A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética caracterizada pela presença adicional de um cromossomo 21 nas células de nosso corpo. E para entender como a SD ocorre, precisamos entender um pouquinho sobre a estrutura e função dos cromossomos humanos.
O corpo humano é feito de células e todas as células contêm cromossomos que estão dentro de seu núcleo. Os cromossomos são estruturas que transmitem toda a nossa informação genética, como por exemplo, nosso potencial de altura, cor dos olhos e cabelos, predisposição para alguma doença, etc.
Nossas células reprodutivas, óvulo e espermatozoide, contêm 23 cromossomos cada uma.
Quando ocorre a fecundação, o ovo fertilizado resultante contém 46 cromossomos (23 do óvulo e 23 do espermatozoide) e dará origem ao novo bebê, que terá então estes 46 cromossomos em todas as suas células, metade deles herdado do pai e metade herdados da mãe.
No caso da SD, ocorre um erro na divisão celular que resulta na presença adicional de um terceiro cromossomo do par 21 nas células (trissomia do cromossomo 21). Na maioria dos casos de SD (95%), o erro acontece na formação do óvulo ou espermatozoide, ou seja, óvulo ou espermatozoide contém um cromossomo 21 extra.
Assim, o ovo fertilizado dará origem a um indivíduo com 47 cromossomos em suas células. Esta alteração é denominada trissomia simples (no par 21, temos 3 cromossomos ao invés de 2).
Outras variações genéticas mais raras podem causar a SD, como a translocação (quando encontramos o cromossomo 21 “grudado” em outro cromossomo) e o mosaicismo (quando somente parte das células do bebê apresentam células trissômicas, pois o erro na divisão celular aconteceu após a formação do embrião).
Por conta dessas alterações genéticas, quem tem SD necessita de atenção especial em relação aos cuidados clínicos. Para se ter uma ideia, quase metade das crianças com a síndrome nasce com algum problema no coração.
Dessas, cerca de 25% conseguem viver normalmente sem necessidade de cirurgia. O restante precisa passar por um procedimento cirúrgico a fim de “corrigir” a imaturidade do músculo cardíaco.
A alteração cardíaca que mais acontece é quando a parede que separa os átrios e os ventrículos não se fecha.
Assim, o sangue venoso acaba por se misturar com o arterial, não oferecendo uma distribuição sanguínea adequada ao indivíduo, sendo uma circulação ineficiente.
Hoje em dia já é possível saber se a criança portadora da Síndrome de Down nascerá com alguma cardiopatia a partir da vigésima semana de gestação, por intermédio de um ecocardiograma fetal.
Com isso, um plano terapêutico poderá ser feito e, dependendo do caso, a gestante é encaminhada para uma instituição hospitalar que tenha um cirurgião cardíaco de prontidão na hora do parto.
Além disso, portadores de SD podem desenvolver deficiências auditivas, afetando 80% a 90% desses cidadãos.
Logo, é importantíssimo que os bebês recém-nascidos sejam examinados para identificar problemas de audição. Entretanto, os testes de rotina acabam não detectando fluido no ouvido, que as crianças com SD podem vir a desenvolver mais tarde, precisando assim que essas crianças façam um exame auditivo completo aos 6 meses e depois anualmente para o resto da vida.
Outras doenças associadas à SD são a leucemia, apresentando cerca de 20 vezes mais chance de desenvolver, acontecendo entre o nascimento e os 5 anos de idade; hipotiroidismo, acometendo cerca de 10% das crianças e em 13% a 50% dos adultos com a síndrome, o que pode gerar obesidade, além do prejuízo intelectual.
Para este caso, a criança deve ser submetida a exames anuais de dosagem de hormônios da tireoide (T4L e TSH), a fim de ser diagnosticada e tratada precocemente.
Dado o exposto, fica evidente como esse público precisa de uma atenção maior, desde o seu nascimento, a fim de garantir qualidade de vida, respeito e, acima de tudo, saúde.
