Síndrome de Down e Alzheimer: uma relação intrínseca? | Colunistas

O que é a Síndrome de Down?

Síndrome de Down (SD) é um distúrbio genético
congênito também denominada trissomia do cromossomo 21 por ter como
característica principal três cópias do cromossomo 21 em todas as células.  Dessa forma, esse desvio genético causa diversas
alterações físicas e intelectuais no indivíduo. Confira, a seguir, as
principais alterações causadas pela SD, retiradas do site do médico Drauzio Varella:

• Olhos oblíquos;
• Rosto arredondado;
• Orelhas pequenas;
• Hipotonia (diminuição do tônus muscular):
  • Diminuição do tônus muscular;
  • No bebê, a hipotonia faz com que ele seja menos
    rígido, contribuindo para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição,
    atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração.
• Língua aumentada:
  • Quando associada com a hipotonia, faz com que o
    bebê fique com a boca aberta.
• Mão menores, com dedos mais curtos e prega palmar
  única (na metade dos casos);
• Excesso de pele na parte de trás do pescoço;
• Estatura geral mais baixa;
• Comprometimento intelectual.

O que é a doença de Alzheimer?

A doença de
Alzheimer (DA) é um transtorno neurodegenerativo progressivo que compromete a
cognição e a memória, limitando a realização de tarefas diárias e provocando
alterações comportamentais. O mecanismo patológico se dá através do acúmulo de
placas de proteína beta-amiloide no cérebro e, por ser uma molécula tóxica,
causa degeneração neuronal. Além disso, é uma doença relacionada à idade, uma
vez que o processo de envelhecimento compromete o funcionamento de mecanismos
homeostáticos do cérebro.

Quais os estágios da doença de Alzheimer?

• Estágio 1
  (inicial): alterações na memória, na personalidade e nas habilidades visuais e
  espaciais.
• Estágio 2
  (moderada): dificuldade para falar, realizar tarefas simples e coordenar
  movimentos, apresentando, também, agitação e insônia.
• Estágio 3 (grave):
  resistência à execução de tarefas diárias, além da incontinência urinária e
  fecal. Apresenta dificuldade para comer devido à deficiência motora
  progressiva.
• Estágio 4
  (terminal): restrição ao leito; Mutismo; Dor à deglutição e Infecções
  intercorrentes.

Quais são os sintomas do Alzheimer?

O sintoma inicial e
característico dessa doença é a perda de memória recente. Entretanto, com a
progressão da doença, vão aparecendo sintomas mais graves como a perda de
memória remota, bem como irritabilidade, falhas na linguagem, prejuízo na
capacidade de se orientar no espaço e no tempo.^[1]

Entre os principais
sinais e sintomas do Alzheimer estão:

• Perda
  de memória recente;
• Repetição
  da mesma pergunta várias vezes;
• Dificuldade
  para acompanhar conversas ou pensamentos complexos;
• Incapacidade
  de desenvolver estratégias para resolver problemas;
• Dificuldade
  para dirigir automóvel e encontrar caminhos conhecidos;
• Dificuldade
  para encontrar palavras que exprimam ideias ou sentimentos pessoais;
• Irritabilidade,
  agressividade, passividade, interpretações erradas de estímulos visuais ou
  auditivos, tendência ao isolamento.

Quais são os fatores de risco da Doença de Alzheimer?

A identificação precoce
dos sinais e fatores de risco para a doença e o encaminhamento rápido e
adequado para o atendimento especializado, proporcionam um melhor resultado
terapêutico e prognóstico dos casos. ^[1]

Alguns fatores de risco
para o Alzheimer são:

• A
  idade e a história familiar:
  • A
    demência é mais provável se a pessoa tem algum familiar que já sofreu do
    problema.
• Baixo
  nível de escolaridade:
  • Pessoas
    com maior nível de escolaridade geralmente executam atividades intelectuais
    mais complexas, que oferecem uma maior quantidade de estímulos cerebrais.

Como é feito o diagnóstico da Doença de Alzheimer?

