de medicina e ligas acadêmicas de todo Brasil. A iniciativa foi descontinuada em junho de 2022, mas a Sanar decidiu preservar todo o histórico e trabalho realizado por reconhecer o esforço empenhado pelos participantes e o valor do conteúdo produzido. Eventualmente, esses materiais podem passar por atualização.
Novidade: temos colunas sendo produzidas por Experts da Sanar, médicos conceituados em suas áreas de atuação e coordenadores da Sanar Pós.
Referências
A Síndrome Progeróide de Hutchinson-Gilford e suas complicações na Cavidade Oral – https://bdigital.ufp.pt/bitstream/10284/5133/1/PPG_22255.pdf
Doenças do envelhecimento ou síndrome progeróide – http://editorarealize.com.br/artigo/visualizar/34317#:~:text=RESUMO%3A%20entre%20as%20patologias%20relacionadas,nascimentos%2C%20em%20todo%20o%20planeta.
Associazione Italiana Progeria Sammy Basso onlus – http://www.progeriaitalia.org/ita/pagine.php?categoria=2
The Progeria Research Foundation – https://www.progeriaresearch.org/
Síndrome de Hutchinson-Gilford (progéria): uma breve revisão bibliográfica sobre a influência genética e tratamento – https://www.editorarealize.com.br/editora/anais/conbracis/2017/TRABALHO_EV071_MD4_SA11_ID1946_07052017155532.pdf
Síndrome de Hutchinson-Gilford ou progéria: passado, presente e abordagens terapêuticas futuras – https://sapientia.ualg.pt/bitstream/10400.1/8352/1/HGPS.pdf
Progeria Syndrome – https://www.healthline.com/health/progeria-syndrome#types
Hutchinson-Gilford Progeria syndrome: its presentation in F. Scott Fitzgerald’s short story ‘The Curious Case of Benjamin Button’ and its oral manifestations – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19783794/
Progeria – https://www.webmd.com/children/progeria