O diagnóstico da Doença
de Alzheimer é dado através da exclusão de outras patologias e distúrbios
demenciais e, durante o rastreamento inicial, faz-se necessária a avaliação de quadros
depressivos e realizar exames de laboratório com ênfase especial na função da
tireoide e nos níveis de vitamina B12 no sangue.^[1]

Qual o tratamento para o Alzheimer?

O tratamento do Alzheimer
é feito através de medicamentos que objetivam reduzir os distúrbios causados
pela doença, possuindo efeitos adversos mínimos. Além disso, os fármacos
indicados propiciam a estabilização do comprometimento cognitivo e do
comportamento, buscando preservar a autonomia do paciente na realização das
atividades da vida diária, ou reduzir ao máximo o prejuízo dessas funções.
^[1]

 Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS)
disponibiliza o medicamento Rivastigmina adesivo transdérmico para o tratamento
dessa doença. A Rivastigmina já era oferecida por via oral, porém causava
efeitos adversos importantes, tais como, náuseas, vômito e diarreia, além de
causar possível intoxicação por uso excessivo do medicamento ou administração
de quantidades subterapêuticas, devido ao esquecimento. ^[1]

Além disso, de acordo com
o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), o tratamento previsto para
a doença de Alzheimer preconiza, além do adesivo, o uso de medicamentos como:
^[1,2]

• Donepezila.
• Galantamina.
• Rivastigmina.
• Memantina.

Mas, afinal, se o Alzheimer é uma doença mais
comum em idosos, qual é a sua relação com a síndrome de Down?

Relação entre Alzheimer e Síndrome de Down

À medida que a idade avança, nota-se que, em
pacientes com SD, ocorre envelhecimento precoce e um processo em que os órgãos
e sistema imune tornam-se senis, podendo potencializar os efeitos que a própria
trissomia já causa, como cardiopatias e perdas cognitivas notáveis, reduzindo a
autonomia desse indivíduo. Além disso, uma das manifestações típicas notadas
nesse processo de envelhecimento nos pacientes com SD é a doença de Alzheimer.^[3]  

Ademais, com os avanços em tratamentos médicos
e maior atenção para a população detentora de SD, possibilitando intervenção
precoce, aumentou-se a expectativa de vida que antes era estimada em até 30
anos. Porém, com essa redução da taxa de mortalidade, vieram também questões
antes não observadas, como o estudo aprofundado do processo de envelhecimento
dos indivíduos com síndrome de Down, possibilitando a percepção do início de
Alzheimer.  

Estudos recentes ressaltam que a trissomia do
cromossomo 21 causa degenerações que levam à neuropatologia do Alzheimer, devido
a uma maior afinidade do gene, digamos assim, para a proteína precursora amiloide
(APP). Esse peptídeo atua sob a proteína beta-amiloide, promovendo a agregação
de placas amiloides de início precoce, formação de emaranhados neurofibrilares,
dano oxidativos, neuroinflamação, degradação cerebrovascular e degeneração de
neurônios, mecanismos estes característicos da doença de Alzheimer.^[4] Desse modo, indivíduos com síndrome de Down
estão mais propensos a desenvolver a doença de Alzheimer, devido à maior
exposição cerebral ao acúmulo de substâncias tóxicas.

Como prevenir o desenvolvimento de Alzheimer em indivíduos com síndrome de
Down? 

Para prevenir ou mesmo retardar o
desenvolvimento precoce de DA em indivíduos com SD, é necessária a intervenção
com medidas terapêuticas que impeçam o declínio mitocondrial do estresse
oxidativo com uso de antioxidantes, regulação do sono, acompanhamento da dieta,
inserção de uma suplementação vitamínica, prática de exercícios físicos, bem
como ferramentas sociais para estimulação cognitiva, como estimulação para a
autonomia e socialização, entre outros.^[5,6]

Respondendo à questão inicial: sim, a relação entre a doença de Alzheimer e síndrome de Down é potencialmente intrínseca, porém, nos dias de hoje, pode ser prevenida.

Texto por: Brendha Carvalho Pontes Duarte

E-mail: bpfmit@gmail.com